Realismo magico
Páginas: 6 (1396 palabras)
Publicado: 22 de abril de 2013
ENFERMEDADES HEREDITARIAS
Las enfermedades hereditarias son un conjunto de enfermedades genéticas caracterizadas por transmitirse de generación en generación, es decir de padres a hijos, en la descendencia y que se puede o no manifestar en algún momento de sus vidas.
No debe confundirse enfermedad hereditaria con:
Enfermedad congénita: es aquellaenfermedad que se adquiere con el nacimiento y se manifiesta desde el mismo. Puede ser producida por un trastorno durante el desarrollo embrionario o durante el parto.
Enfermedad genética: es aquella enfermedad producida por alteraciones en el ADN, pero que no tiene por qué haberse adquirido de los progenitores; así ocurre, por ejemplo, con la mayoría de los cánceres.
CLASIFICACIÓN DE LASENFERMEDADES HEREDITARIAS
Enfermedades monogénicas: Son enfermedades hereditarias producidas por la mutación o alteración en la secuencia de ADN de un solo gen. También se llaman enfermedades hereditarias mendelianas, por transmitirse en la descendencia según las leyes de Mendel. Se conocen más de 6000 enfermedades hereditarias monogénicas, con una prevalencia de un caso por cada 200 nacimientos. Ejemplosde enfermedades monogénicas son: Anemia falciforme, fibrosis quística, enfermedad de Huntington, distrofia muscular de Duchenne, hemofilia A, Fenilcetonuria.
Las enfermedades monogénicas se transmiten según los patrones hereditarios mendelianos como: Enfermedad autosómica recesiva. Para que la enfermedad se manifieste, se necesitan dos copias del gen mutado en el genoma de la persona afectada,cuyos padres normalmente no padecen la enfermedad, pero portan cada uno una sola copia del gen mutado, por lo que pueden transmitirlo a la descendencia. La probabilidad de tener un hijo afectado por una enfermedad autosómica recesiva entre dos personas portadoras de una sola copia del gen mutado (que no manifiestan la enfermedad) es de un 25%. Enfermedad autosómica dominante. Sólo se necesita unacopia mutada del gen para que la persona esté afectada por una enfermedad autosómica dominante. Normalmente uno de los dos progenitores de una persona afectada padece la enfermedad y estos progenitores tienen un 50% de probabilidad de transmitir el gen mutado a su descendencia, que padecerá la enfermedad. Enfermedad ligada al cromosoma X. El gen mutado se localiza en el cromosoma X. Estasenfermedades pueden transmitirse a su vez de forma dominante o recesiva.
Enfermedades poligénicas : Son un conjunto de enfermedades hereditarias producidas por la combinación de múltiples factores ambientales y mutaciones en varios genes, generalmente de diferentes cromosomas. También se llaman enfermedades multifactoriales. Por ejemplo, se sabe que múltiples genes generalmente de diferentes cromosomas.También se llaman enfermedades multifactoriales. Por ejemplo, se sabe que múltiples genes influyen en la susceptibilidad de padecer cáncer de mama. Estos genes están localizados en los cromosomas 6, 11, 13, 14, 15, 17 y 22. Debido a este conjunto de causas complejas, son mucho más difíciles de analizar que las enfermedades monogénicas o los trastornos cromosómicos. Algunas de las enfermedadescrónicas más frecuentes son poligénicas, como por ejemplo: Hipertensión arterial, Enfermedad de Alzheimer, Diabetes mellitus, varios tipos de cáncer, incluso la obesidad.
¿Cómo se transmiten los grupos sanguíneos?
Se transmiten dependiendo de los grupos de los padres.
Existen 3 grupos posibles: A, B, O. Todas las personas, tienen dos letras en sus grupos sanguíneos, estas son las combinacionesposibles: AA, AO, AB, BB, BO y OO
A y B son codominantes, es decir, tienen la misma "fuerza", por lo tanto, si una persona es AB mostrará características de los dos, al igual que pasa con los ojos que no se sabe si son marrones o verdes, pues es algo parecido a una mezcla.
