Anomalias geneticas

Desarrollo

1) Definición de anomalías genéticas
En medicina, enfermedades producidas como consecuencia de anomalías hereditarias de la estructura genética. Algunas alteraciones genéticas semanifiestan desde el nacimiento, como las anomalías congénitas, mientras que otras se desarrollan durante la infancia o la edad adulta. Además de una causa genética, algunos de estos procesos se venafectados por influencias ambientales como la dieta o el estilo de vida. Los cambios genéticos que no son heredados (mutaciones somáticas) pueden causar o contribuir a alteraciones como el cáncer.Algunas alteraciones genéticas pueden beneficiarse de la terapia génica, que existe gracias a la ingeniería genética. (1)
2) Alteraciones de un solo gen
Algunas alteraciones genéticas son consecuenciade una mutación en un solo gen, que se traduce en la ausencia o alteración de la proteína correspondiente. Esto puede alterar algún proceso metabólico o del desarrollo y producir una enfermedad. (1)Las células somáticas humanas normales tienen 46 cromosomas: 22 pares de cromosomas homólogos o autosomas (los cromosomas 1 a 22) y dos cromosomas sexuales. A esto se le llama el número diploide. Lasmujeres tienen dos cromosomas X (46, XX) mientras que los varones tienen un X y un Y (46, XY). Las células germinales (óvulo y espermatozoide) tienen 23 cromosomas: una copia de cada autosoma más unsolo cromosoma sexual. A esto se le llama el número haploide. Se hereda de cada progenitor un cromosoma de cada par autosómico y un cromosoma sexual. Las madres sólo pueden aportar un cromosoma X asus hijos e hijas, mientras que los padres pueden aportar bien un X (a sus hijos) o bien un Y (a sus hijas). (1)
3) Tipos de anomalías genéticas
Aunque las anomalías cromosómicas pueden ser muycomplejas, hay dos tipos básicos: numéricas y estructurales. Ambos tipos pueden darse simultáneamente.
Las anomalías numéricas: implican la pérdida y/o ganancia de uno o varios cromosomas completos y...