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SINDROME DE DOWN (Trisomia del cromosoma 21)
Básicamente el síndrome de Down es una situación o circunstancia que ocurre en la especie humana como consecuencia de una particular alteración genética.Esta alteración genética consiste en que las células del bebé poseen en su núcleo un cromosoma de más o cromosoma extra, es decir, 47 cromosomas en lugar de 46.
¿Qué ha ocurrido en el bebé quepresenta síndrome de Down y que, por tanto, tiene 47 cromosomas en lugar de 46?
Ha ocurrido que, por un error de la naturaleza, el óvulo femenino o el espermatozoide masculino aporta 24 cromosomas enlugar de 23 que, unidos a los 23 de la otra célula germinal, suman 47. Y ese cromosoma de más (extra) pertenece a la pareja nº 21 de los cromosomas. De esta manera, el padre o la madre aportan 2cromosomas 21 que, sumados al cromosoma 21 del otro padre, resultan 3 cromosomas del par 21. Por eso, esta situación anómala se denomina trisomía 21, término que se utiliza también con frecuencia paradenominar al síndrome de Down.

Cariotipo humano normal Cariotipo humano con Trisomia delcromosoma 21

Características más comunes en unpaciente con Síndrome de Down:
- Disminución del tono muscular al nacer.
- Exceso de piel en la nuca.
- Nariz achatada.
- Pliegue único en la palma de la mano.
- Orejas pequeñas.
- Boca pequeña.- Ojos inclinados hacia arriba.
- Manos cortas y anchas con dedos cortos.
- Manchas blancas en la parte del iris del ojo (manchas de Brushfield).
- El desarrollo es más lento de lo normal, no sealcanza la estatura adulta promedio.
- Puede presentarse retraso en el desarrollo mental y social.
- Las personas con este síndrome también pueden tener otros problemas de salud. Pueden nacer con...