Anomalias geneticas

Definición de anomalías genéticas
“ En medicina, enfermedades producidas como consecuencia de anomalías hereditarias de la estructura genética. Algunas alteraciones genéticas se manifiestan desde el nacimiento, como las anomalías congénitas , mientras que otras se desarrollan durante la infancia o la edad adulta. Además de una causa genética , algunos de estos procesos se ven afectados porinfluencias ambientales como la dieta o el estilo de vida.
Hay cierto tipo de enfermedades en las que el número total o la estructura de los de cromosomas se ve afectado: son las llamadas enfermedades cromosómicas.
Estas anomalías ocurren por errores en el proceso de formación de las gametas o durante la fecundación, con lo cual la aparición de un caso en la familia no necesariamente indica quevuelva a aparecer en los hijos siguientes. En algunas especies, por ejemplo, si un óvulo es fecundado por dos espermatozoides en lugar de tener 46 (2n) cromosomas, el cigoto tendrá 69 (3n). Este tipo de anomalías se denomina triploidía.

Alteraciones de un solo gen
“ Algunas alteraciones genéticas son consecuencia de una mutación en un solo gen , que se traduce en la ausencia o alteración de laproteína correspondiente. Esto puede alterar algún proceso metabólico o del desarrollo y producir una enfermedad.”

“ La mayor parte de las alteraciones de un solo gen tienen una herencia de tipo recesivo, lo que significa que las dos copias del mismo gen (procedentes de cada ascendiente, respectivamente) deben ser defectuosas para que aparezca la enfermedad . Las alteraciones de un solo gen conherencia dominante requieren la presencia de una sola copia del gen defectuoso para que aparezca la enfermedad, Debido a que los varones sólo poseen un cromosoma X frente a los dos que poseen las mujeres, las enfermedades de un solo gen recesivas localizadas en el cromosoma X afectan con mayor frecuencia a los hombres que a las mujeres. Un ejemplo es el daltonismo
(distrofia muscular)Alteraciones cromosómicas
“ Algunas alteraciones genéticas no afectan a genes concretos sino a todo el cromosoma o a un segmento cromosómico. Por ejemplo, la presencia de tres copias del cromosoma 21 produce el síndrome de Down , pese a que no existe ninguna alteración de los genes de los cromosomas. Otras alteraciones cromosómicas por duplicación son el síndrome de Edwards, en el que aparecen 3 copiasdel cromosoma 18, y el síndrome de Patau, que se caracteriza porque los individuos que lo padecen tienen 3 copias del cromosoma 13
(Diabetes mellitus)
Diagnóstico de alteraciones genéticas
“ Los expertos utilizan distintas pruebas de detección para determinar cuándo una persona tiene una alteración genética y presenta posibilidades de tener descendencia con estas mismas alteraciones. Estaspruebas se pueden realizar en las distintas etapas de la vida de una persona. Hay test de detección que se llevan a cabo antes del nacimiento, cuando el feto aún permanece en el útero materno; este proceso recibe el nombre de diagnóstico prenatal .”
este  equema cada genomio tiene 3  cromosomas. Fuente Mac Grow Hill.

Trisomía de los cromosomas sexuales. Fuente la Web.
Los individuos con unsólo cromosoma (XO)  tiene el sindrome de Turner. Los XXY poseen sindrome de Klinefelter. Los que lleven sólo un cromosoma Y son inviables y los XXX se denominan super hembras. Las alteraciones en el número de cromsomas que solo afectan a uno o dos cromososmas del complemento cromosómico, se denominan ANEUPLOIDES.
Mutaciones
Una de las características del material hereditario, el ADN, es la granfidelidadcon la que se transmite de generación en generación; sin embargo, en ocasiones puedesufrir cambios que se pueden transmitir a la descendencia. Estos cambios reciben elnombre de
mutaciones
.
Las mutaciones son alteraciones al azar del material genético
.Normalmente suponen deficiencias (los cambios en el material genético se traducen encambios en las proteínas) y pueden llegar a ser...