Sindrome De Angelman En México
Páginas: 4 (815 palabras)
Publicado: 4 de agosto de 2011
Síndrome de Angelman
El síndrome de Angelman, normalmente, no se reconoce en el recién nacido o en la infancia, dado que los problemas de desarrollo son inespecíficos durante este tiempo.
La edadmás común de diagnóstico está entre tres y siete años cuando las conductas características y rasgos se hacen mas evidentes.
El síndrome de Angelman se debe a la falta de la copia materna del gen UBE3Alocalizado en el brazo largo del cromosoma 15 (15q11).
En la mayoría de los casos se presenta de forma esporádica, presentando un riesgo de recurrencia de aproximadamente el 1%.
En los casosdebidos a mutaciones que afectan al gen UBE3A, su herencia es autosómica dominante, con un riesgo de recurrencia de alrededor del 50%. El fenotipo parece ser más severo en los pacientes que presentanuna deleción 15q11-12.
Algunas familias que tienen dos o más hijos con AS. En muchas de estas familias se ha visto que los niños AS siempre heredaban el mismo cromosoma 15 de la madre pero heredabandiferente cromosoma 15 del padre indicando esto que el cromosoma materno heredado puede tener una mutación en él.
Han sido identificados dos mecanismos genéticos a través de los cuales el gen ASpuede ser heredado de la madre: Mutaciones en la región del centro de control de 'Imprinting' (lugar donde se activan los genes maternos) y mutaciones en el supuesto gen AS el cual ha sido denominado como'Ubiquitin-protein ligase E3A (UBE3A)'.18,19 El gen UBE3A se cree que es el causante de AS, y todos los otros mecanismos genéticos que están asociados con AS , aparecen como consecuencia de que esegen no esté activado o no esté presente.
UBE3A es un componente enzimático de un sistema de degradación de una compleja proteína llamado 'the ubiquitin-proteasome pathway'.20 This pathway(camino) esta situado en el citoplasma de todas las células. Este camino implica la actividad de una pequeña molécula proteínica, 'ubiquitin', que se puede unir a otras proteínas causando de este modo su...
El síndrome de Angelman, normalmente, no se reconoce en el recién nacido o en la infancia, dado que los problemas de desarrollo son inespecíficos durante este tiempo.
La edadmás común de diagnóstico está entre tres y siete años cuando las conductas características y rasgos se hacen mas evidentes.
El síndrome de Angelman se debe a la falta de la copia materna del gen UBE3Alocalizado en el brazo largo del cromosoma 15 (15q11).
En la mayoría de los casos se presenta de forma esporádica, presentando un riesgo de recurrencia de aproximadamente el 1%.
En los casosdebidos a mutaciones que afectan al gen UBE3A, su herencia es autosómica dominante, con un riesgo de recurrencia de alrededor del 50%. El fenotipo parece ser más severo en los pacientes que presentanuna deleción 15q11-12.
Algunas familias que tienen dos o más hijos con AS. En muchas de estas familias se ha visto que los niños AS siempre heredaban el mismo cromosoma 15 de la madre pero heredabandiferente cromosoma 15 del padre indicando esto que el cromosoma materno heredado puede tener una mutación en él.
Han sido identificados dos mecanismos genéticos a través de los cuales el gen ASpuede ser heredado de la madre: Mutaciones en la región del centro de control de 'Imprinting' (lugar donde se activan los genes maternos) y mutaciones en el supuesto gen AS el cual ha sido denominado como'Ubiquitin-protein ligase E3A (UBE3A)'.18,19 El gen UBE3A se cree que es el causante de AS, y todos los otros mecanismos genéticos que están asociados con AS , aparecen como consecuencia de que esegen no esté activado o no esté presente.
UBE3A es un componente enzimático de un sistema de degradación de una compleja proteína llamado 'the ubiquitin-proteasome pathway'.20 This pathway(camino) esta situado en el citoplasma de todas las células. Este camino implica la actividad de una pequeña molécula proteínica, 'ubiquitin', que se puede unir a otras proteínas causando de este modo su...
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