Anomalías cromosomicas
Páginas: 8 (1773 palabras)
Publicado: 17 de enero de 2012
Republica Bolivariana de Venezuela
Ministerio del Poder Popular para la Educación Cultura y Deporte
U.E. Nuestra Señora de Fátima
Cátedra: Biología
Integrantes
Vanessa Rivero
Gabriela Tortolero
Naguanagua, 18 de Noviembre de 2011
INTRODUCCIÓN
En el trabajo que a continuación se presenta nos vamos a referir sobre las Anomalías Cromosómicas y sus derivados como son: laPoliploide, Aneuploidias, Trisomia, Monosomico, Síndrome de Down, entre otras.
Anomalías Cromosómicas
Las anomalías cromosómicas son defectos genéticos que generalmente se producen por desordenes y desbalances en los cromosomas del bebe.
Cualquier alteración en el número y/o en la morfología de los cromosomas constituye una alteración cromosómica.Algunas de estas son menos serias pero otras incluso pueden producir la muerte del niño antes de que nazca. Aproximadamente uno de cada 200 bebés nace con una anomalía cromosómica. Bastantes de los niños con estas anomalías (aunque no todos) se caracterizan por presentar problemas de conducta, retraso mental, incapacidades de aprendizaje, etc.
Lo que ocasiona un gran número y tipos de defectosde nacimiento son los errores en la estructura o cantidad de los cromosomas. En ocasiones un infante puede nacer con menos o más cromosomas, o alguno o más rotos o alterados en su estructura.
Cuando existen uno o más juegos de cromosomas completos, se habla de euplodía (triploidía, tetraploidía y en general poliploidía). En el caso de existir un defecto de cromosomas, se habla de monosomía. Si eldefecto o exceso es de cromosomas incompletos, se habla de aneuploidias.
Tipos de anomalías cromosómicas
Anomalías cromosómicas estructurales: Se trata de alteraciones en la estructura de los cromosomas. Dichas alteraciones pueden ser de dos tipos:
* Con ganancia o pérdida de material genético: esto tendrá una implicación a nivel fenotípico para el portador. Ejemplo: deleción, inserción,...* Sin ganancia ni pérdida de material: normalmente no tiene ninguna consecuencia para el portador pero si tiene consecuencias a nivel reproductivo. Ejemplo: translocación equilibrada, inversión,...
Anomalías cromosómicas numéricas: son la pérdida o la ganancia de uno o varios cromosomas. Pueden afectar tanto a autosomas (cualquier cromosoma que no sea sexual) como a cromosomas sexuales.Existen diferentes tipos:
* Monosomía: pérdida de un cromosoma. Por tanto, solamente quedará una copia del cromosoma cuando en una situación de normalidad habrían dos.
* Trisomía: Existencia de tres copias de un cromosoma específico, en lugar de dos (en una situación de normalidad). El síndrome de Down es un ejemplo de trisomía. Las personas con síndrome de Down tienen tres copias delcromosoma 21.
* Otros.
Los Poliploides
La poliploidía se define como el fenómeno por el cual se originan células, tejidos u organismos con tres o más juegos completos de cromosomas de la misma o distintas especies o con dos o más genomas de especies distintas. Tales células, tejidos u organismos se denominan poliploides.
La Aneuploidía
El término aneuploidía hace referencia a cambios en elnúmero de cromosomas, que pueden dar lugar a enfermedades genéticas. Un aneuploide es un individuo cuyo número de cromosomas difiere del tipo salvaje en parte de su dotación cromosómica, debido a un cromosoma extra o ausente, que siempre se asocia con una deficiencia en el desarrollo físico, mental o ambos. Generalmente, la dotación cromosómica aneuploide sólo difiere de la salvaje en uno o pocoscromosomas. La aneuploidía se puede observar frecuentemente en células cancerosas. En los animales sólo son viables las monosomías y las trisomías, ya que las nulisomías son letales en individuos diploides.
Las Trisomías
El término "trisomía" se utiliza para describir la presencia de tres cromosomas en lugar del par habitual de cromosomas. Por ejemplo, si un niño nace con tres cromosomas 21 en...
