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Páginas: 16 (3945 palabras)
Publicado: 20 de abril de 2011
El diagnóstico prenatal contempla todas aquellas acciones prenatales que tienen por objeto la detección y/o el diagnóstico de un defecto congénito, entendiendo como tal toda anomalía en el desarrollo morfológico, estructural, funcional o molecular presente al nacer, externa o interna, familiar o esporádica, hereditaria o no, única o múltiple.
Desde 1865 cuando Gregor Mendel descubrió losprincipios básicos de la herencia a partir de sus experimentos con guisantes, transcurrió casi un siglo hasta que en 1956 Tjio y Levan inician la citogenética, es decir, el estudio de los cromosomas demostrando que en las células somáticas humanas existen 46 cromosomas de los cuales 22 pares son autosomas y un par son sexuales. Desde que se logró diagnosticar en forma prenatal el síndrome de Down pormedio de la amniocentesis en la década 1960 es permanente la búsqueda de métodos que permitan a la madre conocer si su gestación es portadora o posee riesgo de cromosomopatías, o algún otro defecto.
En 1968 se introdujo la edad materna mayor de 35 años como “primer cribado’’. Brock y Sutcliffe en 1972 demostraron el aumento de la alfa feto proteína en líquido amniótico y suero materno en losfetos portadores de defectos del tubo neural.
A mediados de la década de 1980 se reportó una asociación entre trisomía 21 fetal y los niveles bajos de alfa feto proteína (AFP) en suero materno.
La introducción de la ecografía bidimensional en la práctica obstétrica, asociado al descubrimiento de nuevos marcadores bioquímicos, llevo al nacimiento del “cribado de riesgo” a mediados de la décadade 1990.
¿Qué es un cribado?
El cribado o screening se define como la aplicación sistemática de una prueba para identificar a sujetos con un riesgo elevado de sufrir un desorden específico, con el objetivo último de iniciar una investigación más exhaustiva o emprender una acción preventiva directa.
Hasta hace pocos años, el cribado prenatal dependía exclusivamente de datosepidemiológicos: historia familiar, edad materna mayor de 35 años y antecedentes clínicos.
Esto es sencillo, pero su eficacia es mínima como cribado primario. Ofrece una sensibilidad del 30% con una tasa de falsos positivos (TFP) del 10%.
El cribado de todos los embarazos debiera identificar a las mujeres con un aumento del riesgo para presentar una anomalía. El diagnóstico antenatal posibilita eltratamiento fetal y plantea a algunos profesionales la terminación electiva de la gestación cuando la ciencia médica no ofrece soluciones más adecuadas.
Las condiciones para que un defecto congénito se incluya en un programa de cribado son:
* Frecuencia de presentación suficientemente alta.
* Asociación a una tasa alta de morbilidad o mortalidad.
* El screening conlleva un diagnósticoprecoz que permite un manejo obstétrico eficaz.
En la actualidad se dispone de varios métodos de screening que acercan en mayor o menor proporción al diagnóstico de anomalías congénitas fetales. Ello posibilita que la paciente pueda optar por un control exhaustivo del feto para conseguir un recién nacido en las mejores condiciones de manejo postnatal o acogerse a la interrupción voluntaria de lagestación (IVG) antes de la vigésima segunda semana.
Tipos de cribado
Existen varios tipos de programas en el diagnóstico prenatal:
1. Programas de cribado cromosómico: Historia, edad, ecografía y bioquímica.
2. Programas de cribado ecográfico:
* Alteraciones cromosómicas: Marcadores ecográficos.
* Identificación de alteraciones estructurales.
3. Programas decribado bioquímico: Identificación de anomalías estructurales (defectos del tubo neural) y alteraciones cromosómicas.
4. Programas de cribado inmunológico: Riesgo infeccioso.
5. Programas de cribado de enfermedades hereditarias.
En cuanto a la identificación de las alteraciones estructurales son fundamentalmente competencia de la ecografía realizada según protocolos en el primer,...
Desde 1865 cuando Gregor Mendel descubrió losprincipios básicos de la herencia a partir de sus experimentos con guisantes, transcurrió casi un siglo hasta que en 1956 Tjio y Levan inician la citogenética, es decir, el estudio de los cromosomas demostrando que en las células somáticas humanas existen 46 cromosomas de los cuales 22 pares son autosomas y un par son sexuales. Desde que se logró diagnosticar en forma prenatal el síndrome de Down pormedio de la amniocentesis en la década 1960 es permanente la búsqueda de métodos que permitan a la madre conocer si su gestación es portadora o posee riesgo de cromosomopatías, o algún otro defecto.
En 1968 se introdujo la edad materna mayor de 35 años como “primer cribado’’. Brock y Sutcliffe en 1972 demostraron el aumento de la alfa feto proteína en líquido amniótico y suero materno en losfetos portadores de defectos del tubo neural.
A mediados de la década de 1980 se reportó una asociación entre trisomía 21 fetal y los niveles bajos de alfa feto proteína (AFP) en suero materno.
La introducción de la ecografía bidimensional en la práctica obstétrica, asociado al descubrimiento de nuevos marcadores bioquímicos, llevo al nacimiento del “cribado de riesgo” a mediados de la décadade 1990.
¿Qué es un cribado?
El cribado o screening se define como la aplicación sistemática de una prueba para identificar a sujetos con un riesgo elevado de sufrir un desorden específico, con el objetivo último de iniciar una investigación más exhaustiva o emprender una acción preventiva directa.
Hasta hace pocos años, el cribado prenatal dependía exclusivamente de datosepidemiológicos: historia familiar, edad materna mayor de 35 años y antecedentes clínicos.
Esto es sencillo, pero su eficacia es mínima como cribado primario. Ofrece una sensibilidad del 30% con una tasa de falsos positivos (TFP) del 10%.
El cribado de todos los embarazos debiera identificar a las mujeres con un aumento del riesgo para presentar una anomalía. El diagnóstico antenatal posibilita eltratamiento fetal y plantea a algunos profesionales la terminación electiva de la gestación cuando la ciencia médica no ofrece soluciones más adecuadas.
Las condiciones para que un defecto congénito se incluya en un programa de cribado son:
* Frecuencia de presentación suficientemente alta.
* Asociación a una tasa alta de morbilidad o mortalidad.
* El screening conlleva un diagnósticoprecoz que permite un manejo obstétrico eficaz.
En la actualidad se dispone de varios métodos de screening que acercan en mayor o menor proporción al diagnóstico de anomalías congénitas fetales. Ello posibilita que la paciente pueda optar por un control exhaustivo del feto para conseguir un recién nacido en las mejores condiciones de manejo postnatal o acogerse a la interrupción voluntaria de lagestación (IVG) antes de la vigésima segunda semana.
Tipos de cribado
Existen varios tipos de programas en el diagnóstico prenatal:
1. Programas de cribado cromosómico: Historia, edad, ecografía y bioquímica.
2. Programas de cribado ecográfico:
* Alteraciones cromosómicas: Marcadores ecográficos.
* Identificación de alteraciones estructurales.
3. Programas decribado bioquímico: Identificación de anomalías estructurales (defectos del tubo neural) y alteraciones cromosómicas.
4. Programas de cribado inmunológico: Riesgo infeccioso.
5. Programas de cribado de enfermedades hereditarias.
En cuanto a la identificación de las alteraciones estructurales son fundamentalmente competencia de la ecografía realizada según protocolos en el primer,...
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