tamizaje
Páginas: 11 (2560 palabras)
Publicado: 16 de junio de 2014
TAMIZAJE NEONATAL
HISTORIA
La historia del escrutinio de los recién nacidos para identificar errores del metabolismo inicio con las ideas de Garrol en 1902, quien señalo la posibilidad de la herencia de defectos químicos específicos en el metabolismo.
DEFINICION
El tamizaje neonatal se define como un procedimiento que se realiza para descubrir aquellos recién nacidos aparentemente sanos,pero que ya tienen una enfermedad que con el tiempo ocasionara daños graves e irreversibles, antes de que estos se manifiesten, con la finalidad de poder tratarla, evitando o disminuyendo sus consecuencias. Consiste en una serie pruebas que permiten detectar Enfermedades Metabólicas.
Enfermedad Metabólica: es la deficiencia parcial o total en la persona, de una sustancia llamada enzima, lacual permite cortar los nutrientes para poder ser utilizados por el cuerpo.
IMPORTANCIA
Si las enfermedades son dx y tratadas durante el primer mes de vida se evitan lesiones neurológicas irreversibles.
Además por algunas ser genéticas, tienen alto riesgo de repetición en la familia y el dx adecuado permite el asesoramiento genético familiar.
DEBEMOS CONSIDERAR LO SIGUIENTE:
Para quela efectividad del tamizaje sea máxima en la prevención de enfermedades, debe ser realizado durante las primeras dos semanas de vida del neonato (preferiblemente entre el cuarto y séptimo día de vida)
El neonato debe haber tenido por lo menos 24 horas de lactancia
COMO SE REALIZA LA PRUEBA?
Se realiza con gotas de sangre fresca capilar, usualmente obtenidas del talon.
Se colocan de 3 a 4gotas de esta sangre sobre un papel filtro especifico, que a su ves se pone en un medio de cultivo especial que contiene Bacillus Subtilis, y se dea secar al medio ambiente.
Se obtiene un disco de 3mm de diametro de la mancha de sangre.
CLASIFICACION DE LAS ENFERMEDADES
A.ENDOCRINAS:
1. Hipertiroidismo congénito:
Se define como la situación resultante de una disminución congénita de laactividad biológica tisular de las hormonas tiroideas, bien por producción deficiente, ya sea a nivel hipotálamo- hipofisario, a nivel tiroideo o bien a deficiencia a su acción o alteración de su transporte en los tejidos diana (órganos blandos).
El feto hipotiroideo se halla protegido parcialmente por el paso transplacentario de hormonas tiroideas maternas a través de la placenta. La fuentematerna de hormonas tiroideas es importante para el desarrollo normal de los órganos fetales que son particularmente sensibles a hormonas tiroideas, sin embargo estos niveles de hormonas que podrían pasar al feto no son suficientes para suprimir la elevada TSH.
Si el nivel de TSH es mayor de 11 µU/ml, se trata de un hipotiroidismo congénito, hasta que se demuestre lo contrario
CAUSAS:
Elhipotiroidismo en el recién nacido puede ser causado por:
Ausencia o desarrollo insuficiente de la glándula tiroides.
Glándula hipofisaria que no estimula la glándula tiroides.
Hormonas tiroideas que se forman de manera deficiente o no funcionan.
SINTOMAS
La mayoría de los bebés afectados presentan pocos o ningún síntoma, debido a que su nivel de hormona tiroidea es sólo ligeramente bajo. Sin embargo,los bebés con hipotiroidismo grave a menudo tienen una apariencia característica, incluyendo:
Mirada triste
Cara hinchada
Lengua larga que sobresale
Esta apariencia generalmente se desarrolla a medida que progresa la enfermedad.
El niño también puede presentar:
Episodios de asfixia
Estreñimiento
Cabello seco y frágil
Ictericia
Falta de tono muscular (bebé hipotónico)
Baja implantacióndel cabello
Mala alimentación
Estatura baja
Somnolencia
Lentitud
TRATAMIENTO
Es muy importante hacer un diagnóstico precoz. La mayoría de los efectos del hipotiroidismo son fáciles de contrarrestar.
La tiroxina generalmente se administra para tratar el hipotiroidismo. Una vez que el niño comienza a tomar este medicamento, se hacen exámenes de sangre en forma regular para constatar que los...
