tema14

Mutación, reparación y recombinación

Haga clic para modificar el estilo
de título del patrón
• Haga clic para modificar el estilo de texto
del patrón
– Segundo nivel
• Tercer nivel
– Cuarto nivel
» Quinto nivel

1

Mutación, reparación y recombinación

Haga clic para modificar el estilo
Las
mutaciones
en
los
de título delsistemas
patrónde reparación
conducen a enfermedades
genética como elxeroderma
pigmentosum

• Haga clic para modificar el estilo de texto
del patrón
– Segundo nivel
• Tercer nivel
– Cuarto nivel
» Quinto nivel

2

Mutación, reparación y recombinación

Haga
clic
para
modificar
el
estilo
Mutación en el DNA
de título del patrón
Espontánea vs inducida
Somática vs germinal
Aleatoria vs dirigida: test de fluctuación
Tasas y frecuencias de mutación
Base molecular de lamutación espontánea
–Segundo
Mutagénesisnivel
química y física

• Haga clic para modificar el estilo de texto
del patrón
• Tercer nivel

Reparación del DNA
– Cuarto nivel
Directa » Quinto nivel
Por escisión
Postreplicativa
Respuesta SOS
Recombinación molecular: Modelo de Holliday
3

Mutación en el DNA

Haga
clic
para
modificar
el
estilo
Espontánea vs inducida
de título del patrón
Somáticavs germinal

• Haga clic para modificar el estilo de texto
del patrón
– Segundo nivel
• Tercer nivel
– Cuarto nivel
» Quinto nivel

4

Mutación en el DNA

Haga clic para modificar el estilo
de título del patrón

 Aleatoria vs dirigida: test de fluctuación

(Luria & Delbrück)

• Haga clic para modificar el estilo de texto
del patrón
– Segundo nivel
• Tercer nivel
– Cuarto nivel
» Quinto nivel

5Mutación en el DNA

Haga
clic
para
modificar
el
estilo
 Aleatoria vs dirigida: test de fluctuación
de título del patrón
• Haga clic para modificar el estilo de texto
del patrón
– Segundo nivel
• Tercer nivel
– Cuarto nivel
» Quinto nivel

6

Mutación en el DNA

Haga clic para modificar el estilo
Tasas y frecuencias de mutación espontáneas
de título del patrón
Frecuencia por gen (gameto oreplicación) (10-4-10-8)

• Haga clic para modificar el estilo de texto
-8
-9
Pordel
nucleótido
(10
10
)
patrón
– Segundo nivel
• Tercer nivel
– Cuarto nivel
» Quinto nivel

Frec. Mutación: 2/8
Tasa mutación: 1/7
(número de divisiones celulares = número células finales - 1)

7

Mutación en el DNA

Haga
clic
para
modificar
el
estilo
Cambios a nivel de un nucleótido (puntuales) en el DNA:
de título delpatrón
 Inserción: + A-T TGGTCGTAT
TGGTCAGTAT
ACCAGCATA

ACCAGTCATA

• Haga clic para modificar el estilo de texto
 Deleción: - G-C TGGTCGTAT
TGGTCATAT
del patrón ACCAGCATA ACCAGTATA
 Transición:
– SegundoA-T
-> G-C; G-C-> A-T; C-G -> T-A; T-A -> C-G
nivel

• Tercer nivel
 Transversión:
AT->CG, … (8 posibilidades)
– Cuarto nivel
» Quinto nivel

8

Tipos de cambios en el DNA

Haga clic paramodificar el estilo
de título del patrón
• Haga clic para modificar el estilo de texto
del patrón
– Segundo nivel
• Tercer nivel
– Cuarto nivel
» Quinto nivel

9

Mutación en el DNA

Haga
clic
para
modificar
el
estilo
Base molecular de la mutación espontánea
de
título
del
patrón

Errores espontáneos durante la replicación

• Haga clic para modificar el estilo de texto
Las formas tautoméricasproducen transiciones
del patrón
Alineamiento incorrecto

– Segundo nivel

Lesiones espontáneas
del DNA
• Tercer nivel
– Cuarto nivel
Despurinación (pérdida enlace glucosídico azúcar)
» Quinto nivel
Desaminación (pérdida grupo amino)
Daño por oxidación: radicales hidroxilos, superóxido, peróxido
de hidrógeno
10

La tautomería

Haga clic para modificar el estilo
Emparejamiento normal de las formasnormales “ceto”
de título del patrón
• Haga clic para modificar el estilo de texto
del patrón
– Segundo nivel
• Tercer nivel
– Cuarto nivel
» Quinto nivel

11

La tautomería

Haga clic para modificar el estilo
Bases apareadas de manera incorrecta
de título del patrón
• Haga clic para modificar el estilo de texto
del patrón
– Segundo nivel
• Tercer nivel
– Cuarto nivel
» Quinto nivel

12

La...