Sistema de salud en chile

Ectopia cordis
La ectopia cordis es una malformación congénita poco frecuente que consiste en una separación, completa o incompleta, del esternón, asociada a una ubicación anormal del corazón, por fuera de la caja toráxica.
Esta malformación deriva de una alteración del desarrollo embriológico del esternón. En el embrión de 6 semanas se observan dos bandas mesenquimáticas esternales ubicadas enla zona ventrolateral del cuerpo, que tienen conexión entre sí con las costillas. Es las semanas siguientes se produce la unión de las bandas con las costillas, que se fusionan posteriormente entre sí en sentido cefalocaudal.
En el embrión de 9 semanas se han completado todas las fusiones. Una falla en la unión de las bandas cartilaginosas se evidencia en el recién nacido como una hendiduraesternal. La separación adquiere habitualmente la forma de U y puede comprometer solo el manubrio esternal o extenderse hasta el apéndice xifoides. En los casos más extensos, el corazón y grandes vasos se encuentran recubiertos solamente por la piel y el tejido subcutáneo. Clínicamente, en la piel que cubre la hendidura se observa un colapso paradójico con la inspiración y una protrusión con lamaniobra de Valsalva.
En los casos más graves de ectopia cordis, el miocardio se halla por completo expuesto al exterior
La única opción terapéutica es la cirugía posnatal inmediata con reparación de la ectopia
y de la cardiopatía asociada.

   La etiología de la ectopia cordis es desconocida. Se ha propuesto una relación con anomalías cromosómicas del tipo del síndrome de Turner o trisomía 18. Porlo general, el cariotipo es normal. No se descarta una predisposición familiar. La sinto-matología y evolución del paciente con ectopia cordis depende por un lado de la gravedad de la cardiopatía presente y, por otro lado, de la extensión de los defectos de la pared anterior y del diafragma. En la forma torácica completa, la exposición del corazón fuera del tórax y la gran complejidad de lascardiopatías asociadas llevan a una muerte precoz en pocas horas o días de vida. La forma toracoab-dominal es muchas veces fatal por problemas inherentes al onfalocele o a hernia diafragmática.
   La relación de otros defectos asociados en la ectopia cordis es numerosa, siendo los más frecuentes hernia diafragmática anterior, labio y paladar hendido, síndrome de bandas amnióticas, sirenomelia,malfor-maciones del sistema nervioso central, malformaciones renales, defectos gastrointestinales y alteraciones en el desarrollo pulmonar.
   El diagnóstico prenatal de defectos estructurales ha tenido enormes avances con el uso del ultrasonido; un ejemplo es la ectopia cordis, la cual puede ser identificada a las diez semanas de gestación.
El diagnóstico prenatal completo facilita planear eltratamiento posnatal inmediato. En contraparte, el diagnóstico posnatal de las alteraciones intracardíacas en la ectopia cordis, es un problema serio por la dificultad técnica para el uso de la ecocardiografía transtorácica debida a los riesgos que conlleva como infección y arritmias, así como por la presencia de defectos asociados como el onfalocele.
   La única opción terapéutica es la cirugíaposnatal inmediata con reparación de la ectopia y de la cardiopatía asociada. El tratamiento de pacientes con ectopia cordis y defectos intracardíacos ha tenido avances importantes en los últimos años, aunque continúa siendo un reto. A partir de 1996 en el Instituto Nacional de Cardiología “Ignacio Chávez” se estableció el manejo quirúrgico interdisciplinario tem-prano para proteger al corazón deprocesos infecciosos y de deshi-dratación, mediante la colocación de cubiertas de material sintético, gore-tex, y los propios tejidos del enfermo. Lo anterior ha permitido, en los casos manejados en la institución, alcanzar una sobrevida de 28% a partir de 1996. Sin embargo, hay que estar conscien-tes que los éxitos quirúrgicos in-formados hasta la fecha son escasos y los mejores resultados se obtienen...