Alteraciones Cromosomicas

GENÉTICA

Dinámica: Alteraciones Cromosómicas



INTRODUCCION

Cualquier alteración en el número y/o en la morfología de los cromosomas constituye una alteración cromosómica.
Cuando existen uno o más juegos de cromosomas completos, se habla de euplodía (triploidía, tetraploidía y en general poliploidía). En el caso de existir un defecto de cromosomas, se habla de monosomía. Si eldefecto o exceso es de cromosomas incompletos, se habla de aneuploidias
Las alteraciones estructurales se refieren a cambios en la forma y/o tamaño de un cromosoma. Cuando el material genético se conserva en el cromosoma alterado, la alteración es equilibrada, mientras que si se gana o pierde material genético, la alteración es desequilibrada. Son la consecuencia de la rotura y uniones anómalas delos cromosomas bajo la influencia de agentes externos que la célula no puede reparar. Las alteraciones estructurales básicas son las roturas que ocasionan bien la formación de una delección (cromosoma al que le falta un fragmento) o de un fragmento sin centrómero.
Casi la mitad de las alteraciones cromosómicas que se encuentran en el recién nacido son la presencia de un cromosoma extra(aneuploidía) ya que las monosomías totales son incompatibles con la vida. Las trisomías constituyen la anomalía cromosómica más frecuente y, dentro de estas, las más conocidas son la trisomía 21 (síndrome de Down), la trisomía 18 (síndrome de Edwards) y la trisomía 13 (síndrome de Patau). Solo los niños con síndrome de Down sobreviven hasta la edad adulta, mientras que los que tienen trisomías 18 y 13mueren por lo general antes del primer año.
Los efectos de estas alteraciones se estudian a diario en diferentes laboratorios del mundo con el fin de encontrar la solución a esos defectos y brindar una mejor calidad de vida a aquellos individuos que se ven afectados por las diferentes enfermedades.

OBJETIVOS

* Enseñar las diferentes anomalías cromosómicas así como la manifestación en elcariotipo  y especificar   las características clínicas y la población susceptible.

* Conocer y describir las alteraciones numéricas más frecuentes que se pueden presentar en los cromosomas.

* Conocer y describir las principales alteraciones estructurales que se dan a nivel de los cromosomas .


ALTERACIONES CROMOSÓMICAS
Muchas veces ocurren cambios que se denominanalteraciones o aberraciones cromosómicas y que, según afecten el número o la estructura de los cromosomas, se clasifican como alteraciones numéricas o alteraciones estructurales, respectivamente.
ALTERACIONES NUMÉRICAS DE LOS CROMOSOMAS

Euploidías
Entre los cambios que afectan el número cromosómico pueden distinguirse dos tipos.
Los cambios que afectan una dotación completa de cromosomas (sethaploide) y los organismos que poseen múltiplos del set haploide se denominan euploides.
Euploides:
* Diploides = 2n
* Poliploides (triploide: 3n, tetraploide: 4n, pentaploide: 5n, etc.).
Las células u organismos con una dotación n de cromosomas se denominan haploides. Generalmente, esto no constituye una aberración cromosómica sino que representa la situación normal. Tal es el caso delas gametas de los organismos diploides o de ciertas castas de abejas y hormigas que son haploides porque proceden de huevos no fecundados.
Los organismos polipoides suelen ser frecuentes entre los vegetales. Los triploides que, en general, provienen de la fecundación de un organismo diploide (2n) con otro tetraploide (4n). El primero produce gametas n y el segundo, gametas 2n, de modo que elcigoto resultante es un triploide 3n. Los triploides son estériles debido a que en su meiosis son tres los cromosomas homólogos que tendrían que aparearse.

Aneuploidias
los organismos son aneuploides tanto porque les sobra algún o algunos cromosomas (hiperdiploides, 2n+x) como porque les falta (hipodiploides, 2n-x).
FORMULAS CARIOTIPICAS:
Nulisomia : 2n-2
Monosomía...