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000000000000000Las mutaciones
Una mutación es un cambio en el ADN, el material hereditariode los seres vivos. El ADN de un organismo influye en su aspecto físico, en su comportamiento y en su fisiología.
Las mutaciones son aleatorias
Las mutaciones pueden ser beneficiosas, neutras o dañinas para el organismo, pero las mutaciones no «intentan» proporcionar lo que el organismo «necesita». En este sentido, las mutaciones son aleatorias 
Tipos de mutaciones
Molecular (génicas opuntuales): Son mutaciones a nivel molecular y afectan la constitución química de los genes, es decir a la bases del DNA.
Cromosómico: El cambio afecta a un segmento de cromosoma (de mayor tamaño que un gen), por tanto a su estructura. Estas mutaciones pueden ocurrir porque grandes fragmentos se pierden (deleción), se duplican, cambian de lugar dentro del cromosoma
El síndrome de Klinefelter seconsidera la anomalía gonosómica más común en los humanos. Los afectados presentan un cromosoma “X” supernumerario lo que conduce a fallo testicular primario con infertilidad e hipoandrogenismo
Síndrome de Turner El síndrome de Turner o Monosomía X es una enfermedad genética caracterizada por presencia de un solo 'cromosoma X'. La falta de cromosoma Y determina el sexo femenino de todos los individuosafectados, y la ausencia de todo o parte del segundo cromosoma X determina la falta de desarrollo de los caracteres sexuales primarios y secundarios

Genómico: Afecta al conjunto del genoma, aumentando el número de juegos cromosómicos (poliploide) o reduciéndolo a una sola serie (haploidía o monoploidía) o bien afecta al número de cromosomas individualmente (por defecto o por exceso), comola trisomía 21 o Síndrome de Down.
El síndrome de Down (SD) es un trastorno genético causado por la presencia de una copia extra del cromosoma 21 (o una parte del mismo), en vez de los dos habituales, por ello se denomina también trisomía del par 21



a genética humana describe el estudio de la herencia biológica en los seres humanos. La genética humana abarca una variedad de camposincluidos: lagenética clásica, citogenética, genética molecular, biología molecular, genómica, genética de poblaciones, genética del desarrollo, genética médica y elasesoramiento genético. El estudio de la genética humana puede ser útil ya que puede responder preguntas acerca de la naturaleza humana, comprender el desarrollo eficaz para el tratamiento de enfermedades y la genética de la vida humana. Esteartículo describe sólo características básicas de la genética humana; para la genética de los trastornos ver: genética médica.
La genética clásica es aquélla que se aproxima a la genética en la cual no se emplean herramientas de biología molecular
Citogenética
La citogenética es el campo de la genética que comprende el estudio de la estructura, función y comportamiento de los cromosomas.

.genética molecular (no confundir con la biología molecular) es el campo de la biología que estudia la estructura y la función de los genes a nivel molecular. 

Tipos de mutaciones

1. Cromosómico: El cambio afecta a un segmento de cromosoma (de mayor tamaño que un gen), por tanto a su estructura. Estas mutaciones pueden ocurrir porque grandes fragmentos se pierden (deleción), se duplican,...