Síndrome De Klinefelter

Síndrome de Klinefelter
Es la presencia de un cromosoma X extra en un hombre.
Nombres alternativos
Síndrome 47 X-X-Y
Causas, incidencia y factores de riesgo
Los seres humanos tienen 46cromosomas que contienen todos los genes y el ADN, los pilares fundamentales del cuerpo. Dos de estos cromosomas, los cromosomas sexuales, determinan si una persona es hombre o mujer. Las mujeres tienen dosde los mismos cromosomas sexuales, que se escriben como XX, mientras que los hombres tienen un cromosoma X y un cromosoma Y, que se escriben como XY.
En el síndrome de Klinefelter, los hombrestienen al menos un cromosoma X extra. Esto generalmente ocurre como resultado de un cromosoma X adicional (escrito como XXY).
El síndrome de Klinefelter se encuentra en aproximadamente uno de cada 500 a1000 varones recién nacidos. Las mujeres con embarazos después de los 35 años tienen una probabilidad ligeramente mayor de tener un niño con este síndrome que las mujeres más jóvenes.
Síntomas
Elsíntoma más común es la infertilidad. Otros síntomas pueden abarcar:
* Pene pequeño
* Testículos pequeños y firmes
* Vello púbico, axilar y facial escaso
* Problemas sexuales
*Agrandamiento de las mamas (ginecomastia)
* Estatura alta
* Proporciones corporales anormales (piernas largas, tronco corto)
Signos y exámenes
Los adultos pueden acudir al médico debido ala infertilidad, y a los niños en edad escolar se los puede llevar y evaluar las dificultades de aprendizaje.
Se pueden encontrar los siguientes resultados en los exámenes:
* Cariotipo quemuestra 47 XXY
* Conteo de semen bajo
* Nivel de testosterona en suero bajo
* Nivel de hormona luteinizante en suero alto
* Nivel de hormona foliculoestimulante en suero alto
*Niveles de estradiol en suero (un tipo de estrógeno) alto
Tratamiento
Se puede prescribir la terapia con testosterona que puede ayudar a:
* Mejorar la fuerza
* Mejorar la apariencia de...