PICU
Páginas: 15 (3576 palabras)
Publicado: 12 de octubre de 2015
¿AFECTA SÓLO A LA PIEL?
A pesar de que los síntomas de la E.B., son más visibles en la piel, en determinados tipos de Epidermólisis, también pueden aparecer ampollas en otras zonas, como en la boca pudiendo restringir su apertura, o en la garganta. Pueden verse afectadas otras zonas mucosas, incluyendo los ojos, el esófago, intestino y las vías respiratorias y urinarias.
¿ES CONTAGIOSA OINFECCIOSA?
E.B nunca es infecciosa ni contagiosa. Al tratarse de una enfermedad genética no existe riesgo de contraer la enfermedad por otras personas. ¿Se puede curar? Un niño mariposa mantiene su enfermedad durante toda la vida, pero no puede variar de un tipo a otro. Si padece una variedad leve, ésta no va empeorar con el tiempo hasta convertirse en otra más grave.
Afortunadamente losinvestigadores son muy optimistas sobre la posibilidad de desarrollar tratamientos para la E.B., ya que la única forma de tratar la enfermedad en la actualidad es mediante terapia génica. La investigación sobre Epidermólisis Bullosa ha avanzado considerablemente en los últimos años.
· Se conocen los genes que causan un gran número de variedades de E.B.
· Es posible un diagnóstico prenatal precoz
·Es aplicable la fertilización in vitro.
Y confiamos que en un futuro no muy lejano, la terapia génica también sea posible. Mientras tanto, A.E.B.E. trabaja para mejorar la calidad de vida de los niños mariposa.
¿ES HEREDITARIO?
La EB es una enfermedad genética que pasa de padres a hijos. Las distintas formas de EB, según el tipo de herencia, se clasifican en dos.
HERENCIA DOMINANTE: Se dacuando uno de los padres padece la enfermedad y pasa directamente a algunos de los hijos. En estos casos, existe un 50% de posibilidades en cada embarazo de que el niño herede la enfermedad.
HERENCIA RECESIVA: Los dos padres son portadores sanos del gen que causa el desorden. Transmiten la enfermedad pero no la padecen. En estos casos, existe una posibilidad entre cuatro en cada embarazo de queel niño padezca EB y una de dos posibilidades de que sea un portador sano. Los niños enfermos y portadores sólo presentarán el riesgo de tener hijos enfermos si su pareja es también portadora de un gen defectuoso. Es decir, en cada embarazo se da la posibilidad: 25% sano, 50% portador sano y 25% enfermo.
¿CUÁNTOS TIPOS DE E.B. EXISTEN?
Se han identificado unos veinte subtipos de E.B., cada unode los cuales tiene síntomas característicos. Las diversas formas pueden agruparse en tres tipos principales:
-Simplex: la rotura se produce en la capa superficial de la piel (epidermis). Las ampollas cicatrizan sin pérdida de tejido. Los afectados suelen experimentar mejoría con el tiempo.
-Juntural: las ampollas aparecen en la zona situada entre la capa externa y la interna. Los subtipos queincluyen van desde una variedad letal hasta otros que pueden mejorar con el tiempo. Existen muy pocos casos diagnosticados con esta variedad.
-Distrófica: las ampollas aparecen en el estrato más profundo de la piel, la dermis. Al cicatrizar, las sucesivas heridas van originando retracciones en las articulaciones, llegando a dificultar seriamente el movimiento. También pueden aparecer ampollasen las membranas mucosas; boca, faringe, estómago, intestino, vías respiratorias y urinarias e interior de los párpados y córnea.
Actualmente, se ha establecido una clasificación dependiendo del tipo genético.
Las heridas producidas por esta patología parecen quemaduras severas... La enfermedad se puede presentar de tres formas: la epidermólisis bulosa simple, la más común en el mundo y en Chile(52.5% de los casos) es causada por una mutación de las células básales de la epidermis, que se manifiesta en lesiones en las manos y pies; epidermólisis de la unión (1%) puede afectar las mucosas oculares, cavidad oral, vía urinaria, esófago y faringe; y epidermólisis distrófica (46,5%) es generada por cambios en el colágeno 7 de las capas más profundas de la epidermis, y causa ampollas...
