Amniocentesis

Amniocentesis
La amniocentesis es una prueba prenatal común que consiste en extraer una pequeña muestra del líquido amniótico que rodea al feto para examinarlo. Se utiliza para diagnosticar, o con mucha mayor frecuencia, descartar la presencia de ciertos defectos congénitos y trastornos genéticos.
La amniocentesis es la prueba prenatal más común utilizada para diagnosticar defectos congénitoscromosómicos y genéticos. Existe otra prueba prenatal, llamada muestra del villus coriónico, que permite diagnosticar la mayoría de los defectos congénitos detectables mediante una amniocentesis. La muestra del villus coriónico se practica en una etapa anterior del embarazo (generalmente entre las semanas 10 y 12) en comparación con la amniocentesis (que suele realizarse entre las semanas 15 y20), pero puede conllevar un riesgo ligeramente mayor de aborto espontáneo que la amniocentesis (aunque estudios recientes sugieren que el riesgo podría ser similar cuando los procedimientos son llevados a cabo por médicos experimentados).1
¿En qué casos indican los médicos una amniocentesis?
Los médicos no indican una amniocentesis de manera rutinaria a todas las mujeres embarazadas porqueconlleva un pequeño riesgo de aborto espontáneo. Indican una amniocentesis cuando existe un mayor riesgo de defectos congénitos cromosómicos o genéticos o de ciertas malformaciones.
Los médicos pueden indicar una amniocentesis teniendo en cuenta los siguientes factores:
* Edad de la madre. El riesgo de tener hijos con ciertos defectos congénitos cromosómicos aumenta con la edad de la mujer.Tradicionalmente, los médicos recomiendan la realización de pruebas prenatales para detectar trastornos cromosómicos si la mujer tendrá 35 años de edad o más en el momento del parto. El trastorno más común es el síndrome de Down, una combinación de anomalías físicas y mentales causadas por la presencia de un cromosoma de más. Uno de cada 1,250 niños cuyas madres tienen entre 20 y 30 años presentasíndrome de Down. Las probabilidades aumentan a aproximadamente uno de cada 400 niños cuando la madre tiene 35 años de edad, uno de cada 100 a los 40 años y uno de cada 30 a los 45 años.1 Actualmente, las mujeres de más de 35 años suelen realizarse una prueba de detección precoz durante el primer o el segundo trimestre del embarazo para obtener más información sobre su riesgo antes de decidir si desearealizarse una amniocentesis. El Colegio de Obstetras y Ginecólogos de los EE.UU. recomienda las pruebas de detección precoz durante el primer y el segundo trimestre, así como pruebas prenatales, en las mujeres de todas las edades.1
* Un hijo o embarazo anterior con un defecto congénito. Cuando una mujer ya ha tenido un hijo (o un embarazo) con un diagnóstico de anomalía cromosómica, defectocongénito genético o ciertos defectos congénitos que afectan el cerebro o la médula espinal (defectos del tubo neural), puede indicársele que se realice algunas pruebas prenatales durante los embarazos posteriores.
* Resultados anormales en pruebas de detección precoz. Las pruebas de detección precoz de defectos congénitos se pueden realizar durante el primer o el segundo trimestre. La pruebadel primer trimestre combina un análisis de sangre con un examen por ultrasonidos para medir el pliegue del cuello del feto (llamado pliegue nucal). El ultrasonido utiliza ondas sonoras para tomar una fotografía del feto. La prueba de detección precoz del primer trimestre ayuda a determinar el riesgo de que la mujer tenga un bebé con síndrome de Down o trisomía 18 (una anomalía cromosómica grave).La prueba del segundo trimestre consiste en un análisis de sangre que ayuda a determinar el riesgo de que se produzcan los mismos defectos congénitos cromosómicos, así como defectos del tubo neural. Si una prueba de detección precoz sugiere un riesgo mayor de defectos congénitos, los médicos suelen recomendar una amniocentesis para diagnosticar o descartar anomalías cromosómicas y para facilitar...