Alteraciones de menbrana
Páginas: 6 (1442 palabras)
Publicado: 17 de marzo de 2011
PATOLOGÍA: Las patologías de membrana se deben principalmente a alteraciones en las proteínas que forman parte de la membrana
• Proteínas de transporte.
• Proteínas receptoras.
• Proteínas de contacto.
• Proteínas que son canales iónicos
• Enzimas
EN PROTEÍNAS DE TRANSPORTE: Síndrome de Fanconi , raquitismo, osteomalacia.
SINDROME DE FANCONI: Es un deterioro enla función tubular proximal de los riñones que hace que ciertos compuestos en lugar de ser reabsorbidos por los riñones en el torrente sanguíneo, sean excretados en la orina.
Es una alteración en la absorción y transporte de aminoácidos, glucosa, ácido úrico y fosfato. La pérdida de estos compuestos puede causar problemas tales como: insuficiencia en el desarrollo, disminución de lamineralización ósea (raquitismo) y mineralización ósea anormal(osteomalacia).
Hoy día está establecido que se debe a mutaciones de un gen que codifica un transportador específico de glucosa. Este gen se expresa en hepatocitos, células pancreáticas y membranas de células epiteliales de intestino y riñón.
EN PROTEÍNAS RECEPTORAS: Defecto de los receptores por mutaciones de un gen o formación deanticuerpos contra receptores.
ACONDROPLASIA: Es la causa más común de enanismo. Es un trastorno genético del esqueleto óseo. Se debe a mutaciones del gen que codifica el receptor 3 del factor de crecimiento de fibroblastos. El receptor 3 es una proteína que se encuentra en la membrana celular y que contiene ala tirosincinasa que es una enzima que actúa en la tiroides. El receptor necesita al Factor decrecimiento de fibroblastos que es otra proteína, para poder activarse y recepcionar a la tirosincinasa. Pero el receptor 3al alterarse no puede cumplir su trabajo. Y se produce la acondroplasia.
HIPERCOLESTEMIA FAMILIAR: Consiste en la presencia de colesterol en la sangre por encima de los niveles considerados normales. Este aumento, que se asocia a problemas coronarios. Se debe a mutacionesen el gen codificante de un receptor LDL que es una glucoproteína que atraviesa la membrana. La LDL se captura mediante endocitosis y así se traslada el colesterol al interior de la célula. Este ingreso de colesterol inhibe la síntesis del receptor de LDL. Entonces la regulación de la cantidad de receptores de LDL en la membrana queda a cargo de las necesidades del colesterol para la síntesis demembranas, hormonas esteroides y ácidos biliares.
Como el receptor del LDL está lesionado no puede ingresar el colesterol y aumenta la concentración de LDL y esto lleva a la hipercolestemia y causa enfermedades cerebros vasculares y coronarios.
MIASTENIA GRAVIS: Es una enfermedad neuromuscular crónica autoinmune, que produce debilidad de los músculos controlados por la voluntad, debilidadque aumenta con la actividad y disminuye con el reposo.
Es causada por un defecto en la transmisión de los impulsos nerviosos a los músculos. Ocurre cuando la comunicación normal entre el nervio y el músculo se interrumpe en la unión neuromuscular, el lugar en donde las células nerviosas se conectan con los músculos que controlan.
Normalmente, cuando los impulsos recorren el nervio, lasterminaciones nerviosas segregan una sustancia neurotransmisora llamada acetilcolina. La acetilcolina se desplaza a través de la coyuntura neuromuscular y se adhiere a los receptores de acetilcolina. Los receptores se activan y generan una contracción del músculo.
En la miastenia gravis, los anticuerpos bloquean, alteran, o destruyen los receptores de acetilcolina en la unión neuromuscular, lo cualevita que ocurra la contracción del músculo. Estos anticuerpos son producidos por el propio sistema inmunológico del cuerpo. Por ende, la miastenia gravis es una enfermedad autoinmune porque el sistema inmunológico, que normalmente protege al cuerpo de organismos externos, se ataca a sí mismo por error.
