Sindrome de alport
Páginas: 3 (723 palabras)
Publicado: 13 de octubre de 2014
INSTITUTO TECNOLOGICO CRISTIANO
Alumna: Marco idiaquez
Maestra: Claudia Barreto
Curso: II de Ciencias y Letras
Materia: Biologia
Tema: Sindrome de Alport
Tegucigalpa M.D.C 10/10/ 201
INTRODUCCION
El síndrome de Alport (también llamado Mal de Alport) es una enfermedad genética inflamatoria, en la que una alteración en la síntesis del colágeno afecta los riñones,oídos y ojos causando sordera y trastornos de la vista, incluyendo megalocórnea, lenticono y cataratas. Fue inicialmente identificado por el médico británico Cecil A. Alport en 1927, que describió unafamilia británica en la que muchos miembros desarrollaban enfermedades renales. Él describió que los hombres afectados en la familia morían a causa de enfermedades renales, mientras que las mujeresestaban menos afectadas.
Síndrome de Alport
La mutación se da en un gen localizado en el cromosoma X: el alelo normal en el otro cromosoma X en las mujeres compensa parcialmente laenfermedad genética. El defecto heredado del AS clásico ligado a X afecta a la cadena alfa5 del gen del colágeno tipo IV (COL4A5), que ha sido mapeado en el cromosoma Xq22, mientras que las mutacionesheredadas en las cadenas alfa3 y alfa4 del colágeno tipo IV (COL4A3 y COL4A4), que mapean en el cromosoma 2, son responsables de la forma recesiva menos frecuente de AS.
Causas
El síndrome de Alport esuna forma hereditaria de inflamación del riñón (nefritis) y es causado por una mutación en un gen para una proteína en el tejido conectivo, llamada colágeno.
El trastorno es poco común y afecta conmayor frecuencia a los hombres. Las mujeres pueden transmitir el gen del trastorno a sus hijos incluso si no tienen síntomas.
Entre los factores de riesgo están:
Enfermedad renal terminal enparientes masculinos
Antecedente familiar del síndrome de Alport
Hipoacusia antes de los 30 años
Síntomas
Al principio, no hay síntomas. Sin embargo, la destrucción de los glomérulos con el...
Alumna: Marco idiaquez
Maestra: Claudia Barreto
Curso: II de Ciencias y Letras
Materia: Biologia
Tema: Sindrome de Alport
Tegucigalpa M.D.C 10/10/ 201
INTRODUCCION
El síndrome de Alport (también llamado Mal de Alport) es una enfermedad genética inflamatoria, en la que una alteración en la síntesis del colágeno afecta los riñones,oídos y ojos causando sordera y trastornos de la vista, incluyendo megalocórnea, lenticono y cataratas. Fue inicialmente identificado por el médico británico Cecil A. Alport en 1927, que describió unafamilia británica en la que muchos miembros desarrollaban enfermedades renales. Él describió que los hombres afectados en la familia morían a causa de enfermedades renales, mientras que las mujeresestaban menos afectadas.
Síndrome de Alport
La mutación se da en un gen localizado en el cromosoma X: el alelo normal en el otro cromosoma X en las mujeres compensa parcialmente laenfermedad genética. El defecto heredado del AS clásico ligado a X afecta a la cadena alfa5 del gen del colágeno tipo IV (COL4A5), que ha sido mapeado en el cromosoma Xq22, mientras que las mutacionesheredadas en las cadenas alfa3 y alfa4 del colágeno tipo IV (COL4A3 y COL4A4), que mapean en el cromosoma 2, son responsables de la forma recesiva menos frecuente de AS.
Causas
El síndrome de Alport esuna forma hereditaria de inflamación del riñón (nefritis) y es causado por una mutación en un gen para una proteína en el tejido conectivo, llamada colágeno.
El trastorno es poco común y afecta conmayor frecuencia a los hombres. Las mujeres pueden transmitir el gen del trastorno a sus hijos incluso si no tienen síntomas.
Entre los factores de riesgo están:
Enfermedad renal terminal enparientes masculinos
Antecedente familiar del síndrome de Alport
Hipoacusia antes de los 30 años
Síntomas
Al principio, no hay síntomas. Sin embargo, la destrucción de los glomérulos con el...
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