Resumen Sindrome De Angelman

Síndrome de Angelman | Tipo de herencia | Gen afectado y locus | Mutación de la proteína (FSPT) | Patogenia | Cuadro Cx | Dx | Expectativa de vida |
| Por impronta genética | 15q 11-q13(q12) | Al mutarse la proteína UBE3A, inhibe la expresión de receptores AMPA para glutamato, haciendo que, además de q no se expresen, se acumulen intracelularmente, ya queesta proteína también permite la formación de proteosoma (eliminación). Es una enfermedad por depósito de proteínas, | Dada por 4 mecanismos:1)Microdeleción: cuando se pierde unaparte del cromosoma, en este caso la región donde está el locus ( 15 q11-q13)2) Disomía uniparental: normalmente cada individuo recibe 1 de cromosoma de mamá y 1 de cromosoma de papá;al haber “disomía uniparental” recibes ambos cromosomas de 1 solo papá, en Angelman solo recibes los paternos!!, hay afección materna, recuerden!!!3)Falla en la impronta genética:impronta recuerden q se refiere a la huella q deja el papa/ mama en el hijo (huella=metilación en cromosoma), pero siempre una debe expresarse y la otra desaparecer (dejar de expresarla metilación), el problema aquí es q se queda metilada la región del locus de la mamá4) Mutación proteína UBE3A (antes explicado) | Risa inmotivadaMarcha atáxica (happypuppet)Capacidad mínima o nula del habla InsomnioRinorreaTrastornos visuales y auditivos MiocrocefáleaRetraso mentalEspacio InterDentario aumentadoMacroglosia ConvulsionesHiperactividad(disminuye con la edad) | Análisis FISHAnálisis de metilación PCR (auxiliar) | Se considera una enfermedad q no limita la expectativa de vida (normal); con respecto a la calidad de vida,depende del nivel socioeconómico que tengan para realizar fisioterapias y cuidados afectivos hacia el paciente.Se tienen registros de una señora que vivió 80 años con Sx de Angelman. |