Sindrome de klinefelter

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¿Qué es el síndrome de klinefelter ?

El síndrome de klinefelter es una enfermedad hereditaria causada por un cromosoma x extra que afecta a hombres unicamente .
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¿Cómo sucede ?

Sedesarrolla por la separación incorrecta de los cromosomas homólogos durante las meiosis que dan lugar a los gametos de uno de los progenitores, aunque también puede darse en las primeras divisiones delcigoto.

Mecanismos hereditarios de la enfermedad .

Este síndrome es una patología genetica y se da por el fallo en la meiosis de alguno de los padres en el 56% de los casos el cromosoma sobranteproviene de la madre y en el otro 44% proviene del padre . Aunque tambien puede darse en un fallo de las divisiones mitoticas del cigoto y solo se da en los varones.

No es ligado al sexo.Descripción clinica.

Rasgos

-Proporciones anormales(piernas largas , corto tronco , brazos largos).

-Mamas agrandadas.

-Pene de tamaño reducido. [pic]

-Problemas sexuales.

-Testiculopequeños y firmes ( a veces casi inexistentes).

-Reduccion del vello corporal con respecto a lo normal.

-Grasa acumulada en caderas.
-Ginecomastia.

-Taurodontismo.

-Infertilidad.

-Tonomuscular bajo.

-Huesos debiles (osteoporosis).

-Azoopermia.

Comportamiento.

-Dificultad para expresar sus sentimientos.

-Bajo nivel de autoestima.

-Timidez.

-Bajo nivel deactividad.

-Fallos en la memoria.

-Desordenes autoinmunes.

-Depresiones.

-Problemas con el habla.

-Tendencia al suicidio.

-Aislamiento.

Descripción Genetica.

El síndrome de yeo odisgenesia de los túbulos seminíferos se considera la anomalía gonosómica más común en los humanos, presentándose con una incidencia de 1 en 500 en los recién nacidos vivos varones. Los afectados presentanun cromosoma “X” supernumerario lo que conduce a falla testicular primaria con infertilidad e hipoandrogenismo. A pesar de la relativa frecuencia del padecimiento en recién nacidos vivos, se estima...
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