tecnico en sistemas
Páginas: 8 (1872 palabras)
Publicado: 6 de abril de 2013
POLIQUISTOSIS RENAL: REVISION DE LITERATURa
TABLA DE CONTENIDO
Resumen……………………….……….1
Introducción y metodología…...……..…2
Descripción………………………….….3
Genética de la enfermedad…….....…….4
Pruebas diagnósticas……………...…….5
Anexos…………………………………6
Resumen
La poliquistosis renal es una enfermedad genética progresiva de los riñones, se caracteriza por la presencia de múltiples quistesen ambos riñones, esta enfermedad tiene la capacidad de dañar otros órganos como el hígado, páncreas, corazón y cerebro.
Esta enfermedad se distinguen dos patrones de herencia que son la enfermedad Poliquística renal autosómica dominante (PQRAD) y la enfermedad Poliquística renal autosómica recesiva (PQRAR); en la PQRAD es un padecimiento con desarrollo posterior de quistes en los riñones yun alargamiento de los mismos, las causas de esta enfermedad pueden ser anormalidad en la función renal, hipertensión arterial, dolor renal e insuficiencia renal. Por otro lado en la enfermedad PQRAR es la manera menos común de encontrar la patología y normalmente es letal.
La diferencia de estas dos patologías es que la enfermedad en el modo autosómico dominante muta en el gen PKD1 y en elgen PKD2; la enfermedad autosómica recesiva muta el gen PKHD1 y la mayoría de las personas que sufren esta patología mueren al nacer y si sobrevive en la etapa de la infancia o juvenil pueden presentar fibrosis hepática congénita.
Introducción
En 1985, se halló ligamiento genético de esta enfermedad en el brazo corto del cromosoma 16. Nueve años más tarde, el gen PKD1 fue identificado por elConsorcio Europeo de la Poliquistosis Renal1.
La Enfermedad autosómica dominante del riñón poliquístico es la más frecuente y potencialmente letal, enfermedad monogénica. Se asocia con la gran variabilidad interfamiliar e intrafamiliar, que puede explicarse en gran medida por su heterogeneidad genética y genes modificadores. Una mayor comprensión de las genéticas subyacentes del trastorno, losmecanismos moleculares y celulares y una mejor apreciación de su progresión y manifestaciones sistémicas han sentado los cimientos para el desarrollo de ensayos clínicos y tratamientos potencialmente eficaces2.
Este es un artículo basado en la revisión de la literatura disponible. Para la recolección de los documentos que se revisaron, se hizo uso de los artículos publicados entre los años 2000y 2012 encontrados en varias bases de datos disponibles en internet empleando como palabras clave “Polycystic Kidney”, las bases de datos que se revisaron fueron: Google académico, Scielo, Scirus, CiteSeer.IST, AltaVista; además la información proporcionada por NCBI (National Center for Biothecnology Information) a través de PubMed y OMIM (Online Mendelian Inheritance in Man).
De todos losartículos correspondientes a estos criterios de búsqueda, fueron seleccionados para revisión los de mayor relevancia en el tema, la cual fue determinada por parámetros como el tipo de articulo (Las revisiones y seguimientos de casos clínicos, estudios sobre la genética de la enfermedad y sus respectivos estudios moleculares, entre otros).
Para la revisión histórica, fueron utilizados artículospublicados en años diferentes a los expuestos en los criterios de búsqueda, los cuales fueron escogidos entre los años de 1998 en adelante.
Descripción.
La poliquistosis renal autosómica dominante (PQRAD) se caracteriza por el incremento de volumen de los riñones debido a múltiples formaciones quísticas que aumentan progresivamente en tamaño y número. Es una de las enfermedades hereditariasmás frecuentes, siendo responsable del 6% de los casos de enfermedad renal crónica (ERC V) en España. Su incidencia es de 1:600 a 1:1000 de los nacidos vivos. Entre las manifestaciones extra renales se incluyen los quistes en el hígado, páncreas, útero, vejiga, próstata, testículos, epidídimo y vesículas seminales3.
