Sindrome De Klinefelter
Páginas: 4 (928 palabras)
Publicado: 24 de julio de 2011
Síndrome de Klinefelter
Síndrome 47 X-X-Y
Los seres humanos tienen 46 cromosomas. Los cromosomas contienen todos los genes y el ADN, los pilares fundamentales del cuerpo. Los dos cromosomassexuales determinan si uno se convierte en niño o en niña. Las mujeres normalmente tienen dos cromosomas sexuales XX, mientras que los hombres normalmente tienen un cromosoma X y un cromosoma Y.
Elsíndrome de Klinefelter es uno de un grupo de problemas de los cromosomas sexuales y ocurre en hombres que tienen al menos un cromosoma X extra. Por lo general, esto se presenta debido a un cromosoma Xadicional. Esto se escribiría como XXY.
El síndrome de Klinefelter se presenta en aproximadamente uno de cada 500 a 1,000 varones recién nacidos. Las mujeres que resultan embarazadas después de los 35años tienen una probabilidad ligeramente mayor de tener un niño con este síndrome que las mujeres más jóvenes.
La presencia de cromosomas adicionales
parece ocurrir por casualidad. El síndromeno se hereda de los padres. El cromosoma
adicional parece surgir en el esperma, el óvulo
o después de la concepción.
El cromosoma adicional en los pacientes con síndrome de Klinefelter a menudo esadquirido por un error de disyunción durante la gametogénesis de alguno de los padres, originando gametos con 24 cromosomas debido a un cromosoma “X” supernumerario.
Un 56% de individuos 47, XXY sedebe a no disyunción materna (el cromosoma “X” supernumerario proviene de la madre), el 44% son debidos a errores en la meiosis paterna como ocurren las trisomías autosómicas; la no disyunción serelaciona con edad materna avanzada. La anomalía cromosómica puede originarse también por un error durante las divisiones mitóticas del cigoto, produciendo así los casos de mosaicismo.
Los estudios ensujetos prepuberales 47, XXY no muestran deficiencias en las concentraciones de LH, FSH o testosterona, comparados con sujetos prepúberes 46, XY y la respuesta a la gonadoliberina (LHRH, hormona...
Síndrome 47 X-X-Y
Los seres humanos tienen 46 cromosomas. Los cromosomas contienen todos los genes y el ADN, los pilares fundamentales del cuerpo. Los dos cromosomassexuales determinan si uno se convierte en niño o en niña. Las mujeres normalmente tienen dos cromosomas sexuales XX, mientras que los hombres normalmente tienen un cromosoma X y un cromosoma Y.
Elsíndrome de Klinefelter es uno de un grupo de problemas de los cromosomas sexuales y ocurre en hombres que tienen al menos un cromosoma X extra. Por lo general, esto se presenta debido a un cromosoma Xadicional. Esto se escribiría como XXY.
El síndrome de Klinefelter se presenta en aproximadamente uno de cada 500 a 1,000 varones recién nacidos. Las mujeres que resultan embarazadas después de los 35años tienen una probabilidad ligeramente mayor de tener un niño con este síndrome que las mujeres más jóvenes.
La presencia de cromosomas adicionales
parece ocurrir por casualidad. El síndromeno se hereda de los padres. El cromosoma
adicional parece surgir en el esperma, el óvulo
o después de la concepción.
El cromosoma adicional en los pacientes con síndrome de Klinefelter a menudo esadquirido por un error de disyunción durante la gametogénesis de alguno de los padres, originando gametos con 24 cromosomas debido a un cromosoma “X” supernumerario.
Un 56% de individuos 47, XXY sedebe a no disyunción materna (el cromosoma “X” supernumerario proviene de la madre), el 44% son debidos a errores en la meiosis paterna como ocurren las trisomías autosómicas; la no disyunción serelaciona con edad materna avanzada. La anomalía cromosómica puede originarse también por un error durante las divisiones mitóticas del cigoto, produciendo así los casos de mosaicismo.
Los estudios ensujetos prepuberales 47, XXY no muestran deficiencias en las concentraciones de LH, FSH o testosterona, comparados con sujetos prepúberes 46, XY y la respuesta a la gonadoliberina (LHRH, hormona...
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