Angioedema Hereditario

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Angioedema hereditario
El angioedema hereditario (AEH) (ingl. hereditary angioedema, HAE) es una rara enfermedad hereditaria caracterizada por tumefacciones recurrentes (edemas) de la piel, las mucosas y los órganos internos, que pueden resultar letales. La enfermedad, de origen genético, tiene carácter autosómico dominante, de manera que unniño tiene un 50% de posibilidades de padecerla, si uno de sus progenitores la tiene.
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Incidencia [editar]
Se calcula que hay una persona afectada en un margen de 10.000 a 50.000 individuos, si bien la cifra de casos desconocidos probablemente es muy superior. En Europa se estima que hay, en el año 2009, unas 75.000 personas afectadas, de las cualessólo un 45% estarían correctamente diagnosticadas.
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Otras denominaciones [editar]
Inicialmente se denominó edema de Quincke, por haber sido Heinrich I. Quincke quien publicó la primera descripción detallada en 1882, al objetivar el cuadro en dos generaciones de la misma familia. Tres años más tarde Strubing utilizó por primera vez eltérmino angioedema para referirse a este trastorno y, hacia 1888, Osler demostró su carácter hereditario.
Tradicionalmente se ha denominado también edema angioneurótico, debido a que una de las manifestaciones de la enfermedad, al dolor abdominal inexplicado, llevaba a suponer como causa un presunto desorden nervioso.
La denominación más descriptiva es la de angioedema hereditario o familiar por déficit deC1-INH (AHF), que explicita la causa de la enfermedad.
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Causas [editar]
La causa del AEH es un defecto genético, que supone una carencia del inhibidor de la esterasa C1 (INH C1), por la cual, o bien el organismo genera una cantidad insuficiente de estaserpina (tipo 1 de AEH) o bien la proteína generada no es funcional (tipo 2 de AEH). El INH C1tiene una función reguladora en dos sistemas vitales del organismo: en el sistema de contacto de la coagulación sanguínea y en el sistema de complemento de las defensas inmunológicas. En el caso del AEH, la carencia de INH C1 en ambos sistemas puede contribuir a la formación de edemas; no obstante, el papel central parece desempeñarlo el péptido bradiquinina del sistema de contacto. La secretación debradiquinina es la última de una cadena de reacciones como respuesta del organismo a una herida. Este péptido provoca un traspaso de un gran volumen de líquido de los vasos a los tejidos, lo que provoca la formación de edemas. Simultáneamente dilata los capilares y contrae la musculatura lisa, lo que produce espasmos y dolores. Normalmente la liberación de bradiquinina queda inhibida por efectodel INH C1; por lo tanto, si hay una carencia de INH C1 se libera una cantidad de bradiquinina muy superior a la necesaria.
Las enfermedades autoinmunes, como el Lupus eritematoso sistémico, también pueden provocar un déficit de INH C1. En tal caso se habla de angioedema adquirido (acquired angioedema, AAE), en contraposición con el hereditario. En algunos casos, la carencia de INH C1 se producepor causas desconocidas (angioedema idiopático).
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Cuadro clínico [editar]
En la mayoría de los casos los síntomas de esta enfermedad, que afecta a hombres y a mujeres por igual, se manifiestan ya en los primeros 20 años de vida. Los edemas cutáneos presentan a menudo rojeces y duelen, pero no pican. Se producen principalmente en la piel o en lasmucosas de la cara, las extremidades o los genitales y pueden desfigurar mucho al afectado. Las tumefacciones en el tubo digestivo pueden producir espasmos y dolores agudos. Puesto que el AEH es una enfermedad muy rara, no es extraño que el médico confunda tales síntomas con los de un cólico o una apendicitis, lo que ha dificultado el diagnóstico de la enfermedad y ha llevado a muchos...