El curso de la enfermedad autosómica dominante del riñón poliquístico (PQRAD)...
TABLA DE CONTENIDO
Resumen……………………….……….1
Introducción y metodología…...……..…2
Descripción………………………….….3
Genética de la enfermedad…….....…….4
Pruebas diagnósticas……………...…….5
Anexos…………………………………6
Resumen
La poliquistosis renal es una enfermedad genética progresiva de los riñones, se caracteriza por la presencia de múltiples quistesen ambos riñones, esta enfermedad tiene la capacidad de dañar otros órganos como el hígado, páncreas, corazón y cerebro.
Esta enfermedad se distinguen dos patrones de herencia que son la enfermedad Poliquística renal autosómica dominante (PQRAD) y la enfermedad Poliquística renal autosómica recesiva (PQRAR); en la PQRAD es un padecimiento con desarrollo posterior de quistes en los riñones yun alargamiento de los mismos, las causas de esta enfermedad pueden ser anormalidad en la función renal, hipertensión arterial, dolor renal e insuficiencia renal. Por otro lado en la enfermedad PQRAR es la manera menos común de encontrar la patología y normalmente es letal.
La diferencia de estas dos patologías es que la enfermedad en el modo autosómico dominante muta en el gen PKD1 y en elgen PKD2; la enfermedad autosómica recesiva muta el gen PKHD1 y la mayoría de las personas que sufren esta patología mueren al nacer y si sobrevive en la etapa de la infancia o juvenil pueden presentar fibrosis hepática congénita.
Introducción
En 1985, se halló ligamiento genético de esta enfermedad en el brazo corto del cromosoma 16. Nueve años más tarde, el gen PKD1 fue identificado por elConsorcio Europeo de la Poliquistosis Renal1.
La Enfermedad autosómica dominante del riñón poliquístico es la más frecuente y potencialmente letal, enfermedad monogénica. Se asocia con la gran variabilidad interfamiliar e intrafamiliar, que puede explicarse en gran medida por su heterogeneidad genética y genes modificadores. Una mayor comprensión de las genéticas subyacentes del trastorno, losmecanismos moleculares y celulares y una mejor apreciación de su progresión y manifestaciones sistémicas han sentado los cimientos para el desarrollo de ensayos clínicos y tratamientos potencialmente eficaces2.
Este es un artículo basado en la revisión de la literatura disponible. Para la recolección de los documentos que se revisaron, se hizo uso de los artículos publicados entre los años 2000y 2012 encontrados en varias bases de datos disponibles en internet empleando como palabras clave “Polycystic Kidney”, las bases de datos que se revisaron fueron: Google académico, Scielo, Scirus, CiteSeer.IST, AltaVista; además la información proporcionada por NCBI (National Center for Biothecnology Information) a través de PubMed y OMIM (Online Mendelian Inheritance in Man).
De todos losartículos correspondientes a estos criterios de búsqueda, fueron seleccionados para revisión los de mayor relevancia en el tema, la cual fue determinada por parámetros como el tipo de articulo (Las revisiones y seguimientos de casos clínicos, estudios sobre la genética de la enfermedad y sus respectivos estudios moleculares, entre otros).
Para la revisión histórica, fueron utilizados artículospublicados en años diferentes a los expuestos en los criterios de búsqueda, los cuales fueron escogidos entre los años de 1998 en adelante.
Descripción.
La poliquistosis renal autosómica dominante (PQRAD) se caracteriza por el incremento de volumen de los riñones debido a múltiples formaciones quísticas que aumentan progresivamente en tamaño y número. Es una de las enfermedades hereditariasmás frecuentes, siendo responsable del 6% de los casos de enfermedad renal crónica (ERC V) en España. Su incidencia es de 1:600 a 1:1000 de los nacidos vivos. Entre las manifestaciones extra renales se incluyen los quistes en el hígado, páncreas, útero, vejiga, próstata, testículos, epidídimo y vesículas seminales3.
El curso de la enfermedad autosómica dominante del riñón poliquístico (PQRAD)...
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