Aburrido

Malformaciones Genéticas |
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*Salazar Nava José Gabriel
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06/12/12

Alteraciones Monogénicas

Estosignifica cuando solo un gen está alterado, y estas condiciones se heredan ligadas al sexo, dominante o recesiva, de acuerdo a las leyes de Mendel. Actualmente existen más de 3000 enfermedades  de este tipocomo anemias hereditarias, algunos tipos de cáncer.
A nivel mundial se cree que entre el1-2% de los nacidos presentan alguna enfermedad de este tipo. A veces puede ser el gen alterado una mutación,por lo que no puede ser hereditario.
La historia familiar alcanza mayor importancia en las enfermedades. La célula humana es diploide y contiene pares de cromosomas y así pares de genes, siendo cadauno del par dado por un padre. Cada gen se localiza en un locus, una posición definida dentro del cromosoma, y los alelos de un gen son formas alternativas del gen.
Así tenemos que un individuo eshomozigoto en un locus cuando los alelos son idénticos en el par de cromosomas, y heterozigoto en un locus cuando los dos alelosen el locus son diferentes. Los genes localizados en el cromosoma X notienen ese mismo patrón diploide; el hombre tiene un solo cromosoma X y se le llama hemizigoto para el alelo en cada locus.

La mujer es diploide para el X y puede ser homo o heterozigota en cadalocus, pero expresará solamente una so la dosis del gen en cada célula somática, debido a la inactivación de un X o también llamado Lyonización.
A veces se pueden encontrar casos muy raros de enfermedadesgenéticas sin antecedentes familiares y se puede tratar de una nueva mutación de un gen dominante, o un gen dominante con falta de expresividad, o también de un rasgo recesivo.

Condiciones ligadasal X dominantes

Son más frecuentes estas condiciones en mujeres y las madres heterozigota transmiten el gen a la mitad de sus hijos varones y la mitad de sus hijas mujeres, pero los hombres...