EN PROTEÍNAS DE CONTACTO: La disminución del número de nexos de membrana, la formación de...
• Proteínas de transporte.
• Proteínas receptoras.
• Proteínas de contacto.
• Proteínas que son canales iónicos
• Enzimas
EN PROTEÍNAS DE TRANSPORTE: Síndrome de Fanconi , raquitismo, osteomalacia.
SINDROME DE FANCONI: Es un deterioro enla función tubular proximal de los riñones que hace que ciertos compuestos en lugar de ser reabsorbidos por los riñones en el torrente sanguíneo, sean excretados en la orina.
Es una alteración en la absorción y transporte de aminoácidos, glucosa, ácido úrico y fosfato. La pérdida de estos compuestos puede causar problemas tales como: insuficiencia en el desarrollo, disminución de lamineralización ósea (raquitismo) y mineralización ósea anormal(osteomalacia).
Hoy día está establecido que se debe a mutaciones de un gen que codifica un transportador específico de glucosa. Este gen se expresa en hepatocitos, células pancreáticas y membranas de células epiteliales de intestino y riñón.
EN PROTEÍNAS RECEPTORAS: Defecto de los receptores por mutaciones de un gen o formación deanticuerpos contra receptores.
ACONDROPLASIA: Es la causa más común de enanismo. Es un trastorno genético del esqueleto óseo. Se debe a mutaciones del gen que codifica el receptor 3 del factor de crecimiento de fibroblastos. El receptor 3 es una proteína que se encuentra en la membrana celular y que contiene ala tirosincinasa que es una enzima que actúa en la tiroides. El receptor necesita al Factor decrecimiento de fibroblastos que es otra proteína, para poder activarse y recepcionar a la tirosincinasa. Pero el receptor 3al alterarse no puede cumplir su trabajo. Y se produce la acondroplasia.
HIPERCOLESTEMIA FAMILIAR: Consiste en la presencia de colesterol en la sangre por encima de los niveles considerados normales. Este aumento, que se asocia a problemas coronarios. Se debe a mutacionesen el gen codificante de un receptor LDL que es una glucoproteína que atraviesa la membrana. La LDL se captura mediante endocitosis y así se traslada el colesterol al interior de la célula. Este ingreso de colesterol inhibe la síntesis del receptor de LDL. Entonces la regulación de la cantidad de receptores de LDL en la membrana queda a cargo de las necesidades del colesterol para la síntesis demembranas, hormonas esteroides y ácidos biliares.
Como el receptor del LDL está lesionado no puede ingresar el colesterol y aumenta la concentración de LDL y esto lleva a la hipercolestemia y causa enfermedades cerebros vasculares y coronarios.
MIASTENIA GRAVIS: Es una enfermedad neuromuscular crónica autoinmune, que produce debilidad de los músculos controlados por la voluntad, debilidadque aumenta con la actividad y disminuye con el reposo.
Es causada por un defecto en la transmisión de los impulsos nerviosos a los músculos. Ocurre cuando la comunicación normal entre el nervio y el músculo se interrumpe en la unión neuromuscular, el lugar en donde las células nerviosas se conectan con los músculos que controlan.
Normalmente, cuando los impulsos recorren el nervio, lasterminaciones nerviosas segregan una sustancia neurotransmisora llamada acetilcolina. La acetilcolina se desplaza a través de la coyuntura neuromuscular y se adhiere a los receptores de acetilcolina. Los receptores se activan y generan una contracción del músculo.
En la miastenia gravis, los anticuerpos bloquean, alteran, o destruyen los receptores de acetilcolina en la unión neuromuscular, lo cualevita que ocurra la contracción del músculo. Estos anticuerpos son producidos por el propio sistema inmunológico del cuerpo. Por ende, la miastenia gravis es una enfermedad autoinmune porque el sistema inmunológico, que normalmente protege al cuerpo de organismos externos, se ataca a sí mismo por error.
EN PROTEÍNAS DE CONTACTO: La disminución del número de nexos de membrana, la formación de...
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