Sistema múscular y esqueletico

INSTITUTO POLITÉCNICO NACIONAL

ESCUELA SUPERIOR DE MEDICINA

EMBRIOLOGÍA HUMANA

PRÁCTICA 1

APLICACIÓN DE LA GENÉTICA HUMANA EN EL DESARROLLO PRENATAL





Introducción
Un cromosomaes una estructura organizada de ADN y proteína que se encuentra en las células. Se trata de una sola pieza de espiral de ADN que contiene muchos genes, elementos reguladores y otras secuencias denucleótidos. Los cromosomas contienen ADN-vinculados, proteínas, que sirven para empaquetar el ADN y el control de sus funciones. La palabra “cromosoma” proviene del griego croma que significa color) ysoma que significa cuerpo debido a su característica de ser muy fuertemente teñidas por los colorantes en particular.
El ser humano tiene 23 pares de cromosomas. En estos organismos, las célulasreproductoras tienen por lo general sólo la mitad de los cromosomas presentes en las corporales o somáticas. Durante la fecundación, el espermatozoide y el óvulo (células reproductoras o gametos) se unen yreconstruyen en el nuevo organismo la disposición por pares de los cromosomas; la mitad de estos cromosomas procede de un parental, y la otra mitad del otro.
Los cromosomas varían ampliamente entrelos diferentes organismos. La molécula de ADN puede ser circular o lineal, y pueden estar compuestas de 10.000 mil millones de nucleótidos en una cadena larga.
ANOMALIAS CROMOSOMICAS
Aberracionescromosómicas son trastornos en el contenido cromosómico normal de una célula y son una causa importante de las enfermedades genéticas en seres humanos. Algunos cromosomas anormalidades no causanenfermedad en los portadores, tales como translocaciones, o inversiones cromosómicas, aunque pueden dar lugar a una mayor probabilidad de dar a luz a un niño con un trastorno cromosómico.
Mutacionescromosómicas pueden producir cambios en cromosomas enteros (más de un gen ) o en el número de cromosomas presentes.
• Supresión - Pérdida de una parte de un cromosoma
• Duplicación - Copias adicionales...