Alteraciones geneticas

MONOGRAFIA Monosoma y trisomas INTEGRANTES -Moreno Rodrguez Claudia - Dvila Baca Astrid IQUITOS-PERU INTRODUCCION Cualquier alteracin en el nmero y/o en la morfologa de los cromosomas constituye una alteracin cromosmica. Cuando existen uno o ms juegos de cromosomas completos, se habla de euploda (triplo da, tetraploida y en general poliploide). En el casode existir un defecto de cromosomas, se habla de monosoma. Si el defecto o exceso es de cromosomas incompletos, se habla de aneuploidias. Las alteraciones estructurales se refieren a cambios en la forma y/o tamao de un cromosoma. Cuando el material gentico se conserva en el cromosoma alterado, la alteracin es equilibrada, mientras que si se gana o pierde material gentico, la alteracin esdesequilibrada. Son la consecuencia de la rotura y uniones anmalas de los cromosomas bajo la influencia de agentes externos que la clula no puede reparar. Las alteraciones estructurales bsicas son las roturas que ocasionan bien la formacin de una delecin (cromosoma al que le falta un fragmento) o de un fragmento sin centrmero Casi la mitad de las alteraciones cromosmicas que se encuentran en el recinnacido son la presencia de un cromosoma extra (aneuploida) ya que las monosomas totales son incompatibles con la vida. Las trisomas constituyen la anomala cromosmica ms frecuente y, dentro de estas, las ms conocidas son la trisoma 21 (sndrome de Down), la trisoma 18 (sndrome de Edwards) y la trisoma 13 (sndrome de Patau). Solo los nios con sndrome de Down sobreviven hasta la edad adulta, mientras quelos que tienen trisomas 18 y 13 mueren por lo general antes del primer ao. Los efectos de estas alteraciones se estudian a diario en diferentes laboratorios del mundo con el fin de encontrar la solucin a esos defectos y brindar una mejor calidad de vida a aquellos individuos que se ven afectados por las diferentes enfermedades. Uno de las ms grandes investigaciones que se han llevado a cabo fue ladel PROYECTO GENOMA hace ms de dos aos en el que descifraban cada uno de los cromosomas humanos y los sndromes o enfermedades que causaban en caso de presentar una anomala. Nuestro propsito es conocer las diferentes anomalas tanto numricas como cromosmicas en humanos. DESCRIPCIN GENERAL DE LAS ANOMALAS CROMOSMICAS Se denomina cromosoma a cada uno de los pequeos cuerpos en forma de bastoncillos quelleva la informacin gentica de los organismos y est constituida por ADN. Este material se encuentra en el ncleo de las clulas y se visualiza como una maraa de hilos delgados. Los cromosomas difieren en tamao y forma y de cada tipo se encuentran dos ejemplares (esta propiedad se denomina diploida). El ncleo de cada clula sexual humana, contiene 23 pares de cromosomas (46 en total), de los cualesla mitad proviene de la madre y la otra mitad del padre. Los pares del 1 al 22 son iguales en hombres y mujeres y se conocen como autosomas, y el par nmero 23 est compuesto por los cromosomas que determinan el sexo. Las mujeres tienen dos cromosomas X y los hombres un cromosoma X y un cromosoma Y Los Cromosomas almacenan a todos nuestros genes. Los genes son las instrucciones que le dicen anuestro cuerpo cmo crecer y desarrollarse. Por ejemplo, los genes contienen las instrucciones de caractersticas visibles como el color de cabello u ojos. Tambin contienen las instrucciones de caractersticas que no podemos ver, como la produccin de protenas para digerir los alimentos. As, estos cromosomas son como el mapa gentico de nuestra vida y hacen a cada individuo un ser nico. A esto se ledenomina el genoma humano. Los genes son tan determinantes en cuestiones del funcionamiento del cuerpo que cuando algn gen posee un error en su codificacin el cuerpo puede sufrir un cambio en la creacin de protenas provocando que esta protena cambie o que no se fabrique. Cada cromosoma es diferente de los dems. Es ms, cada cromosoma tiene diferentes genes. Por ejemplo, el cromosoma 1 tiene diferentes...