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Los cromosomas humanos son 48 en total y se los puede observar al microscopio óptico durante
la interfase. Se los clasifica en 5 grupos de acuerdo a la cantidad de bandas que contienen y eltamaño de cada uno, yendo de menor a mayor. Para estudiarlos se cultivan glóbulos rojos a 72
ºC durante 37 horas y se detiene el ciclo celular con fitohemaglutinina. El bandeo C es el más
usado quepermite identificar a cada cromosoma por la heterocromatina que contienen. En el
bandeo G las bandas oscuras son ricas en A-C y abundantes eCuando de describe la composición cromosómica, o cariotipo, deun individuo además
del número total de cromosomas y el par sexual se puede también indicar ganancia o
pérdida de un cromosoma poniendo +13 o -16 y se interpreta como la presencia de uncromosoma 13 extra o la ausencia de un cromosoma 16 respectivamente, o lo que es lo
mismo una trisomía 13 o una monosomía 16. Cuando ocurre una translocación
recíproca entre dos cromosomas se ponet(8;14)(q24;q32) que indica que los
cromosomas involucrados son el 8 y el 14 y los puntos de ruptura están en 8q24 y
14q32. Cuando hay aumento del bloque de heterocromatina en los cromosomas quenormalmente lo contienen se usa colocar h+ junto al brazo del ese cromosoma, por
ejemplo 9qh+, y se interpreta un polimorfismo ya que esta es una variación frecuente en
la población normal.Ejemplos del uso de la nomeclatura en algunas anomalías cromosómicas:
a- 47,XX,+21: trisomía 21 en una mujer ( síndrome de Down).
b- 47,XY,+18: trisomía 18 en un varón (síndrome de Edwards).
c- 45,X:monosomía del X (síndrome de Turner)
d- 47,XXY: trisomía de cromosomas sexuales (síndrome de Klinefelter)
e- 45,XY,t(13;14)(p10;p10): translocación entre los cromosomas 13 y el 14 con lospuntos de ruptura en sus respectivos brazos cortos (translocación robertsoniana).
f- 46,XX,del(6)(q24): deleción del brazo largo del cromosoma 6 desde la banda
q24 hasta el telómero. Deleción...