Sindrome de klinefelter
El síndrome de klinefelter es una enfermedad hereditaria causada por un cromosoma x extra que afecta a hombres unicamente .
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¿Cómo sucede ?
Sedesarrolla por la separación incorrecta de los cromosomas homólogos durante las meiosis que dan lugar a los gametos de uno de los progenitores, aunque también puede darse en las primeras divisiones delcigoto.
Mecanismos hereditarios de la enfermedad .
Este síndrome es una patología genetica y se da por el fallo en la meiosis de alguno de los padres en el 56% de los casos el cromosoma sobranteproviene de la madre y en el otro 44% proviene del padre . Aunque tambien puede darse en un fallo de las divisiones mitoticas del cigoto y solo se da en los varones.
No es ligado al sexo.Descripción clinica.
Rasgos
-Proporciones anormales(piernas largas , corto tronco , brazos largos).
-Mamas agrandadas.
-Pene de tamaño reducido. [pic]
-Problemas sexuales.
-Testiculopequeños y firmes ( a veces casi inexistentes).
-Reduccion del vello corporal con respecto a lo normal.
-Grasa acumulada en caderas.
-Ginecomastia.
-Taurodontismo.
-Infertilidad.
-Tonomuscular bajo.
-Huesos debiles (osteoporosis).
-Azoopermia.
Comportamiento.
-Dificultad para expresar sus sentimientos.
-Bajo nivel de autoestima.
-Timidez.
-Bajo nivel deactividad.
-Fallos en la memoria.
-Desordenes autoinmunes.
-Depresiones.
-Problemas con el habla.
-Tendencia al suicidio.
-Aislamiento.
Descripción Genetica.
El síndrome de yeo odisgenesia de los túbulos seminíferos se considera la anomalía gonosómica más común en los humanos, presentándose con una incidencia de 1 en 500 en los recién nacidos vivos varones. Los afectados presentanun cromosoma “X” supernumerario lo que conduce a falla testicular primaria con infertilidad e hipoandrogenismo. A pesar de la relativa frecuencia del padecimiento en recién nacidos vivos, se estima...
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