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el primer caso de Síndrome de Klinefelter con 47 XXY y ausencia unilateral del conducto deferente, a lo que sumamos una mutación heterocigótica para el gen CFTR (regulador de la conductancia transmembrana de la fibrosis quística).
Numan Baydilli, M.D. a, Ahmet Gökçe, M.D. a, Sevda Yesim Karabulut, M.D. b, and Oguz Ekmekcioglu, M.D. a.
a Department of Urology.
b Department of Medical Genetics,Erciyes University Medical Faculty, Kayseri, Turkey.

DESCRIPCIÓN DEL CASO
Un chico de 28 años de edad se presenta en nuestra clínica para una consulta por infertilidad. En el examen físico que se le practicó el conducto deferente izquierdo no era palpable y ambos testículos poseían un tamaño muy reducido El vello púbico estaba repartido de forma masculina. Medía 177 cm y pesaba 59 kilos, nopresentaba ginecomastia. El resultado de la analítica en sangre se presentaba dentro de los valores de la normalidad:
– Hormona Luteinizante 26.1 mIU/ml.
– Hormona Folículo Estimulante 50.1 mIU/ml.
– Testosterona 574 ng/dl.
El análisis de semen mostró azoospermia, tras centrifugar la muestra, que poseía un volumen de eyaculado muy bajito (de 0,5 a 0,6 ml).
Tras una ecografía transrectal, no sedetecto visualmente la vesícula seminal izquierda. Por el contrario, a favor del paciente, los riñones se presentaron con una localización y tamaño adecuado también mediante una ecografía renal.
El análisis citogenético presentó un cariotipo un tanto diferente al normal, de 47 XXY, además de una mutación heterocigótica para la delta F508, del gen CFTR (de la fibrosis quística). No se encontrarondeleciones en la zona AZF del cromosoma Y. A raíz de realizar el árbol genealógico, se pudo comprobar que su esposa era prima hermana suya pero que no tenía ninguna mutación para el gen de la fibrosis quística (CFTR).



Síndrome de Klinefelter
El síndrome de Klinefelter (abreviado normalmente como SK o KS) es una anomalía cromosómica que afecta solamente a los hombres. Es una alteracióngenética que afecta, o se cree o estipula que afecta en promedio, a uno de cada 2.000 (dos mil) varones recién nacidos, en el mundo. Si bien esta anomalía cromosómica es bastante común entre los humanos, el desarrollo del síndrome de klinefelter entre los varones XXY, no es frecuente. El síndrome de klinefelter, es considerado como una anomalía o enfermedad genética poco frecuente (EPF) no existe unacifra especifica o una estadística precisa sobre la población masculina a nivel mundial, que indique cuantos varones nacen con esta anomalía y cuantos desarrollan esta patología, ya que estas cifras o estadísticas pueden variar dependiendo del país, pero los especialistas internacionales coinciden y estiman que a nivel global, uno de entre varios miles de varones, nace con esta alteración oanomalía cromosómica y una cifra aún más reducidas de varones, desarrolla el síndrome de klinefelter, y un porcentaje aún menor de individuos, pertenecientes a éste pequeño o “selecto” grupo de individuos o varones que desarrollan el síndrome de klinefelter, presenta el cuadro más complicado o grave del síndrome, es decir que presentan el mayor número de síntomas o la mayor sintomatología del síndrome deklinefelter.
 




Bebés Con Síndrome de Klinefelter


Los varones con el síndrome de Klinefelter padecen una serie de problemas físicos y psíquicos que varían dependiendo del cuadro que presenta cada paciente. Los individuos KS pueden presentar los primero síntomas del síndrome de klinefelter a una edad temprana, las primeras señales del síndrome pueden observarse cuando aún son bebés,un bebé KS suele presentar una musculatura menos desarrollada y fuerza reducida. Suelen gatear y comenzar a andar de forma más torpe y tardía que los demás niños, además los niños KS por lo general aprenden a hablar mucho más tarde que los otros niños.



Depresión Infantil



Los individuos con síndrome de klinefelter son propensos a sufrir de depresión desde muy pequeños, los niños...