Anemias

Anemia talasemia

← Es un trastorno sanguíneo que se transmite de padres a hijos (hereditario) en el cual el cuerpo produce una forma anormal de hemoglobina, la proteína en los glóbulos rojos que transporta el oxígeno. La talasemia, también llamada anemia mediterránea y anemia de Cooley, es un trastorno hereditario que se caracteriza por la producción defectuosa de hemoglobina (pigmento delos glóbulos rojos de la sangre) que lleva a una disminución en la producción y a un aumento de la destrucción de los glóbulos rojos.
Existen 2 tipos de talasemias:
← La talasemia alfa ocurre cuando un gen o los genes relacionados con la proteína globina alfa faltan o han cambiado (personas de descendencia africana).
← La talasemia beta ocurre cuando defectos genéticos similares afectanla producción de la proteína globina beta(personas de origen mediterráneo).
FRECUENCIA
← La talasemia beta se presentan en personas de origen mediterráneo (griegos o italianos) y, en menor grado, en individuos chinos, asiáticos y negros.
← La talasemia alfa se presenta más comúnmente en habitantes del sudeste de Asia y China.
TIPOS DE TALASEMIA ALFA
← Forma más leve (conocida comoportador silencioso), en la cual falta un solo gen de globina alfa.
← Talasemia menor: una persona recibe el gen defectuoso de sólo uno de los padres. Faltan 2 genes de globina alfa. Las personas con esta forma del trastorno son portadores de la enfermedad y por lo regular no tienen síntomas.
← Enfermedad de la hemoglobina: H La padecen aquellos individuos que sólo poseen una copia funcionaldel gen de la α-globina. Da lugar a una anemia moderada con inclusiones en los eritrocitos producidas por la hemoglobina H, la cual está formada por cuatro cadenas de β-globina, debida a las pocas que hay del otro tipo. Las manifestaciones clínicas son desde anemia leve a moderada, a veces puede llegar a provocar esplenomegalia.
← talasemia alfa mayor, los fetos afectados pueden tener anemiagrave, insuficiencia cardiaca y acumulación de líquidos. Suelen nacer muertos o morir a las pocas horas. No existe un tratamiento eficaz para estos casos.
TIPOS DE TALADEMIA BETA
← Menor, se hereda un solo gen. Aquí la persona es portadora de la enfermedad, pero no experimenta los síntomas.
← Grave (también conocida como anemia de Cooley), que es la forma mayor de la enfermedad, losgenes se heredan de ambos padres. los niños son normales al nacer, pero durante los dos primeros años de vida desarrollan anemia, pueden estar pálidos, irritables, tener poco apetito y padecer muchas infecciones. Sin tratamiento, aumenta el tamaño del hígado, del bazo y del corazón, y los huesos se pueden volver delgados y quebradizos. Uno de los problemas principales es la acumulación de hierro enel corazón y otros órganos, provocando insuficiencia cardiaca en algunos pacientes en la adolescencia o a partir de los veinte años. Las personas con esta enfermedad necesitan frecuentes transfusiones de sangre y puede que no vivan mucho tiempo. TRANSMISION:
← Todos los tipos de talasemia se heredan; es decir, los padres que llevan el gen de la talasemia en su organismo transmiten laenfermedad a sus hijos. Por lo tanto, es imposible el contagio de otra persona que la padece.
SINTOMAS
← Deformidades óseas en la cara
← Fatiga
← Insuficiencia del crecimiento
← Dificultad respiratoria
← Piel amarilla (ictericia)
← talasemia alfa mayor causa mortinato (muerte del bebé nonato durante el parto o en las últimas etapas del embarazo).
← Los niños nacidos contalasemia mayor (anemia de Cooley) son normales en el nacimiento, pero desarrollan anemia severa durante el primer año de vida.
← Las personas con las formas menores de talasemia alfa y beta tienen glóbulos rojos pequeños, pero no presentan ningún síntoma.
EXAMENES
← Estudios genéticos, los cuales nos dan la información exacta del tipo de talasemia y su causa.
← Hemograma...