Progeria
Páginas: 3 (707 palabras)
Publicado: 23 de abril de 2014
Síndrome de hutchinson gilford
También determinado Progeria.
Es considerado un trastorno genético raro, progresivo de la infancia. Se transmite de forma autosómica recesiva. El proceso deenvejecimiento se acelera entre 5 y 10 veces más rápido de lo normal.
Se caracteriza por hipocrecimiento, envejecimiento prematuro, caída de dientes, exoftalmia, hipoplasia de los huesos de la cara,rigidez de articulaciones y acromicria1.
EPIDEMIOLOGÍA
Se presenta con una incidencia de 1 por cada 8.000.000 niños nacidos vivos.
No hay preferencia en sexos. Es mayor en razas blancas.
Al nacerhay un fenotipo normal, sin embargo, comienza a manifestarse durante el primer año de vida.
La vida promedio es de 13 años y la causa de muerte son las complicaciones cardiovasculares y endócrinas.El síndrome fue descrito por primera vez por Jonathan Hutchinson en 1886.
PATOGENIA
Está causada por la mutación de un gen llamado LMNA. El gen LMNA produce la proteína lamina- A, que esla estructura que mantiene el núcleo de una célula unido.
Cuando la proteína lamina- A está defectuosa desestabiliza el núcleo celular, y que esta inestabilidad desemboca en el proceso de la vejezprematura. La mutación de la lámina- A altera una secuencia de reconocimiento, ya que elimina una pequeña cadena de proteínas (llamado grupo farnesil, que agrega la proteína lamina- A a la membranacelular). Como resultado, la lámina- A mutada (llamada progerina) se mantiene atascada en la membrana y daña el funcionamiento normal de la célula.
Los inhibidores de la farnesil transferasa (FTIs) sonuna clase de medicamento que previene que las proteínas, como la lámina- A, tengan el grupo farnesyl agregado. Por esta razón, la molécula mutada lamina- A no puede insertarse en la membrana y causardaño en la célula.
CARACTERÍSTICAS
Cuerpo desproporcionadamente pequeño en comparación con la cabeza
Disminución de la grasa subcutánea
Aspecto envejecido
Facie de pájaro
Alopecia...
Síndrome de hutchinson gilford
También determinado Progeria.
Es considerado un trastorno genético raro, progresivo de la infancia. Se transmite de forma autosómica recesiva. El proceso deenvejecimiento se acelera entre 5 y 10 veces más rápido de lo normal.
Se caracteriza por hipocrecimiento, envejecimiento prematuro, caída de dientes, exoftalmia, hipoplasia de los huesos de la cara,rigidez de articulaciones y acromicria1.
EPIDEMIOLOGÍA
Se presenta con una incidencia de 1 por cada 8.000.000 niños nacidos vivos.
No hay preferencia en sexos. Es mayor en razas blancas.
Al nacerhay un fenotipo normal, sin embargo, comienza a manifestarse durante el primer año de vida.
La vida promedio es de 13 años y la causa de muerte son las complicaciones cardiovasculares y endócrinas.El síndrome fue descrito por primera vez por Jonathan Hutchinson en 1886.
PATOGENIA
Está causada por la mutación de un gen llamado LMNA. El gen LMNA produce la proteína lamina- A, que esla estructura que mantiene el núcleo de una célula unido.
Cuando la proteína lamina- A está defectuosa desestabiliza el núcleo celular, y que esta inestabilidad desemboca en el proceso de la vejezprematura. La mutación de la lámina- A altera una secuencia de reconocimiento, ya que elimina una pequeña cadena de proteínas (llamado grupo farnesil, que agrega la proteína lamina- A a la membranacelular). Como resultado, la lámina- A mutada (llamada progerina) se mantiene atascada en la membrana y daña el funcionamiento normal de la célula.
Los inhibidores de la farnesil transferasa (FTIs) sonuna clase de medicamento que previene que las proteínas, como la lámina- A, tengan el grupo farnesyl agregado. Por esta razón, la molécula mutada lamina- A no puede insertarse en la membrana y causardaño en la célula.
CARACTERÍSTICAS
Cuerpo desproporcionadamente pequeño en comparación con la cabeza
Disminución de la grasa subcutánea
Aspecto envejecido
Facie de pájaro
Alopecia...
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