Relacion Del Medico Y La Muerte

La acondroplasia significa "sin formación cartilaginosa" (7, 62), debido al defecto en el desarrollo óseo, genera como principales rasgos enanismo de extremidades y subdesarrollo facial (1.1, 1.2).Este tipo de enanismo es uno de las más frecuentes, Se considera que uno de cada 26 000 nacidos vivos son afectados con la enfermedad (1.2).
La base genética de la enfermedad fue descubierta en 1994por Le Merrer y col. (7). La anormalidad, ya mencionada, expresa cambios en el receptor 3 del factor de crecimiento de los fibroblastos (FGFR3) que comprometen el crecimiento de huesos largos yalgunos órganos vitales (5, 11, 29).
Tomando en consideración que el gen afectado se expresa desde el desarrollo prenatal y que este toma parte en múltiples procesos morfogénicos, la acondroplasia secaracteriza por un conjunto de rasgos restrictivos (la talla baja, la desproporción corporal, la predisposición a enfermedades, etc.), que son la causa de la marcada discriminación que sufren estaspersonas (96).
Se ha descrito, ampliamente, un espectro de enfermedades asociadas a la población acondroplásica, a causa de sus malformaciones congénitas (96). Incluso para el caso de algunasenfermedades de tipo infeccioso, aunque no suelen ser atribuidas a factores genéticos, han sido redefinidas producto de investigaciones actuales. Se ha revelado la importancia de un fondo hereditario para lapredisposición al desarrollo de estos padecimientos. Un ejemplo de ello es la conocida asociación que existe entre la acondroplasia y la otitis media (82).
Los esfuerzos realizados para elreconocimiento de estas personas en la sociedad son llevados a cabo principalmente por las fundaciones Alpe Acondroplasia y Little People of America (LPA), en España y Estados Unidos respectivamente. Ennuestro país existe la Asociación de Personas Pequeñas del Perú (APEPP); sin embargo, fue hasta setiembre del 2010 en que se dio la invitación pública, a personas con acondroplasia, para unirse a la...