HISTORIA
La historia del escrutinio de los recién nacidos para identificar errores del metabolismo inicio con las ideas de Garrol en 1902, quien señalo la posibilidad de la herencia de defectos químicos específicos en el metabolismo.
DEFINICION
El tamizaje neonatal se define como un procedimiento que se realiza para descubrir aquellos recién nacidos aparentemente sanos,pero que ya tienen una enfermedad que con el tiempo ocasionara daños graves e irreversibles, antes de que estos se manifiesten, con la finalidad de poder tratarla, evitando o disminuyendo sus consecuencias. Consiste en una serie pruebas que permiten detectar Enfermedades Metabólicas.
Enfermedad Metabólica: es la deficiencia parcial o total en la persona, de una sustancia llamada enzima, lacual permite cortar los nutrientes para poder ser utilizados por el cuerpo.
IMPORTANCIA
Si las enfermedades son dx y tratadas durante el primer mes de vida se evitan lesiones neurológicas irreversibles.
Además por algunas ser genéticas, tienen alto riesgo de repetición en la familia y el dx adecuado permite el asesoramiento genético familiar.
DEBEMOS CONSIDERAR LO SIGUIENTE:
Para quela efectividad del tamizaje sea máxima en la prevención de enfermedades, debe ser realizado durante las primeras dos semanas de vida del neonato (preferiblemente entre el cuarto y séptimo día de vida)
El neonato debe haber tenido por lo menos 24 horas de lactancia
COMO SE REALIZA LA PRUEBA?
Se realiza con gotas de sangre fresca capilar, usualmente obtenidas del talon.
Se colocan de 3 a 4gotas de esta sangre sobre un papel filtro especifico, que a su ves se pone en un medio de cultivo especial que contiene Bacillus Subtilis, y se dea secar al medio ambiente.
Se obtiene un disco de 3mm de diametro de la mancha de sangre.
CLASIFICACION DE LAS ENFERMEDADES
A.ENDOCRINAS:
1. Hipertiroidismo congénito:
Se define como la situación resultante de una disminución congénita de laactividad biológica tisular de las hormonas tiroideas, bien por producción deficiente, ya sea a nivel hipotálamo- hipofisario, a nivel tiroideo o bien a deficiencia a su acción o alteración de su transporte en los tejidos diana (órganos blandos).
El feto hipotiroideo se halla protegido parcialmente por el paso transplacentario de hormonas tiroideas maternas a través de la placenta. La fuentematerna de hormonas tiroideas es importante para el desarrollo normal de los órganos fetales que son particularmente sensibles a hormonas tiroideas, sin embargo estos niveles de hormonas que podrían pasar al feto no son suficientes para suprimir la elevada TSH.
Si el nivel de TSH es mayor de 11 µU/ml, se trata de un hipotiroidismo congénito, hasta que se demuestre lo contrario
CAUSAS:
Elhipotiroidismo en el recién nacido puede ser causado por:
Ausencia o desarrollo insuficiente de la glándula tiroides.
Glándula hipofisaria que no estimula la glándula tiroides.
Hormonas tiroideas que se forman de manera deficiente o no funcionan.
SINTOMAS
La mayoría de los bebés afectados presentan pocos o ningún síntoma, debido a que su nivel de hormona tiroidea es sólo ligeramente bajo. Sin embargo,los bebés con hipotiroidismo grave a menudo tienen una apariencia característica, incluyendo:
Mirada triste
Cara hinchada
Lengua larga que sobresale
Esta apariencia generalmente se desarrolla a medida que progresa la enfermedad.
El niño también puede presentar:
Episodios de asfixia
Estreñimiento
Cabello seco y frágil
Ictericia
Falta de tono muscular (bebé hipotónico)
Baja implantacióndel cabello
Mala alimentación
Estatura baja
Somnolencia
Lentitud
TRATAMIENTO
Es muy importante hacer un diagnóstico precoz. La mayoría de los efectos del hipotiroidismo son fáciles de contrarrestar.
La tiroxina generalmente se administra para tratar el hipotiroidismo. Una vez que el niño comienza a tomar este medicamento, se hacen exámenes de sangre en forma regular para constatar que los...
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