anemia drepanocitica

Anemia drepanocítica o falciforme.
de españa ocitosis "falcemia" o anemia drepanocítica, es una hemoglobinopatía, enfermedad que afecta a la hemoglobina, una proteína que forma parte de losglóbulos rojos y se encarga del transporte de oxígeno. Es de origen genético y se da por la sustitución de un aminoácido ácido glutámico por valina en la sexta posición de la cadena Beta globina 1 ; estoprovoca que a menor presión de oxígeno, el eritrocito se deforme y adquiera apariencia de una hoz; la nueva forma provoca dificultad para la circulación de los glóbulos rojos, por ello se obstruyen losvasos sanguíneos y causan síntomas como dolor en las extremidades. Los glóbulos rojos también padecen de una vida más corta provocando anemia por no ser reemplazados a tiempo.
es una enfermedadgenética autosómica recesiva2 resultado de la sustitución de adenina por timina en el gen de la globina beta, ubicado en el cromosoma 11, lo que conduce a una mutación de ácido glutámico por valina en laposición 6 de la cadena polipeptídica de globina beta y a la producción de una hemoglobina funcionalmente defectuosa, la hemoglobina S. A diferencia de los hematíes normales,los glóbulos rojosfalciformesquedan enganchados debido a su forma curvada y causan obstrucciones en los vasosDebido también a sus extremos puntiagudos, pueden llegar a desgarrar las paredes de los vasos. A diferencia de loshematíes normales, que duran unos 120 días en la corriente sanguínea, los falciformes son eliminados después de sólo unos 10 o 20 días y, como no pueden reponerse con suficiente rapidez, la sangre tieneinsuficiencia permanente de glóbulos rojos, causando la enfermedad conocida como anemia.
se menciona un tratamiento alternativo para pacientes de anemia falciforme a base de células madre.El mayorproblema es el costo de conservar esas células madre para hacer el trasplante. índice de éxito de la operación,al 90% para niñosy decrece en función de la edad, hasta el punto que para adultos no hay...