Terapia Fisica

Universidad Latina de Costa Rica
Neuro desarrollo Anormal o Patológico

03/10/2012
Profesora: Verónica Reyes
Alumno: Raúl Bogantes Canales

Síndrome de Sturge- Weber
Definición: El síndrome de Sturge-Weber es una enfermedad rara que pertenece al grupo de lasfacomatosis. Es un síndrome no hereditario caracterizado por una marca de nacimiento (usualmente en un lado de la cara) conocidacomo mancha en vino de Oporto, y por problemas neurológicos.
Otras particularidades son: angiomas en diferentes localizaciones, calcificaciones cerebrales, crisis epilépticas y glaucoma.

Etiología: Se desconoce la causa de la enfermedad de Sturge-Weber. No se cree que se transmita de padres a hijos (hereditario).

Diagnostico: El diagnóstico del Sindrome de Sturge Weber (SSW) generalmentedepende de las malformaciones vasculares faciales o leptomeningeas. Se recomienda la evaluación neurológica para niños con una mancha de vino de Oporto (PWS, por su sigla en inglés) cuando se acompaña por signos neurológicos y/o otros síntomas. En ausencia de signos neurológicos, se recomienda una evaluación cuando se presenta una PWS bilateral, extensiva o cuando involucra los párpados.
Signo ySíntomas:
Signo: glaucoma
Síntomas: Mancha en vino de Oporto (más común en la cara que en el cuerpo, concretamente en un lado, situándose sobre la zona de la frente y el párpado correspondiente)
* Convulsiones
* Parálisis o debilidad en un lado
* Glaucoma
* Dificultades de aprendizaje

Origen Neurológico: Se cree que se debe a una persistencia de
un plexo vascular alrededorde la porción cefálica del tubo neural. Este plexo se formaría
Alrededor de la sexta semana de vida intrauterina, pero normalmente inicia una regresión
Fisiológica en la novena semana.

Esclerosis tuberosa
Definición

La esclerosis tuberosa, también conocida como Síndrome de Bourneville Pringle,Esclerosis Tuberosa y Facomatosis, Tuberoesclerosis o Epiloia, es una enfermedadhereditaria autosómica dominante con penetrancia incompleta, poco frecuente, que produce la formación de masas anormales (tumores no cancerosos) en algunos órganos del cuerpo, como pueden ser: la retina, la piel, los pulmones, losriñones y el corazón. Generalmente también suele afectar al Sistema Nervioso Central (la médula espinal y el cerebro).

Etiología: La esclerosis tuberosa es causada por mutacionesen dos genes (TSC1 y TSC2). Si se afecta uno de los genes puede ocurrir la enfermedad. El gen TSC1, mencionado anteriormente, se encuentra en el cromosoma 9 y da lugar a una proteína llamada hamartina. A diferencia del gen TSC2, que se encuentra situado en el cromosoma 16 y causa la proteína llamada tuberina. El gen TSC1 fue hallado en el 1997 y el gen TSC2 se descubrió en el año 1993. Loscientíficos opinan que estas proteínas ( hamartina y tuberina) intervienen como supresores del crecimiento del tumor, regular la diferenciación celular y los procesos de proliferación. En estos procesos las células nerviosas se parten para dar lugar a las nuevas generaciones de células y se obtienen características individuales.

Diagnostico:
* Angiofibromas faciales o placa frontal
* Fibromasungueales o periungueales no traumáticos
* Manchas hipomelanóticas (tres o más)
* Placas chagrin
* Hamartomas retinianos nodulares múltiples
* Túberes corticales
* Nódulos subependimarios
* Astrocitoma subependimario de células gigantes
* Rabdomioma cardiaco, único o múltiple
* Linfangiomiomatosis pulmonar
Cuando estos dos criterios están presentes se requiere lapresencia de otros factores de complejo de esclerosis tuberosa (CET) para hacer un diagnóstico definitivo
** Cuando existe displasia cortical cerebral y tractos migratorios cerebrales en sustancia blanca de forma conjunta deberán contabilizarse como un solo criteriomás que como dos criterios separados de CET

Síntomas y Signos:

Manifestaciones cutáneas y mucosas
Manchas hipocrómicas o...