Sindrome De Klinefelter
Páginas: 7 (1637 palabras)
Publicado: 3 de mayo de 2012
INTRODUCCION
El concepto del Síndrome de Klinefelter describe un grupo de anomalía cromosómica en el cual existe un cromosoma sexual X de más en el cariotipo normal de un varón: 46XY, dando lugar a una formula cromosómica de: 47XXY (una trisomía gonosómica). Es importante recalcar que este síndrome se da única y exclusivamente en varones. El Síndrome de Klinefelter es la anapleudía más comúnde los desórdenes de cromosomas sexuales, aproximadamente un 80% de varones afectados presentan el cariotipo clásico: 47XXY. Un 15% son mosaicos cromosómicos, siendo el más frecuente el 46XY/47XXY. También existen variantes incluyendo 48XXYY, 48XXXY, y 49XXXXY en un 5% de los casos. Llamamos variantes de Klinefelter a las diferentes formas en que se presenta la misma anomalía de Klinefelter, estasincluyen polisomías gonosómicas del cromosoma sexual X, como ser: 48XXXY, 48XXYY, y 49XXXXY (forma más severa). En el siguiente informe, se presentaran los conceptos, características y rasgos, diagnósticos, y diferentes tratamientos dados a los varones afectados con este síndrome. Analizaremos a su vez, las formas en que esta anomalía cromosómica se da en las personas afectadas para una mejorcomprensión de estos desordenes cromosómicos.
OBJETIVOS
* Definir los conceptos de Síndrome de Klinefelter y sus Variantes.
* Dar a conocer por qué estas ocurren.
* Detallar los rasgos y características presentados por los varones afectados.
* Explicar los diferentes diagnósticos y tratamientos dados a varones afectados.
HISTORIA
En 1942, el Dr. Harry Klinefelter ysus compañeros de trabajo publicaron un reporte de nueve hombres que tenían pechos desarrollados, vello escaso en el cuerpo y en la cara, testículos pequeños e incapacidad de producir esperma. A finales de los 50, algunos investigadores descubrieron que los hombres con Síndrome de Klinefelter con este grupo de síntomas tenían un cromosoma sexual extra, XXY en vez de la usual notación masculina deXY. A principios de los 70, había investigadores que buscaban identificar varones que tuvieran el cromosoma extra en una gran cantidad de niños recién nacidos. Uno de los más grandes de estos estudios, hecho por el Instituto Nacional de Salud de Niño y Desarrollo de Humano (NICHD), revisó los cromosomas de más de 40.000 niños. Basado en estos estudios, el desarreglo del cromosoma XXY parece ser unade las anomalías genéticas conocidas más comunes, ocurriendo tan frecuentemente como 1 en 500 o 1 en 1.000 nacimientos de varones.
CONCEPTO: SINDROME DE KLINEFELTER
El Síndrome de Klinefelter ocurre sólo en varones y se debe a la presencia de un cromosoma X extra. Un 80% de estos individuos tienen un cariotipo 47XXY. Aproximadamente un 15% son mosaicos cromosómicos, siendo el más frecuente el46XY/47XXY. También existen variantes incluyendo 48XXYY, 48XXXY, y 49XXXXY en un 5% de casos. En aproximadamente la mitad de las ocasiones se debe a errores en la meiosis I paterna, y el resto a errores en la meiosis I ó II materna, y también por no-disyunción mitótica del zigoto. Por motivos desconocidos, durante la meiosis uno de los gametos sufre un fenómeno de no disyunción o ameiosis de loscromosomas sexuales por lo cual una espermatozoo o un óvulo quedan con una dotación cromosómica patológica, 22 + XY o 22 + XX respectivamente, que al unirse al gameto normal de sexo cromosómico opuesto (22 + Y o 22 + X) da lugar a un óvulo de fórmula cromosómica 44 + XXY (47XXY).
CARIOTIPO: 47XXY
CARIOTIPO: 47XXY
CUADRO CLINICO: SINDROME DE KLINEFELTER
Los niños con estaalteración presentan una apariencia normal desde el nacimiento hasta la pubertad a partir de la cual, las manifestaciones clínicas se instauran progresivamente. Los testículo no experimentan el crecimiento puberal normal permaneciendo pequeños (no superan los 2 cm. de diámetro) y presentando una consistencia dura debido a la hialinización de los túbulos seminíferos. Aparece ginecomastia que suele...
