Riñones poliquisticos
Páginas: 7 (1747 palabras)
Publicado: 5 de noviembre de 2013
Etiología
El riñón poliquístico es una condición hereditaria caracteriza por la presencia de numerosos quistes llenos de fluido que se desarrollan en los túbulos del riñón pudiendo alcanzar un gran tamaño y peso. Es una de las enfermedades hereditarias más frecuentes (1:1000) y la causa genética más frecuente de las insuficiencias renales terminales. La enfermedad se produce por ladilatación progresiva bilateral de los túbulos renales para formar los quistes. También pueden ocurrir al mismo tiempo quistes hepáticos, aneurismas cerebrales y anormalidades de las válvulas cardíacas. Aunque se considera el riñón poliquístico como una enfermedad sistémica, en realidad menos del 5% de las nefronas se transforman en quistes. La enfermedad se debe a mutaciones en los genes PKD1 (que seencuentra en el locus 16p13.3-p13.12), PKD2 (4q21-q23) que codifican sendas proteínas la policistina-1 y la policistina-2. Un tercer gen, el PDK3 todavía no identificado también parece estar implicado en menor medida a esta enfermedad. La más frecuente, el riñón poliquístico tipo autosómico dominante, de debe a mutaciones en el PKD1.
La PKD es la enfermedad hereditaria más común en los EstadosUnidos. Los hijos de padres que tienen PKD tienen una probabilidad del 50% de tener la enfermedad.
Alteración de la fisiología y anatomía del paciente:
Las células epiteliales que cubren el claro de los conductos urinarios que detectan el flujo de la orina, fallan en la detección provocando apoptosis de estas células epiteliales renales produciendo la formación típica de estos quistes, que ala vez resulta en la mutación de la sensibilidad de las proteínas detectoras. Los dos genes de la enfermedad PKD1 y PKD2 codifican las proteínas de la membrana que detecta un cilium no móvil en la célula del tubo renal. La Policistina-2 codificada por el gen PKD2, es un canal de calcio que permite el ingreso de iones calcio extra a la células. La Policistina-1 que es codificada por el gen PKD1, secree que está asociada con la proteína Policistina-2 y que ésta regula la actividad del canal. Los iones calcio son mensajeros celulares muy importantes. El funcionamiento incorrecto de estas proteínas propicia un desregulamiento del calcio con el desencadenamiento de la enfermedad.
Estudios angiográficos utilizando RM detectan aneurismas intracraneales en el 5-10% de los pacientes conpoliquistosis renal. La mayoría de estos aneurismas son de tamaño muy pequeño, con un diámetro inferior a 6 mm, y probablemente el riesgo de rotura es muy bajo. No obstante, la incidencia de hemorragia subaracnoidea por rotura de un aneurisma intracraneal en la poliquistosis renal es de 5 a 10 veces superior a la observada en la población general. Otros trastornos asociados a la poliquistosis renalincluyen anomalías cardiovasculares (prolapso de la válvula mitral, dilatación de la raíz aórtica, aneurismas o disecciones aórticas, válvula aórtica bicúspide y coartación de aorta), divertículos de colon, hernias inguinales y anomalías esqueléticas congénitas.
Epidemiología:
Por lo general, los riñones poliquísticos son peor en hombres, afroamericanos y personas que tienen enfermedad de célulasfalciformes. También hay una forma de riñones poliquísticos en la infancia, que, por lo general, es más grave que el tipo que se produce en adultos.
Signos y síntomas:
Los primeros síntomas pueden presentarse a cualquier edad, con mayor frecuencia entre la tercera y la quinta décadas de la vida. Consisten en dolor abdominal o lumbar, hematuria, hipertensión o, con menor frecuencia, infecciónurinaria, o presencia de una masa abdominal. Las causas de dolor abdominal se deben a la distensión producida por los quistes, hemorragia intraquística, hematuria macroscópica con coágulos, hematoma perinéfrico, nefrolitiasis o, raras veces, hipernefroma. También puede ser causado por quistes hepáticos con alguna complicación, diverticulitis y aneurismas aórticos.