A pesar de que los síntomas de la E.B., son más visibles en la piel, en determinados tipos de Epidermólisis, también pueden aparecer ampollas en otras zonas, como en la boca pudiendo restringir su apertura, o en la garganta. Pueden verse afectadas otras zonas mucosas, incluyendo los ojos, el esófago, intestino y las vías respiratorias y urinarias.
¿ES CONTAGIOSA OINFECCIOSA?
E.B nunca es infecciosa ni contagiosa. Al tratarse de una enfermedad genética no existe riesgo de contraer la enfermedad por otras personas. ¿Se puede curar? Un niño mariposa mantiene su enfermedad durante toda la vida, pero no puede variar de un tipo a otro. Si padece una variedad leve, ésta no va empeorar con el tiempo hasta convertirse en otra más grave.
Afortunadamente losinvestigadores son muy optimistas sobre la posibilidad de desarrollar tratamientos para la E.B., ya que la única forma de tratar la enfermedad en la actualidad es mediante terapia génica. La investigación sobre Epidermólisis Bullosa ha avanzado considerablemente en los últimos años.
· Se conocen los genes que causan un gran número de variedades de E.B.
· Es posible un diagnóstico prenatal precoz
·Es aplicable la fertilización in vitro.
Y confiamos que en un futuro no muy lejano, la terapia génica también sea posible. Mientras tanto, A.E.B.E. trabaja para mejorar la calidad de vida de los niños mariposa.
¿ES HEREDITARIO?
La EB es una enfermedad genética que pasa de padres a hijos. Las distintas formas de EB, según el tipo de herencia, se clasifican en dos.
HERENCIA DOMINANTE: Se dacuando uno de los padres padece la enfermedad y pasa directamente a algunos de los hijos. En estos casos, existe un 50% de posibilidades en cada embarazo de que el niño herede la enfermedad.
HERENCIA RECESIVA: Los dos padres son portadores sanos del gen que causa el desorden. Transmiten la enfermedad pero no la padecen. En estos casos, existe una posibilidad entre cuatro en cada embarazo de queel niño padezca EB y una de dos posibilidades de que sea un portador sano. Los niños enfermos y portadores sólo presentarán el riesgo de tener hijos enfermos si su pareja es también portadora de un gen defectuoso. Es decir, en cada embarazo se da la posibilidad: 25% sano, 50% portador sano y 25% enfermo.
¿CUÁNTOS TIPOS DE E.B. EXISTEN?
Se han identificado unos veinte subtipos de E.B., cada unode los cuales tiene síntomas característicos. Las diversas formas pueden agruparse en tres tipos principales:
-Simplex: la rotura se produce en la capa superficial de la piel (epidermis). Las ampollas cicatrizan sin pérdida de tejido. Los afectados suelen experimentar mejoría con el tiempo.
-Juntural: las ampollas aparecen en la zona situada entre la capa externa y la interna. Los subtipos queincluyen van desde una variedad letal hasta otros que pueden mejorar con el tiempo. Existen muy pocos casos diagnosticados con esta variedad.
-Distrófica: las ampollas aparecen en el estrato más profundo de la piel, la dermis. Al cicatrizar, las sucesivas heridas van originando retracciones en las articulaciones, llegando a dificultar seriamente el movimiento. También pueden aparecer ampollasen las membranas mucosas; boca, faringe, estómago, intestino, vías respiratorias y urinarias e interior de los párpados y córnea.
Actualmente, se ha establecido una clasificación dependiendo del tipo genético.
Las heridas producidas por esta patología parecen quemaduras severas... La enfermedad se puede presentar de tres formas: la epidermólisis bulosa simple, la más común en el mundo y en Chile(52.5% de los casos) es causada por una mutación de las células básales de la epidermis, que se manifiesta en lesiones en las manos y pies; epidermólisis de la unión (1%) puede afectar las mucosas oculares, cavidad oral, vía urinaria, esófago y faringe; y epidermólisis distrófica (46,5%) es generada por cambios en el colágeno 7 de las capas más profundas de la epidermis, y causa ampollas...
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