Progeria

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PROGERIA
(Del griego pro, "prematuro" y geras, "vejez")

Es una enfermedad genética de la infancia extremadamente rara, caracterizada por un envejecimiento brusco y prematuro en niños entre suprimer y segundo año de vida. Se estima que afecta a uno de cada 8 millones de recién nacidos vivos. No se ha evidenciado preferencia por ningún sexo en particular, pero se han comunicado muchos máspacientes de raza blanca (97% de los pacientes afectados). La progeria puede afectar diferentes órganos y tejidos: hueso, músculos, piel, tejido subcutáneo y vasos.
La forma más severa de esta enfermedades la llamada síndrome de Hutchinson-Gilford nombrada así en honor de Jonathan Hutchinson, quien fue el primero en describirla en 1886 y de Hastings-Gilford quien realizó diferentes estudios acercade su desarrollo y características en 1904.
Causas
Actualmente se desconocen con exactitud las causas que aceleran el proceso de envejecimiento, aunque hay estudios que parecen indicar que estaenfermedad podría ser  causada por un gen mutante autosómico dominante que haría inestable al núcleo de las células del organismo acelerando el proceso de muerte celular. Lamin A es el nombre del genrecientemente identificado como el causante de algunos tipos de progeria. La progeria sería en este caso una enfermedad genética, lo que no significa que tenga que ser necesariamente una enfermedadhereditaria. La mayoría de los casos se producen por mutaciones esporádicas, es decir mutaciones que se producen en el gen del individuo afectado, y no transmitidas por sus progenitores.
Característicasclínicas
*
* Baja estatura
* Piel seca y arrugada
* Calvicie prematura
* Canas en la infancia
* Ojos prominentes
* Cráneo de gran tamaño
* Venas craneales sobresalientes* Ausencia de cejas y pestañas
* Nariz grande y con forma de pico
* Mentón retraído
* Problemas cardíacos
* Pecho angosto, con costillas marcadas
* Extremidades finas y...
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