En cambio, tanto A como B dominan, son más fuertes que O. Si una persona es AO, mostrará las características de A, si es...
Las enfermedades hereditarias son un conjunto de enfermedades genéticas caracterizadas por transmitirse de generación en generación, es decir de padres a hijos, en la descendencia y que se puede o no manifestar en algún momento de sus vidas.
No debe confundirse enfermedad hereditaria con:
Enfermedad congénita: es aquellaenfermedad que se adquiere con el nacimiento y se manifiesta desde el mismo. Puede ser producida por un trastorno durante el desarrollo embrionario o durante el parto.
Enfermedad genética: es aquella enfermedad producida por alteraciones en el ADN, pero que no tiene por qué haberse adquirido de los progenitores; así ocurre, por ejemplo, con la mayoría de los cánceres.
CLASIFICACIÓN DE LASENFERMEDADES HEREDITARIAS
Enfermedades monogénicas: Son enfermedades hereditarias producidas por la mutación o alteración en la secuencia de ADN de un solo gen. También se llaman enfermedades hereditarias mendelianas, por transmitirse en la descendencia según las leyes de Mendel. Se conocen más de 6000 enfermedades hereditarias monogénicas, con una prevalencia de un caso por cada 200 nacimientos. Ejemplosde enfermedades monogénicas son: Anemia falciforme, fibrosis quística, enfermedad de Huntington, distrofia muscular de Duchenne, hemofilia A, Fenilcetonuria.
Las enfermedades monogénicas se transmiten según los patrones hereditarios mendelianos como: Enfermedad autosómica recesiva. Para que la enfermedad se manifieste, se necesitan dos copias del gen mutado en el genoma de la persona afectada,cuyos padres normalmente no padecen la enfermedad, pero portan cada uno una sola copia del gen mutado, por lo que pueden transmitirlo a la descendencia. La probabilidad de tener un hijo afectado por una enfermedad autosómica recesiva entre dos personas portadoras de una sola copia del gen mutado (que no manifiestan la enfermedad) es de un 25%. Enfermedad autosómica dominante. Sólo se necesita unacopia mutada del gen para que la persona esté afectada por una enfermedad autosómica dominante. Normalmente uno de los dos progenitores de una persona afectada padece la enfermedad y estos progenitores tienen un 50% de probabilidad de transmitir el gen mutado a su descendencia, que padecerá la enfermedad. Enfermedad ligada al cromosoma X. El gen mutado se localiza en el cromosoma X. Estasenfermedades pueden transmitirse a su vez de forma dominante o recesiva.
Enfermedades poligénicas : Son un conjunto de enfermedades hereditarias producidas por la combinación de múltiples factores ambientales y mutaciones en varios genes, generalmente de diferentes cromosomas. También se llaman enfermedades multifactoriales. Por ejemplo, se sabe que múltiples genes generalmente de diferentes cromosomas.También se llaman enfermedades multifactoriales. Por ejemplo, se sabe que múltiples genes influyen en la susceptibilidad de padecer cáncer de mama. Estos genes están localizados en los cromosomas 6, 11, 13, 14, 15, 17 y 22. Debido a este conjunto de causas complejas, son mucho más difíciles de analizar que las enfermedades monogénicas o los trastornos cromosómicos. Algunas de las enfermedadescrónicas más frecuentes son poligénicas, como por ejemplo: Hipertensión arterial, Enfermedad de Alzheimer, Diabetes mellitus, varios tipos de cáncer, incluso la obesidad.
¿Cómo se transmiten los grupos sanguíneos?
Se transmiten dependiendo de los grupos de los padres.
Existen 3 grupos posibles: A, B, O. Todas las personas, tienen dos letras en sus grupos sanguíneos, estas son las combinacionesposibles: AA, AO, AB, BB, BO y OO
A y B son codominantes, es decir, tienen la misma "fuerza", por lo tanto, si una persona es AB mostrará características de los dos, al igual que pasa con los ojos que no se sabe si son marrones o verdes, pues es algo parecido a una mezcla.
En cambio, tanto A como B dominan, son más fuertes que O. Si una persona es AO, mostrará las características de A, si es...
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