Presentaci N1 1

Genetica

La Criptorquidia
Dra.Heredia

Marinelis Soriano
Yomaris Guzmán
Eydi Roque

SD-13-20737
SD-13-20733
SD-13-20755

La Criptorquidia
Etimológicamente ¨Testículo Oculto¨ Es la
ausencia de testículo en la bolsa escrotal.
Se debe a una anormalidad en la migración del
testículo. No se palpa el testículo en la bolsa
y no se le puede hacer bajar. No es lo mismo
que el Testículo en ascensor oretráctil, que
es aquel en el que el testículo está bien
descendido, pero a veces se sube y se puede
bajar con facilidad.
 La criptorquidia y las anomalías del descenso testicular y sus enfermedades
asociadas en la edad adulta, como la malignizacion y la infertilidad, son procesos
complejos e intrigantes que probablemente sean mejor comprendidos con los
avances del proyecto del genoma humano.
Estapuede ser aisladamente, asociada a otras anomalías congénitas o ser signos de
endocrinopatías o de alteraciones cromosómicas o alteraciones de desarrollo
sexual. Algunos autores dicen que es una alteración del desarrollo embrionario de
las células germinales, Ley Digy de Sertoly.

Al valorar el paciente con testículo oculto, se refiere como mal descenso testicular
o es crotovacio hasta unacompleta amnesis y exploración
física que ayudara a diferenciar entre las siguientes entidades:
 Testículo no descendidos congénitos:

Aquellos están fuera de la bolsa escrotal desde el nacimiento, en algún lugar fuera
del trayecto abdominal, inguinal o escrotal. Puede ser palpables a lo largo del
trayecto normal de descenso, pero no es posible desplazarlo, hasta el escroto o
si se logra , estevuelve a re ascender inmediatamente , o no palpables por que
no existe o por estar inaccesible ala palpación.
 Testículo realmente ausente:
También denominado anorquia,
puede se uní o bilateral. Cuando
no es posible encontrar la gónada
incluso tras el empleo de las
pruebas complementarias,
y de la cirugía.
 Testículo ectópico:
El que se encuentra fuera del trayecto normal del descenso. Puede sersubcutáneo
perineal o pubopeneano o escrotal contra lateral

Testículo ectópico:

El que se encuentra fuera del trayecto normal del descenso. Puede ser subcutáneo
perineal o pubopeneano o escrotal contra lateral.
Testiculos no descendidos adquiridos:

Son aquellos que han descendido durante el primer año de la vida y
posteriormente han re ascendido. Esto se explica por la persistencia delproceso
vaginal que impide el crecimiento del cordón espermático que permanece corto
con relación al crecimiento del niño, y retrae al testículo, son de riesgo los
pacientes con testes descendido postnatalmente.
Testiculo en ascensor

Es aquel que permanece en el conducto inguinal y bien espontáneamente o con
maniobras manuales se desciende con facilidad al escroto donde queda alojado.

¿Quécomplicaciones puede tener?
Disminución de la función testicular,

infertilidad.
Mayor riesgo de cáncer testicular, de un 410% mayor.

Factores Asociados:
Antecedentes
Familiares
Criptorquidia.
Alteraciones de la
diferenciación
sexual.

Factores
Fetales
Síndrome mal
formativos.
Parálisis cerebral.
Tumor de Wilms.
Retraso Mental.

Factores
Perinatales
Prematuridad.
Recién nacido de bajo pesopara la edad gestacional.
Gestiones múltiples
Presentación de nalgas.

Factores
Locales
Alteraciones del epidídimo.
Persistencia del proceso
vagina.
Hiplospacia.
Defectos de la pared
abdominal.

Causas Genéticas
 Mutaciones del Gen INSL-3
 Alteraciones cromosómicas diversas o alteraciones estructurales del cromosoma del

Síndrome de Klinefelter.
 Portación de un cromosoma mas largo.
Síndromes mal formativos como:
 Angiridia-tumor de wilms
 Nonan
 Prader-willi
 Beckwith-wiederman, etc.
Factores genéticos y hormonales que controlan el descenso testicular:
La regulación del descenso testicular en humanos es un proceso complejo no del todo
actualmente comprendido donde intervienen factores genéticos, hormonales, físicos y
ambientales. Clásicamente se describen dos fases
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