progeria

CAPITULO I
PLANTEAMIENTO DE PROBLEMA
El Problema
El síndrome de progeria de Hutchinson-Gilford (HGPS) es una patología genética caracterizada por un envejecimiento acelerado, y cuyaetiopatología es una alteración o mutación en el gen de la lamina A (LMNA) que se localiza en el cromosoma uno (1) humano. La proteína codificada normalmente por lamina A ayuda a formar un andamiaje internoque soporta la membrana nuclear de la célula. Las mutaciones especificadas que causan la progeria producen una forma anormal de la proteína lamina A (LMNA), a la cual desestabiliza la membrana nucleary, produce el envejecimiento. Es una enfermedad muy rara, frecuentemente se hereda como un rasgo autosómico dominante. Las manifestaciones clínicas en pacientes con este síndrome empiezan a partir delprimer año de vida o incluso antes, la esperanza de vida de niño con envejecimiento prematuro es de 13 a 20 años, generalmente con complicaciones cardíacas y cerebro vasculares.
La Dra. AudreyGordon, (2001) Presidente y Directora Ejecutiva, Co- Fundadora para la investigación de la progeria, aporta que:
“Más allá de los estudios tendientes a encontrar alternativas terapéuticas, creemosque es muy importante que la comunidad y la gente sepan que existen algunas pautas clave para que estos niños puedan llevar una vida relativamente normal y saludable”
A nivel internacional laprogeria se cree que afecta a uno (1) de entre ocho (8) millones de habitantes, en total se han encontrado 89 casos a nivel mundial, lo cual ha sugerido la existencia de un patrón de prevalencia quedisminuye de norte a sur. La enfermedad no afecta a razas, ni color simplemente afecta a los que deben padecerla por la mutación silenciosa del gen.
En Venezuela se estima un (1) solo caso entrecien mil habitantes (100.000) que padecen de esta enfermedad, se cree que existen más casos que no han sido registrados, es por eso que se plantean las siguientes interrogantes:
¿Cuáles son los...