Alteraciones Estructural

ALTERACIONES ESTRUCTURALES
Las alteraciones estructurales cromosómicas son el resultado de roturas y uniones anómales entre los fragmentos resultantes y son de varios tipos:
Deleciones
En las roturas y reparaciones de los cromosomas, pueden perderse parte de los mismos. Si la parte perdida es muy grande, la situación es incompatible con la vida. En un 85% de los casos, las deleciones provienende novo y las restantes son hereditarias, representando una monosomía o trisomía parciales.
Los fenotipos dependen del cromosoma y de la región afectada, como por ejemplo en el caso del síndrome por maullido de gato, en el que se ha producido una deleción del cromosoma 5 en la región terminal del brazo largo[(5)(5p-ter). Este síndrome se caracteriza por retraso mental, microcefalia y cara demedia luna que se va alargando con la edad. Otro síndrome, la oligospermia o la azospermia están asociadas a deleciones en el cromosoma Y en las región donde están situados los genes para el factor AZF (factor de la azospermia).
Cuando se producen roturas a ambos lados del centrómero y posteriormente se unen los extremos, se forma un cromosoma en anillo. Este tipo de cromosoma anular es bastantefrecuente en carcinomas sarcomas y leucemias y raras veces son detectados al nacer. El síndrome de cromosoma 15 en anillo, que resulta de la deleción de la parte del brazo corto del cromosoma 15 (15q25-26), se caracteriza por crecimiento retartado, estatura corta y anomalías faciales distintivas parecidas a las del síndrome de Russell-Silver
En muchas ocasiones, las deleciones afectan tan solo aalgunos genes independientes pero contiguos, situados uno al lado del otro en el mismo cromosoma, deleciones que sólo son detectables por técnicas microgenéticas como la hibridación in situ o la hibridación in situ con fluorescencia. Se habla entonces de microdeleciones, que pueden ser intersticiales o finales.
Algunos síndromes asociados a microdeleciones son el síndrome de Prader-Willi,el síndrome de DiGeorge, el síndrome del retinoblastoma y otros muchos más.

-------------------------------------------------
Síndrome de DiGeorge
-------------------------------------------------
El síndrome de deleción 22q11.2, también llamado síndrome de DiGeorge,  es una enfermedad causada por la deleción de una pequeña parte del cromosoma 22. Esta deleción se presenta cerca a la mitaddel cromosoma en la ubicación designada como q11.2, en uno de los brazos largos de cualquiera de los dos cromosomas 22. Tiene una prevalencia estimada de 1:4000.4 El síndrome fue descrito en 1968 por el pediatra endocrinólogo estadounidense Angelo DiGeorge.
El síndrome de DiGeorge presenta una amplia variedad de síntomas, aunque no todos están presentes en un determinado paciente. Por lo generalexisten infecciones recurrentes, defectos cardíacos, hipocalcemia, una constitución facial característica y problemas de paladar o insuficiencia velofaríngea. Raramente se presenta en los individuos Sarcoma de Kaposi. Estos síntomas se producen debido a una maduración muy pobre o nula de linfocitos T por parte del timo. Los afectados por este síndrome tienen una esperanza de vida muy corta si no se controlasu inmunodeficiencia.
Las alteraciones en el cromosoma 22, pueden estar ligadas a su vez a mayor susceptibilidad para la esquizofrenia, asi como, se asocia con la ataxia 10 espinocerebelosa (SCA10).

El síndrome de Prader-Willi (SPW):
Es una alteración genética descrita en el año 1956 por los doctores suizos Andrea Prader, Alexis Labhart y Heinrich Willi,1 en nueve pacientes que presentaban uncuadro clínico de obesidad, talla baja, hipogonadismo, criptorquidiay alteraciones en el aprendizaje tras una etapa de hipotonía muscular pre- y posnatal, además de una discapacidad intelectual de leve a moderada.
La incidencia y frecuencia publicada es muy variable, aceptándose que entre 1 de cada 10.000 niños y 1 de cada 30.000 niñas (en función de las poblaciones) nace con esta compleja...