Ministerio del Poder Popular para la Educación Cultura y Deporte
U.E. Nuestra Señora de Fátima
Cátedra: Biología
Integrantes
Vanessa Rivero
Gabriela Tortolero
Naguanagua, 18 de Noviembre de 2011
INTRODUCCIÓN
En el trabajo que a continuación se presenta nos vamos a referir sobre las Anomalías Cromosómicas y sus derivados como son: laPoliploide, Aneuploidias, Trisomia, Monosomico, Síndrome de Down, entre otras.
Anomalías Cromosómicas
Las anomalías cromosómicas son defectos genéticos que generalmente se producen por desordenes y desbalances en los cromosomas del bebe.
Cualquier alteración en el número y/o en la morfología de los cromosomas constituye una alteración cromosómica.Algunas de estas son menos serias pero otras incluso pueden producir la muerte del niño antes de que nazca. Aproximadamente uno de cada 200 bebés nace con una anomalía cromosómica. Bastantes de los niños con estas anomalías (aunque no todos) se caracterizan por presentar problemas de conducta, retraso mental, incapacidades de aprendizaje, etc.
Lo que ocasiona un gran número y tipos de defectosde nacimiento son los errores en la estructura o cantidad de los cromosomas. En ocasiones un infante puede nacer con menos o más cromosomas, o alguno o más rotos o alterados en su estructura.
Cuando existen uno o más juegos de cromosomas completos, se habla de euplodía (triploidía, tetraploidía y en general poliploidía). En el caso de existir un defecto de cromosomas, se habla de monosomía. Si eldefecto o exceso es de cromosomas incompletos, se habla de aneuploidias.
Tipos de anomalías cromosómicas
Anomalías cromosómicas estructurales: Se trata de alteraciones en la estructura de los cromosomas. Dichas alteraciones pueden ser de dos tipos:
* Con ganancia o pérdida de material genético: esto tendrá una implicación a nivel fenotípico para el portador. Ejemplo: deleción, inserción,...* Sin ganancia ni pérdida de material: normalmente no tiene ninguna consecuencia para el portador pero si tiene consecuencias a nivel reproductivo. Ejemplo: translocación equilibrada, inversión,...
Anomalías cromosómicas numéricas: son la pérdida o la ganancia de uno o varios cromosomas. Pueden afectar tanto a autosomas (cualquier cromosoma que no sea sexual) como a cromosomas sexuales.Existen diferentes tipos:
* Monosomía: pérdida de un cromosoma. Por tanto, solamente quedará una copia del cromosoma cuando en una situación de normalidad habrían dos.
* Trisomía: Existencia de tres copias de un cromosoma específico, en lugar de dos (en una situación de normalidad). El síndrome de Down es un ejemplo de trisomía. Las personas con síndrome de Down tienen tres copias delcromosoma 21.
* Otros.
Los Poliploides
La poliploidía se define como el fenómeno por el cual se originan células, tejidos u organismos con tres o más juegos completos de cromosomas de la misma o distintas especies o con dos o más genomas de especies distintas. Tales células, tejidos u organismos se denominan poliploides.
La Aneuploidía
El término aneuploidía hace referencia a cambios en elnúmero de cromosomas, que pueden dar lugar a enfermedades genéticas. Un aneuploide es un individuo cuyo número de cromosomas difiere del tipo salvaje en parte de su dotación cromosómica, debido a un cromosoma extra o ausente, que siempre se asocia con una deficiencia en el desarrollo físico, mental o ambos. Generalmente, la dotación cromosómica aneuploide sólo difiere de la salvaje en uno o pocoscromosomas. La aneuploidía se puede observar frecuentemente en células cancerosas. En los animales sólo son viables las monosomías y las trisomías, ya que las nulisomías son letales en individuos diploides.
Las Trisomías
El término "trisomía" se utiliza para describir la presencia de tres cromosomas en lugar del par habitual de cromosomas. Por ejemplo, si un niño nace con tres cromosomas 21 en...
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