Tratamiento:
No hay ningún...
El riñón poliquístico es una condición hereditaria caracteriza por la presencia de numerosos quistes llenos de fluido que se desarrollan en los túbulos del riñón pudiendo alcanzar un gran tamaño y peso. Es una de las enfermedades hereditarias más frecuentes (1:1000) y la causa genética más frecuente de las insuficiencias renales terminales. La enfermedad se produce por ladilatación progresiva bilateral de los túbulos renales para formar los quistes. También pueden ocurrir al mismo tiempo quistes hepáticos, aneurismas cerebrales y anormalidades de las válvulas cardíacas. Aunque se considera el riñón poliquístico como una enfermedad sistémica, en realidad menos del 5% de las nefronas se transforman en quistes. La enfermedad se debe a mutaciones en los genes PKD1 (que seencuentra en el locus 16p13.3-p13.12), PKD2 (4q21-q23) que codifican sendas proteínas la policistina-1 y la policistina-2. Un tercer gen, el PDK3 todavía no identificado también parece estar implicado en menor medida a esta enfermedad. La más frecuente, el riñón poliquístico tipo autosómico dominante, de debe a mutaciones en el PKD1.
La PKD es la enfermedad hereditaria más común en los EstadosUnidos. Los hijos de padres que tienen PKD tienen una probabilidad del 50% de tener la enfermedad.
Alteración de la fisiología y anatomía del paciente:
Las células epiteliales que cubren el claro de los conductos urinarios que detectan el flujo de la orina, fallan en la detección provocando apoptosis de estas células epiteliales renales produciendo la formación típica de estos quistes, que ala vez resulta en la mutación de la sensibilidad de las proteínas detectoras. Los dos genes de la enfermedad PKD1 y PKD2 codifican las proteínas de la membrana que detecta un cilium no móvil en la célula del tubo renal. La Policistina-2 codificada por el gen PKD2, es un canal de calcio que permite el ingreso de iones calcio extra a la células. La Policistina-1 que es codificada por el gen PKD1, secree que está asociada con la proteína Policistina-2 y que ésta regula la actividad del canal. Los iones calcio son mensajeros celulares muy importantes. El funcionamiento incorrecto de estas proteínas propicia un desregulamiento del calcio con el desencadenamiento de la enfermedad.
Estudios angiográficos utilizando RM detectan aneurismas intracraneales en el 5-10% de los pacientes conpoliquistosis renal. La mayoría de estos aneurismas son de tamaño muy pequeño, con un diámetro inferior a 6 mm, y probablemente el riesgo de rotura es muy bajo. No obstante, la incidencia de hemorragia subaracnoidea por rotura de un aneurisma intracraneal en la poliquistosis renal es de 5 a 10 veces superior a la observada en la población general. Otros trastornos asociados a la poliquistosis renalincluyen anomalías cardiovasculares (prolapso de la válvula mitral, dilatación de la raíz aórtica, aneurismas o disecciones aórticas, válvula aórtica bicúspide y coartación de aorta), divertículos de colon, hernias inguinales y anomalías esqueléticas congénitas.
Epidemiología:
Por lo general, los riñones poliquísticos son peor en hombres, afroamericanos y personas que tienen enfermedad de célulasfalciformes. También hay una forma de riñones poliquísticos en la infancia, que, por lo general, es más grave que el tipo que se produce en adultos.
Signos y síntomas:
Los primeros síntomas pueden presentarse a cualquier edad, con mayor frecuencia entre la tercera y la quinta décadas de la vida. Consisten en dolor abdominal o lumbar, hematuria, hipertensión o, con menor frecuencia, infecciónurinaria, o presencia de una masa abdominal. Las causas de dolor abdominal se deben a la distensión producida por los quistes, hemorragia intraquística, hematuria macroscópica con coágulos, hematoma perinéfrico, nefrolitiasis o, raras veces, hipernefroma. También puede ser causado por quistes hepáticos con alguna complicación, diverticulitis y aneurismas aórticos.
Tratamiento:
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