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Medicina genómica
Material adicional:
http://www.youtube.com/watch?v=dUjMf2ZezIw

Antes se pensaba que solo eramos genes, ahora se esta pensando mas en la teria epigenetica.
Hay un montón de enfermedades que son dadas por suceptibilidades genéticas, pero el medio ambiente juega un papel muy importante en adquirir o no una enfermedad.
Estos conocimientos acerca de la constitución delgenoma, son permitidos por el proyecto del ADN.
EN 1953 en cristalografía se pudo ver la estructura del adn Watson y Crick. Watson, fue el de la idea del genoma humano en el 86, luego se lo paso a francis Collins. Proyecto gigantesco porque había que secuenciar 3500 millones de pares de bases, se empezó con hibridación.
En el 2000 terminaron esta secuenciación que había empezado en el noventa.
Uninvestigador ayudador decidio hacer una empresita, en la que secuenciaban el genoma, y lo vendían al que tuviera con que pagarlo. Ambos se terminaron al mismo tiempo.
Luego un investigador millonario se tomo el proyecto. Es gratuito, entrar en biblioteca nacional de medicina y ahí aparece todo el genoma para el que quiera.
Hay muchísimos investigadores porque es un proceso muy lento. En elprincipio hubo donantes de diferentes razas, 3 hombres 4 mujeres, el señor dueño secuencio su genoma.
Repasis
Celulas nuestras son eucariotas, código fragmentado que tiene que organizarce, esta en un nucleo, el genoma tiene gran cantidad de secuencias repetidas, el nucleo permite que esas secuencias que no codifican no se expresen.
Tenemos entonces el cromosoma, que compone el cariotipo de lamujer y del hombre. El cromosoma y tiende a desaparecer, pero todavía va a durar 500 millones de años. Todos tenemos 2 pares de cromosomas, uno de la mami y otro del papi. El adn esta enrollado en proteínas que se llaman nucleosomas, ese adn tiene que ser desenrrollado para poder pasarlo a arn, siempre se toma la cadena superior como la que lleva el código, pero la verdad es que puede que la quelleve la información sea la otra, o que ambas cadenas lleven información diferente.
El arn tiene uracilo en vez de timina. Luego se hace traducción, 3 bases codifican un aas. Ese es el dogma central, pero los retrovirus lo alegaron y guardan la información en ARN.
El código genético esta constituido por tripletas de nucleótidos que codificaban para aminoácidos, varios codones codifican para elmismo aminoácido, porque hay más codones que aas, por ejemplo para leucina hay muchos codones. Para metionina solo hay uno,AUG, la metionina siempre empieza las proteínas, pero una enzima la quita porque es una metionina formilada.
Entonces si ese es el codón de inicio, también hay unos de parada que son UAA, UAG, UGA. Se llaman ocre, ambar y opalo, estos nombres tan creativos, son porque les dioenvidia de los físicos cuánticos que le ponían colores a las partículas subatómicas.
Los humanos son 99,9% similares entre sí. Hay unos pequeños cambios de nucleótidos que usualmente no afectan el genoma, a veces pueden cambiar aminoácidos, en algunos casos puede ser importante, cuando ese aminoácido hace que cambie la función de la proteína. Puede aumentar la función cambiando la conformación.SI codifica un codón de parada y la proteína queda más chiquita queda disfuncional, eso se llama mutación.
Se desarrollaron muchas técnicas para desarrollar el proyecto del genoma.
Se usaron bacterias con plasmidos para que hicieran una super replicación y asi tener más material, se secuenciaba de a poquito y luego un programa de computador lo armaba.
Se usan ezimas de restricción.
Latécnica de secuenciación la desceibieron en los 60s para secuenciar las proteínas, la primera que se secuencio fue la insulina. Era una técnica muy laboriosa, se podía demorar varios años secuenciando una proteína. Quitaban un aminoácido y luego hacían pruebas para ver cual habían quitado a algo así.
Luego sander se invento otra técnica que era más sencilla, que era con ADN. Este video la explica....