Síndrome De Angelman

Páginas: 3 (571 palabras) Publicado: 27 de mayo de 2012
Síndrome de Angelman
Número de Orphanet | ORPHA72 |
Prevalencia de enfermedades raras | 1-9 / 100 000 |
Herencia | * Esporádica |
Edad de inicio o aparición | Neonatal / infancia |Código ICD 10 | * Q93.5 |
número MIM | * 105830 |
| Sínonimo(s) | - |
|
Resumen
El síndrome de Angelman (AS) es un trastorno neurogenético caracterizado por un déficit intelectual gravey rasgos dismórficos faciales distintivos. Se estima que la prevalencia mundial del AS está entre 1/10.000 y 1/20.000. Los pacientes con AS son aparentemente normales al nacer. En los primeros 6 mesesde vida del pueden darse dificultades para la alimentación, e hipotonía , seguida de un retraso del desarrollo entre los 6 meses y los 2 años de edad. Generalmente a partir del primer año, sedesarrollan las características típicas del AS: déficit intelectual grave, ausencia de habla, estallidos de risa con aleteo de manos, microcefalia, macrostomía, hipoplasia maxilar, prognatia y problemasneurológicos con forma de andar como una marioneta, ataxia y crisis epilépticas con anomalías específicas del electroencefalograma (EEG) (actividad delta con elementos trifásicos con mayor expresión enlas regiones frontales). Otros signos descritos incluyen aspecto feliz, hiperactividad sin agresividad, escasa capacidad de atención, excitabilidad y trastornos del sueño con disminución de la necesidadde dormir, incremento de la sensibilidad al calor, atracción y fascinación por el agua. Con la edad, las características típicas de la enfermedad son menos marcadas y aparecen engrosamiento facial,escoliosis torácica y problemas de movilidad. La escoliosis torácica está descrita en el 40% de los pacientes del AS (la mayoría mujeres). Las crisis epilépticas persisten en la edad adulta, pero lahiperactividad, la escasa capacidad de atención y los trastornos del sueño mejoran. En pacientes con deleción de la región 15q11, son comunes la hipopigmentación del iris y de la coroides. Diferentes...
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