ANATOMIA

¿Qué es el síndrome de Marfan?
Síndrome de Marfan es una condición hereditaria que afecta al tejido conectivo. El propósito principal del tejido conectivo es mantener el cuerpo en conjunto y proporcionar un marco para el crecimiento y el desarrollo. En el síndrome de Marfan, el tejido conectivo es defectuoso y no actúa como debiera. Dado que el tejido conectivo se encuentra en todo el cuerpo, elsíndrome de Marfan puede afectar muchos sistemas del cuerpo, incluyendo el esqueleto, los ojos, el corazón y los vasos sanguíneos, el sistema nervioso, la piel y los pulmones. El síndrome de Marfan afecta a hombres, mujeres y niños, y se ha encontrado entre las personas de todas las razas y orígenes étnicos.
¿Cuáles son los síntomas del síndrome de Marfan?
El síndrome de Marfan afecta adiferentes personas de diferentes maneras. Algunas personas tienen síntomas leves, mientras que otros son más severamente afectados. En la mayoría de los casos, los síntomas progresan como la persona envejece. Los sistemas del cuerpo más frecuentemente afectadas por el síndrome de Marfan son:
• Esqueleto. Las personas con síndrome de Marfan suelen ser muy alta, delgada y suelta-articulado. Dado que elsíndrome de Marfan afecta a los huesos largos del esqueleto, de una persona brazos, piernas, dedos de manos y pies pueden ser desproporcionadamente larga en relación con el resto del cuerpo. Una persona con el síndrome de Marfan a menudo tiene una larga, cara estrecha, y el techo de la boca se arqueó, haciendo que los dientes para ser lleno de gente. Otros problemas esqueléticos incluyen un esternón(hueso del pecho) que es o que sobresale o sangría, curvatura de la columna vertebral (escoliosis), y los pies planos.
• Ojos. Más de la mitad de todas las personas con síndrome de Marfan experiencia dislocación de una o ambas lentes del ojo. La lente puede ser ligeramente mayor o menor de lo normal, y puede ser desplazado a un lado. La dislocación puede ser mínima, o puede ser pronunciada y obvia.Una complicación grave que puede ocurrir con este trastorno es el desprendimiento de retina. Muchas personas con el síndrome de Marfan también son miopes (miopía), y algunos pueden desarrollar glaucoma temprano (presión alta dentro del ojo) o cataratas (el cristalino del ojo pierde su claridad).
• Corazón y vasos sanguíneos (sistema cardiovascular). La mayoría de las personas con síndrome deMarfan tienen problemas relacionados con el corazón y los vasos sanguíneos. A causa de tejido conectivo defectuoso, la pared de la aorta (la gran arteria que lleva la sangre desde el corazón al resto del cuerpo) se puede debilitar y estirar, un proceso llamado dilatación aórtica. Dilatación aórtica aumenta el riesgo de que la aorta se rompa (disección aórtica) o ruptura, causando problemas graves delcorazón o la muerte a veces repentina. A veces, los defectos en las válvulas del corazón también pueden causar problemas. En algunos casos, ciertas válvulas pueden tener fugas, la creación de un "soplo en el corazón", que un médico puede escuchar con un estetoscopio. Las fugas pequeñas pueden no causar ningún síntoma, pero los más grandes pueden causar dificultad para respirar, fatiga ypalpitaciones (una frecuencia cardíaca muy rápida o irregular).
•Sistema nervioso. El cerebro y la médula espinal están rodeados de fluido contenido por una membrana llamada la duramadre, que está compuesto de tejido conectivo. Como alguien con el síndrome de Marfan se hace mayor, la duramadre menudo se debilita y se estira, y luego comienza a pesar sobre las vértebras de la columna lumbar y desgastar elhueso que rodea la médula espinal. Esto se llama ectasia dural. Estos cambios pueden causar molestias solamente leve; o pueden provocar dolor irradiado en el abdomen; o para el dolor, entumecimiento o debilidad en las piernas.
• Piel. Muchas personas con el síndrome de Marfan desarrollan estrías en su piel, incluso sin ningún cambio de peso. Estas estrías pueden aparecer a cualquier edad y no...