Sindrome de angelman

Sindrome de Angelman
El síndrome de Angelman es una enfermedad neuro-genética que se caracteriza por un retraso en el desarrollo, una capacidad lingüística reducida o nula, escasa receptividad comunicativa, escasa coordinación motriz, con problemas de equilibrio y movimiento, ataxia, estado aparente de alegría permanente, con risas y sonrisas en todo momento. También se pueden mostrarfácilmente excitables, con hipermotricidad y déficit de atención. Tiene una incidencia estimada de un caso cada 15.000 a 30.000 nacimientos [cita requerida].
Es un ejemplo clásico de enfermedad con herencia epigenética, puesto que las mutaciones y defectos que lo causan implican, o no, el desarrollo de la enfermedad en función de si la copia del gen alterado proviene del padre o de la madre. Estasmutaciones están en una zona del cromosoma 15, en el mismo locus que el síndrome de Prader-Willi, precisamente en el 15q11-q13.

Historia del síndrome de Angelman
inDr. Harry Angelman, un pediatra trabajando en Warrington (entonces en Lancashire) primero formó de tres niños con esta condición en 1965.
Informes de casos de los Estados Unidos comenzaron a aparecer en la literatura médica en la década de1980. En 1987, primero se observó que alrededor de la mitad de los niños con AS tienen un pequeño trozo de cromosoma 15 desaparecidos ('' cromosomas 15q parcial eliminación '').
Síntomas
El síndrome de Angelman no se suele reconocer en los bebés recién nacidos, debido a que los problemas de desarrollo que ocasiona esta enfermedad no son específicos durante este período. Es en torno a los 6-12meses de edad cuando se produce un retraso en el desarrollo del niño, aunque no hay una pérdida evidente de habilidades por parte del afectado. Tampoco aparece ninguna anomalía en los análisis metabólicos, hematológicos ni en los perfiles químicos de laboratorio, ni se observa ninguna anomalía física, aunque puede haber una atrofia cortical leve o una desmielización.
El síndrome se suelediagnosticar en torno a los 3-7 años de edad, cuando aparecen en el niño conductas y síntomas que evidencian la presencia de la enfermedad. Para que se la diagnostique, es suficiente con que el individuo presente varios de los rasgos típicos, aunque no sean todos.

Síntomas universales
- En todos los individuos afectados por la enfermedad se dan los siguientes síntomas:
- Retraso importante en eldesarrollo.
- Capacidad lingüística reducida o nula.
- Escasa receptividad comunicativa, basándose la poca que hay principalmente en gestos y señales.
- Escasa coordinación motriz, con problemas de equilibrio y movimiento. Suele aparecer ataxia.
- Estado aparente y permanente de alegría, con risas y sonrisas en todo momento, siendo fácilmente excitables.
- Hipermotricidad
- Falta de atenciónSíntomas frecuentes
- En alrededor del 80% de los afectados por la enfermedad se dan los siguientes síntomas:
- Discapacidad intelectual
- Tamaño inferior del perímetro cefálico respecto al de los no afectados, que suele derivar en microcefalia en torno a los 2 años de edad.
- Crisis convulsivas normalmente en torno a los 3 años de edad.
- Electroencefalograma anormal.

Síntomas raros
-Enmenor frecuencia se dan los siguientes síntomas (entorno al 20% de los afectados los presentan):
- Estrabismo
- Dificultad al tragar
- Lengua prominente
- Mandíbula prominente
- Babeo frecuente
- Achatamiento posterior de la cabeza
- Atracción por el agua
- Hipersensibilidad al calor
- Insomnio
- Hipopigmentación en la piel y en los ojos
- Hiperactividad

Genética
Esta enfermedad es,junto con el síndrome de Prader-Willi, un ejemplo clásico de enfermedad genética cuyo origen y herencia dependen del mecanismo de impronta genética. Ambas enfermedades se deben a la ausencia de expresión de genes que se encuentran en el mismo locus del cromosoma 15. Una persona sana recibe dos copias del cromosoma 15: Una de la madre y otra del padre. La expresión de los genes que se encuentran...