Anemia Falsiforme

Anemia Falsiforme
La anemia de células falciformes  drepanocitosis o anemia drepanocítica  es una hemoglobinopatía, enfermedad que afecta la hemoglobina, una proteína que forma parte de los glóbulos rojos y se encarga del transporte de oxígeno.
Es una enfermedad autosómica recesiva caracterizada por la presencia de hemoglobina S (Hb S) en el hematíe. La Hb S es el producto de la sustitución deun ácido glutámico por valina en la cadena de β-globina. Los heterocigotos, con rasgo drepanocítico (Hb AS), son portadores asintomáticos. Los enfermos pueden ser homocigotos o dobles heterocigotos, cuando el gen anormal de la Hb S se une a otro gen anormal que afecta a la cadena de β-globina. Entre éstos, las formas más frecuentes son la Hb SC, o la Hb S-β-talasemia, bien S-β-talasemia+, cuandose produce cierta cantidad de Hb A (la hemoglobina normal del adulto) en el gen afecto de β-talasemia; o bien S-β-talasemia, cuando no se produce nada de Hb A, por lo que sólo existe Hb S dentro del hematíe. Las formas más graves de enfermedad son la Hb SS y S-β-talasemia, mientras que la Hb SC y la S-β-talasemia+ cursan de forma más leve.
La Hb S se caracteriza por polimerizarse con ladesoxigenación; eso altera su solubilidad distorsionando al hematíe, que se hace rígido, adoptando la forma de una hoz (falciformación), lo que impide su circulación por la red microvascular (vasooclusión) y favorece su destrucción (anemia hemolítica). La Hb S es, además, una hemoglobina inestable; el depósito de la hemoglobina desnaturalizada sobre la membrana del hematíe la daña, afectando a lasbombas de iones, y esto a su vez favorece la deshidratación celular, aumentando la adherencia del hematíe al endotelio y la viscosidad sanguínea.
La anemia de células falciformes es un trastorno que se presenta en todo el mundo, con la incidencia más elevada en áreas de África donde el paludismo es endémico. En algunas áreas de África, afecta hasta 1 de 60 lactantes. Existen varias complicacionespotencialmente graves asociadas con esta afección y se sugiere que el tratamiento temprano (antes de que se desarrollen los síntomas) puede mejorar tanto la morbilidad como la mortalidad.
Aproximadamente un 5% de la población mundial es portadora de genes causantes de hemoglobinopatías, entre lasque destacan la drepanocitosis y la talasemia. Las hemoglobinopatías son enfermedades genéticas de lasangre debidas a la herencia de genes mutantes de la hemoglobina por parte de ambos progenitores, que generalmente están sanos. Cada año nacen más de 300 000 niños con hemoglobinopatías graves.
Es posible reducir la carga de estas enfermedades mediante programas de prevención y tratamiento. (OMS, 2011)
La mortalidad más elevada se presenta en los cinco primeros años de vida (informada dediferentes modos como 2% a 30%) (Overturf 1977; Serjeant 1994; Vichinsky 1988), aunque más específicamente en los segundos seis meses (Rogers 1978). Las complicaciones más graves y potencialmente mortales en este grupo etario incluyen infección, esplenectomía y crisis aplásicas que resultan en una anemia grave de aparición rápida. Sin embargo, la ACF confiere cierto grado de protección contra lamorbilidad y la mortalidad asociada con infecciones maláricas, lo que es de singular relevancia en países en vías de desarrollo, donde existe la mayor incidencia tanto de ACF como de paludismo.
Los niños con anemia falciforme suelen estar asintomáticos al nacer, pues a esa edad la mayor parte de la hemoglobina es fetal (Hb F), y se hacen sintomáticos a partir de los 4-6 meses, cuando comienzan adisminuir los niveles de Hb F. La primera manifestación clínica de la enfermedad suele ser la llamada “dactilitis”, que es una tumefacción dolorosa de las manos y/o de los pies producidos por vasooclusión de los huesos subyacentes.
Clínicamente se caracteriza por anemia, dolores óseos y articulares, úlceras en piernas y crisis dolorosas. Genéticamente se transmite como un rasgo autosómico dominante...