Alteraciones metabolicas

Trastornos metabólicos
El metabolismo constituye el medio por el cual el organismo procesa las sustancias necesarias para desempeñar sus funciones. Este proceso puede verse alterado por diversos trastornos, producidos, a menudo, por anomalías genéticas, que provocan la ausencia de enzimas específicas necesarias para la estimulación de los procesos metabólicos. Dependiendo del trastorno, losefectos pueden ser graves o moderados.
Trastornos del metabolismo de los hidratos de carbono
Los hidratos de carbono son azúcares. Muchos de estos azúcares, además de las conocidas glucosa, sacarosa y fructosa, se encuentran presentes en los alimentos. Algunos, como la sacarosa, deben ser procesados (metabolizados) por enzimas del organismo antes de que puedan ser utilizados como fuente de energía.Si las enzimas necesarias para procesarlos no están presentes, dichos azúcares pueden acumularse, causando problemas.
La galactosemia (alto valor de galactosa en la sangre) es habitualmente causada por la falta de galactosa 1-fosfatouridiltransferasa, una de las enzimas necesarias para metabolizarla. Este trastorno se presenta desde el nacimiento.
Uno de cada 50 000 o 70 000 bebés nace sin estaenzima. El recién nacido parece normal al principio, pero al cabo de algunos días o semanas comienza con pérdida del apetito y vómitos, además de ictericia y un crecimiento anormal. El hígado aumenta de tamaño, aparecen cantidades excesivas de proteína y aminoácidos en la orina, los tejidos se inflaman y el cuerpo retiene agua. Si el tratamiento se retrasa, los niños afectados presentan unaestatura baja, sufren retraso mental y pueden padecer cataratas. En la mayoría de los casos se desconoce la causa de dichos síntomas.

Se presume que la galactosemia existe cuando los análisis de laboratorio detectan galactosa y galactosa 1-fosfato en la orina. El diagnóstico se confirma por la ausencia de galactosa 1-fosfatouridiltransferasa en las células de la sangre y del hígado. Si el médico olos padres plantean, con preocupación, la posibilidad de galactosemia porque algún familiar haya padecido dicho trastorno, ésta puede diagnosticarse al nacer mediante un análisis de sangre.
La leche y los lácteos, fuentes de galactosa, deben eliminarse completamente de la dieta del niño afectado. La galactosa también se encuentra en algunas frutas, verduras y productos de mar tales como algasmarinas, que también deben evitarse. Sin embargo, aún no se sabe si las pequeñas cantidades presentes en estos alimentos pueden causar problemas a largo plazo.
Una mujer portadora de un gen que causa este trastorno debe eliminar completamente la galactosa de su dieta durante el embarazo. Si tiene un valor alto de galactosa, ésta puede pasar al feto y causarle cataratas. Las personas que presenteneste trastorno deben restringir la ingestión de galactosa durante toda su vida.
Si la galactosemia se trata adecuadamente, la mayoría de los niños no sufre retrasos mentales. Sin embargo, el coeficiente de inteligencia (CI) es más bajo que el de sus hermanos y, frecuentemente, tienen dificultades para hablar.
Las niñas a menudo presentan un mal funcionamiento (disfunción) ovárico durante lapubertad y durante la edad adulta y sólo algunas son capaces de concebir naturalmente.
Las enfermedades por almacenamiento de glu-cógeno (glucogenosis) son un grupo de trastornos hereditarios causados por la ausencia de una o más de las enzimas necesarias para convertir el azúcar en su forma de almacenamiento, el glucógeno, o para convertirlo nuevamente en glucosa y ser utilizado como energía. En lasenfermedades relacionadas con el almacenamiento de glucógeno, se depositan diferentes tipos o cantidades anormales de glucógeno en los tejidos del organismo, principalmente en el hígado.
Los síntomas son causados por la acumulación de glucógeno o sus derivados, o bien por la incapacidad de producir glucosa cuando es requerida. La edad en que se manifiestan los síntomas y la gravedad de los...