El concepto del Síndrome de Klinefelter describe un grupo de anomalía cromosómica en el cual existe un cromosoma sexual X de más en el cariotipo normal de un varón: 46XY, dando lugar a una formula cromosómica de: 47XXY (una trisomía gonosómica). Es importante recalcar que este síndrome se da única y exclusivamente en varones. El Síndrome de Klinefelter es la anapleudía más comúnde los desórdenes de cromosomas sexuales, aproximadamente un 80% de varones afectados presentan el cariotipo clásico: 47XXY. Un 15% son mosaicos cromosómicos, siendo el más frecuente el 46XY/47XXY. También existen variantes incluyendo 48XXYY, 48XXXY, y 49XXXXY en un 5% de los casos. Llamamos variantes de Klinefelter a las diferentes formas en que se presenta la misma anomalía de Klinefelter, estasincluyen polisomías gonosómicas del cromosoma sexual X, como ser: 48XXXY, 48XXYY, y 49XXXXY (forma más severa). En el siguiente informe, se presentaran los conceptos, características y rasgos, diagnósticos, y diferentes tratamientos dados a los varones afectados con este síndrome. Analizaremos a su vez, las formas en que esta anomalía cromosómica se da en las personas afectadas para una mejorcomprensión de estos desordenes cromosómicos.
OBJETIVOS
* Definir los conceptos de Síndrome de Klinefelter y sus Variantes.
* Dar a conocer por qué estas ocurren.
* Detallar los rasgos y características presentados por los varones afectados.
* Explicar los diferentes diagnósticos y tratamientos dados a varones afectados.
HISTORIA
En 1942, el Dr. Harry Klinefelter ysus compañeros de trabajo publicaron un reporte de nueve hombres que tenían pechos desarrollados, vello escaso en el cuerpo y en la cara, testículos pequeños e incapacidad de producir esperma. A finales de los 50, algunos investigadores descubrieron que los hombres con Síndrome de Klinefelter con este grupo de síntomas tenían un cromosoma sexual extra, XXY en vez de la usual notación masculina deXY. A principios de los 70, había investigadores que buscaban identificar varones que tuvieran el cromosoma extra en una gran cantidad de niños recién nacidos. Uno de los más grandes de estos estudios, hecho por el Instituto Nacional de Salud de Niño y Desarrollo de Humano (NICHD), revisó los cromosomas de más de 40.000 niños. Basado en estos estudios, el desarreglo del cromosoma XXY parece ser unade las anomalías genéticas conocidas más comunes, ocurriendo tan frecuentemente como 1 en 500 o 1 en 1.000 nacimientos de varones.
CONCEPTO: SINDROME DE KLINEFELTER
El Síndrome de Klinefelter ocurre sólo en varones y se debe a la presencia de un cromosoma X extra. Un 80% de estos individuos tienen un cariotipo 47XXY. Aproximadamente un 15% son mosaicos cromosómicos, siendo el más frecuente el46XY/47XXY. También existen variantes incluyendo 48XXYY, 48XXXY, y 49XXXXY en un 5% de casos. En aproximadamente la mitad de las ocasiones se debe a errores en la meiosis I paterna, y el resto a errores en la meiosis I ó II materna, y también por no-disyunción mitótica del zigoto. Por motivos desconocidos, durante la meiosis uno de los gametos sufre un fenómeno de no disyunción o ameiosis de loscromosomas sexuales por lo cual una espermatozoo o un óvulo quedan con una dotación cromosómica patológica, 22 + XY o 22 + XX respectivamente, que al unirse al gameto normal de sexo cromosómico opuesto (22 + Y o 22 + X) da lugar a un óvulo de fórmula cromosómica 44 + XXY (47XXY).
CARIOTIPO: 47XXY
CARIOTIPO: 47XXY
CUADRO CLINICO: SINDROME DE KLINEFELTER
Los niños con estaalteración presentan una apariencia normal desde el nacimiento hasta la pubertad a partir de la cual, las manifestaciones clínicas se instauran progresivamente. Los testículo no experimentan el crecimiento puberal normal permaneciendo pequeños (no superan los 2 cm. de diámetro) y presentando una consistencia dura debido a la hialinización de los túbulos seminíferos. Aparece ginecomastia que suele...
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