Trisosoma

Trisomía 13
La trisomía 13, también conocida como el síndrome de Patau, es un trastorno genético en el cual una persona tiene tres copias de material genético del cromosoma 13, en lugar de las doscopias normales. En raras ocasiones, el material extra puede estar adherido a otro cromosoma (translocación).
CausasLa trisomía 13 ocurre cuando aparece ADN extra del cromosoma 13 en algunas o en todas las células del cuerpo.
* Trisomía 13: presencia de un cromosoma 13 extra (tercercromosoma) en todas las células.
* Mosaicismo por trisomía 13: presencia de un cromosoma 13 extra en algunas de las células.
* Trisomía parcial: presencia de una parte de un cromosoma 13 extraen las células.
El material extra interfiere con el desarrollo normal.
La trisomía 13 se presenta en aproximadamente 1 de cada 10.000 recién nacidos y la mayoría de los casos no se transmite depadres a hijos (hereditario). En lugar de esto, los eventos que llevan a la trisomía 13 ocurren ya sea en el espermatozoide o en el óvulo que forma el feto.
Síntomas
* Labio leporino o paladarhendido
* Manos empuñadas (con los dedos externos sobre los dedos internos)
* Ojos muy juntos: los ojos pueden realmente fusionarse en uno
* Disminución del tono muscular
* Dedosadicionales en manos o pies (polidactilia)
* Hernias: hernia umbilical, hernia inguinal
* Agujero, división o hendidura en el iris (coloboma)
* Orejas de implantación baja
* Retardo mentalsevero
* Defectos del cuero cabelludo (ausencia de piel)
* Convulsiones
* Pliegue palmar único
* Anomalías esqueléticas de las extremidades
* Ojos pequeños
* Cabeza pequeña(microcefalia)
* Mandíbula inferior pequeña (micrognacia)
* Testículo no descendido (criptorquidia)
Pruebas y exámenes
El bebé puede presentar una arteria umbilical única al nacer y existen a...