Alumno

4. La intromisión de la biología actual en la salud
Los estudios del proyecto genoma humano (PGH), que en su inicio no fue más que la osadía de un grupo de científicos para introducir la curiosidad en los mecanismos básicos de regeneración de la propia especie, van echando luces poco a poco sobre errores genéticos y enfermedades que hace no más de diez años aparecían con una etiologíaindefinida. Los tres objetivos a cubrir por el PGH fueron: un mapa genético de las posiciones relativas de los genes, un mapa físico de las posiciones reales, y la determinación de la secuencia de las bases del ADN (FEB, 1995).
Todos los humanos somos portadores de un genoma muy parecido, pero las mutaciones de su propio ADN son las responsables de las diferencias. Si estas diferencias están localizadas enuna parte importante del ADN, se puede producir una interrupción de la actividad biológica normal generando lo que conocemos como enfermedad genética, que corresponde a trastornos o deficiencias que son propios del individuo y que están determinados por la conformación de su ADN.
A partir de aquí se ha creado la terapia génica, que ha ido ganando cuerpo con la aplicación de las técnicas detransferencia génica. Las aplicaciones pueden dirigirse a campos como el tratamiento del cáncer y las enfermedades infecciosas (ej., en casos de tanta actualidad como el SIDA). Sin embargo, cuando se habla de este tema es necesario hacer referencia a dos formas de atacar el problema: una es la terapia somática, que se aplica mediante la transferencia de genes (uno o varios) a células corporales, y suefecto incide sólo sobre el paciente. La otra es la terapia genética germinal que se aplica a las células germinales del individuo, con lo que se podría variar la configuración genética de las células sexuales y transmitir dichos caracteres a las futuras generaciones. Esta segunda terapia tiene profundas implicaciones éticas y morales, estando prohibida actualmente en todos los países.
El factorde interdisciplinariedad en áreas muy definidas de la biología molecular, como es la transferencia génica, debe concentrar esfuerzos para resolver los problemas prácticos que crea el nuevo conocimiento, como son: el mejor percibimiento de los sistemas de trasplante de células implicadas en la reconstitución, el desarrollo y mejora de técnicas de transferencia de genes, las consecuencias de laintroducción de células que producen proteínas que se comportan como extrañas, el mejor entendimiento de los factores que controlan la expresión de genes introducidos en células somáticas (Muñoz, 1992).
Los últimos avances en materia de trasplantes han comenzado a utilizar células de cordón umbilical que contienen aproximadamente unos 100 cc de sangre placentaria, con células precursoras del sistemasanguíneo capaces de crecer y con unas características que aumentan la compatibilidad con el receptor, disminuyendo el rechazo que se da con frecuencia en los trasplantes de médula ósea aplicados al tratamiento de linfomas, leucemias y algunos tipos de anemias (El País, 1996). En varios países se han puesto en marcha bancos privados en los que se almacenan todos los cordones umbilicales de losrecién nacidos, con vistas a servir al niño donante, en primer lugar, y luego a otros usuarios.
Un reciente hallazgo, destacado por la prensa, hace referencia a las características del gen BRCA-2, responsable en un 10% de los cánceres de mama y de ovario, que actúa de forma silenciosa, es decir, pasa de una generación a otra sin manifestarse hasta que aparece la enfermedad; a estos genes inactivadospor causas que se desconocen también se les ha llamado genes dormidos. Su detección, aislamiento y caracterización han contribuido a esclarecer su función como agentes etiológicos de este tipo de cáncer, ya que muchas mujeres pueden ser portadoras de este gen mutante pero no llegan a padecer la enfermedad. La detección por técnicas de biología molecular es una nueva vía para el tratamiento y...