Síndrome De Angelman

Realidades sobre el Síndrome de Angelman

Información para Familias

National Angelman Syndrome Foundation
414 Plaza Drive, Suite 209
Westmont, IL 60559
800-432-6435
Int'l: 630-734-9267

Indice de Contenidos

Introduccion
Características físicas y de desarrollo
Cromosoma15
Problemas médicos y de desarrollo
Convulsiones
Forma de andar y problemas de movimientoHiperactividad
Risa y felicidad
Habla y lenguaje
Retraso mental y pruebas de desarrollo
Hipopigmentación
Estrabismo y albinismo ocular
Estructura del Cerebro
Trastornos del sueño
Problemas de alimentación y conductas motórico-bucales
Crecimiento físico
Educación
Adolescencia
Pruebas de laboratorio
Consejo genético
Reconocimientos
Referencias

Introducción

En 1965, el Dr.Harry Angelman, un médico inglés, describió por primera vez a tres niños con características, ahora conocidas, como el Síndrome de Angelman (AS) . Él notó que todos tenían rigidez, andar espástico, ausencia de habla, risa excesiva y crisis convulsivas. Otros casos fueron publicados de forma esporádica pero la característica fue considerada sumamente rara y muchos médicos dudaron de su existencia.Los primeros informes de América del Norte aparecieron a principios de 1980s y dentro de los últimos cinco años han aparecido muchos informes nuevos. El Dr. Angelman relata lo siguiente con respecto a su descubrimiento de este syndrome.

"La historia de la medicina está llena de historias interesantes sobre el descubrimiento de enfermedades. La saga del Síndrome de Angelman es una de esashistorias. Fue por pura casualidad que hace casi treinta años, tres niños impedidos, fueron admitidos en varias ocasiones a mi centro de cuidado de niños en Inglaterra. Ellos tenían una variedad de discapacidades y aunque a primera vista parecían estar padeciendo afecciones diferentes, yo tenía la sensación que había una causa común para su enfermedad. El diagnóstico fue puramente clínico porque apesar de investigar sobre las pruebas físicas existentes, las cuales hoy en día son mucho más refinadas, no fui capaz de establecer, con una prueba científica, que los tres niños tenían la misma discapacidad. En vista de esto dudé de publicar mis estudios sobre ellos en revistas médicas. Sin embargo, estando de vacaciones en Italia, vi una pintura al óleo en el museo de Castelvecchio en Verona llamada. . un Muchacho con una muñeca. La cara de sonrisa del muchacho y el hecho de que mis pacientes mostraran movimientos rígidos, me dieron la idea de escribir un artículo sobre los tres niños con el título de Niños Muñeca. No fue un nombre que agradara a todos los padres pero sirvió como un medio de incluir a los tres pequeños pacientes en un solo grupo. Después el nombre se cambió al síndrome deAngelman. ' Este artículo se publicó en 1965 y después de un cierto interés inicial casi se olvidó hasta los primeros ochenta."

La incidencia exacta del AS es desconocida pero en los Estados Unidos y Canadá, la 'Angelman Syndrome Fundation' tiene conocimiento de la existencia de aproximadamente 1000 individuos, así que el síndrome no es sumamente raro. Casos de AS se han reportado a lo largo delmundo entre grupos raciales distintos. En América del Norte, la gran mayoría de casos conocidos parecen ser de origen Caucásico. La incidencia exacta de AS es desconocida y estimaciones de un 1 caso por cada 15,000 - 30,000 nacimientos parecen razonables.

Características físicas y de desarrollo
El síndrome de Angelman, normalmente, no se reconoce en el recién nacido o en la infancia, dadoque los problemas de desarrollo son inespecíficos durante este tiempo. Los padres, en primera instancia, pueden sospechar el diagnóstico después de leer sobre AS o ver a un niño de esas características. La edad más común de diagnóstico está entre tres y siete años cuando las conductas características y rasgos se hacen mas evidentes. Un resumen del desarrollo y las características físicas ha sido...