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Colegio Isaac Rabin

Investigacíon de Biología

Décimo Grado

Genómica y Genoma Humano

Por: Juan José Marín

Asesor: José A. Ponce

Panamá 20 de septiembre de 2012

Objetivo general:
-Explicar que es el Genoma humano y la Genómica.

Objetivos específicos: -Entender el significado del genoma humano y su historia.
-Areas de investigación(genoma humano)

Introducción:
Sedefine genoma humano a: El genoma humano es el genoma del Homo sapiens, es decir, la secuencia de ADN contenida en 23 pares de cromosomas en el núcleo de cada célula humana diploide. De los 23 pares, 22 son cromosomas autosómicos y un par determinante del sexo (dos cromosomas X en mujeres y uno X y uno Y en hombres). El genoma haploide (es decir, con una sola representación de cada par) tiene unalongitud total aproximada de 3200 millones de pares de bases de ADN (3200 Mb) que contienen unos 20.000-25.000 genes1 (las estimaciones más recientes apuntan a unos 20.500). El Genoma Humano es el número total de cromosomas del cuerpo. Los cromosomas contienen aproximadamente 80.000 genes, los responsables de la herencia. La información contenida en los genes ha sido decodificada y permite a la cienciaconocer mediante tests genéticos que enfermedades podrá sufrir una persona en su vida. Genómica es el conjunto de ciencias y técnicas dedicadas al estudio integral del funcionamiento, el contenido, la evolución y el origen de los genomas. Es una de las áreas más vanguardistas de la Biología. La genómica usa conocimientos derivados de distintas ciencias como son: biología molecular, bioquímica,informática, estadística, matemáticas, física, etc. Muchas veces, la genómica es usada como sinónimo de otras áreas de estudio relacionadas, como la proteómica y la transcriptómica, por ejemplo. Las ciencias genómicas han tenido un importante auge en los últimos años, sobre todo gracias a las tecnologías avanzadas de secuenciación de ADN, a los avances en bioinformática, y a las técnicas cada vezmás sofisticadas para realizar análisis de genomas completos.

Historia del Genoma Humano: Desde el descubrimiento de la estructura del ADN (Watson y Crick, 1953) el objeto de los genetistas, biólogos y químicos fue conocer mas sobre sus mecanismos de acción. Con el descubrimiento del código genético, de los procesos de clonación génica (vectores y reacción de la polimerasa) y las técnicas desecuenciación(métodos de Maxam y Gilbert o químico y de Sanger o de didesoxido) se dispuso de las herramientas para leer el lenguaje con que se escribía la información génica. Habiéndose leído inicialmente algunos genes(el primero fue el de la lactosa) y organismos pequeños(ya en 1979 se había secuenciado el bacteriófago fX174 y en 1980 la mitocondria humana), con una visión ambiciosa, se establecióla necesidad de “leer” la secuencia del genoma humano. En la decada del ochenta del siglo pasado, en Estados Unidos, el DOE (Departament of Energy) motivado por las investigaciones atómicas y su relación con las mutaciones; y el NIH(National Institutes of Health) motivado por las afecciones de origen hereditario, se cristaliza la necesidad y se establece un cronograma y se propone la lectura en unplazo de 15 Años. En los años siguientes(1990-1994) se profundizan las actividades de desarrollo y creación de mapas genéticos y físicos para precisar la localización de los genes. Con la aparición de los primeros secuenciadores automáticos de ADN(basados originalmente en el sistema de Sanger), lo que mecaniza los procesos de análisis, los microarrays(micromatrices) y el desarrollo de labioinformática, tanto en mejor hardware como software, permite analizar gran una inmensa cantidad de información con un mínimo de esfuerzo humano de una manera hasta el momento impensable. J. Craig Venter En 1996 Craig Venter sale del NIH y crea el TIGR(The Institute for Genomics Research), un consorcio de capital mixto y logra descifrar la secuencia de Haemophilus influenciae.En 1998 Venter en una...