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Definición del Síndrome de Down
El Síndrome de Down es una anomalía genética que se produce a consecuencia de un fallo en el momento de la concepción .El numero de normal de cromosomas en el ser humano es de 46, distribuidos en 23 parejas, siendo la ultima los cromosomas sexuales X e Y . Estos cromosomas contribuyen la información genética del ser humano. El ovulo fecundado recibe un cromosomadel padre para conformar de las 23 parejas de cromosomas pero, a veces ocurre una anomalía que consiste en la aparición de un cromosoma extra en el par de numero 21, lo que se conoce como triso mía del cromosoma 21.
La trisomia del cromosoma 21 es la anomalía cromosómica más frecuente: afecta 1 de cada 700 niños nacidos vivos en todas las razas, sin distinción de ambiente geográfico ni de clasesocial. La trisomia 21 produce Síndrome de Down, descrito por el doctor John Langdó Down en 1866. En el 95% de los pacientes con este Síndrome hay una hay una trisomia del cromosomas 21(que significa que hay tres cromosomas nº21, cuando lo normal es que sean solo dos), y el 5% restante presenta una translocacion cromosómica (un cambio de fragmentos de genes entre distintos cromosomas).
Estaalteración genética provoca que el bebe afectado nazca con un grado variable de discapacidad mental, unos rasgos físicos característicos y algunas patologías asociadas.

Quien fue John Lagdon Down:
John Langdon Haydon Down (18 de noviembre de 1828 - 7 de octubre de 1896) fue un gran médico británico conocido por su descripción del Síndrome de Down.
Down nacióen Torpoint, Cornualles, procedente de una familia irlandesa: Su bisabuelo paterno había llegado a ser obispo católico de Derry. John Down cursó estudios en la escuela local (Devonport Classical and Mathematical School), y con 14 años comenzó a formarse como aprendiz de su padre, farmacéutico. A la edad de 18 se traslada a Londres y comienza a trabajar de ayudante para un cirujano. Allí tendrá que extraer muestras desangre, dientes, dispensar fármacos, hasta que finalmente entra a trabajar en un laboratorio farmacéutico de Bloomsbury Square. Por esa época conoce a Michael Faraday y le ayudará con sus experimentos con gases. En 1853 regresa a Torpoint para ayudar a su padre hasta su fallecimiento. En ese año y después de la muerte de su progenitor decide estudiar medicina e ingresa en el Royal LondonHospital como estudiante. En el año 1856 se licencia en el Real Colegio de Cirujanos de Inglaterra, y en 1858 es nombrado director médico del asilo Earlswood para disminuidos mentales, en Surrey.
Allí comienza su trabajo con niños afectados de diversos grados de discapacidad intelectual, fruto del cual publicará en 1866 su famoso estudio Observaciones en un étnica clasificación of idiots, en el que estableceuna clasificación de las personas con retraso mental en función de sus características étnicas. Se atribuye una fuerte influencia de las teorías darwinianas en su estudio, especialmente teniendo en cuenta su parentesco con la familia del propio Charles Darwin, a través de una sobrina. Su contribución más popular es la descripción de la categoría que el denominó “Idiocia mongoloide”, por lassimilitudes faciales con las razas nómadas del interior de Mongolia, y en la que se incluían individuos portadores de lo que hoy se conoce como trisomía 21, o síndrome de Down, en honor a su autor. Los dos hijos del doctor Down, Reginald y Percival Down continuaron la tarea de su padre, en especial Reginald quien describió algunas características más de la lista de rasgos físicos asociados al síndrome deDown, como su peculiar pliegue palmar.



Características del Síndrome de Down

Estos pacientes presentan un cuadro con distintas anomalías que abarcan varios órganos y sistemas.
Los signos y síntomas más importantes del Síndrome de Down son:

Hipotonía muscular: marcada (falta de fuerza en los músculos).

Retraso mental: Fisonomía...