Careotipo

Cariotipo

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Cariotipo
El cariotipo es un esquema, foto o dibujo de los cromosomas de una célula metafásica ordenados de acuerdo a su morfología (metacénctricos, submetacéntricos,telocéntricos, subtelocéntricos y acrocéntricos) y tamaño, que estan caracterizados y representan a todos los individuos de una especie. El cariotipo es característico de cada especie, al igual que el número decromosomas; el ser humano tiene 46 cromosomas (23 pares porque somos diploides o 2n) en el núcleo de cada célula,[1] organizados en 22 pares autosómicos y 1 par sexual (hombre XY y mujer XX).Cada brazo ha sido dividido en zonas y cada zona, a su vez, en bandas e incluso las bandas en subbandas, gracias a las técnicas de marcado.

Cariotipo de un linfocito de un humano mujer.

No obstante puededarse el caso, en humanos, de que existan otros patrones en los cariotipos, a lo cual se le conoce como aberración cromosómica. Mediante el cariotipado se pueden analizar anomalías numéricas y estructurales, cosa que sería muy difícil de observar mediante genética mendeliana.

Tinción
El estudio de los cariotipos es posible debido a la tinción. Usualmente un colorante adecuado es apliacdo despuésque [células] han sido detenidos durante la división celular mediante una solución de colchicina. Para humanos las celulas blancas de la sangre son las usadas más frecuentemente porque ellas son fácilmente inducidas a crecer y dividirse en cultivo de tejidos.[2] Algunas veces las observaciones pueden ser realizadas cuando las células no se estan dividiendo (interphase). El sexo de un nonato fetopuede ser determinado por observación de células en la interfase ( Ver punción amniotica y cuerpo de Barr). La mayoría (pero no todas) las especies tienen un cariotipo estandar. El ser humano normal contiene 22 pares de cromosomas autosómicos y un par de cromosomas sexuales. El cariotipo normal para la mujer contiene dos cromosoma X denominado 46,XX, y el varón un cromosoma X y uno Y, denorminado46 XY. Cualquier variación de este cariotipo estandar puede llevar a anormalidades en el desarrollo.

Cariotipo

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Cariotipo clásico
En el cariotipo clásico se suele utilizar una solución de Giemsa como tinción (específica para los grupos fosfato del ADN) para colorear las bandas de los cromosomas (Bandas-G), menos frecuente es el uso del colorante Quinacridina (se une a las regionesricas en Adenosina-Timina). Cada cromosoma tiene un patrón característico de banda que ayuda a identificarlos. Los cromosomas se organizan de forma que el brazo corto de este quede orientado hacia la parte superior y el brazo largo hacia la parte inferior. Algunos cariotipos nombran a los brazos cortos p y a los largos q. Además, las diferentes regiones y subregiones teñidas reciben designacionesnuméricas según la posición a la que se encuentren respecto a estos brazos cromosómicos. Por ejemplo, el síndrome de Cri du Chat implica una deleción en el brazo corto del cromosoma 5. Está escrito como 46, XX, 5p-. La región critica para este sindrome es la deleción de 15.2, la cual es escrita como 46,XX,del(5)(p15.2)[3]

Cariotipo espectral
El análisis espectral de los cariotipos (o SKY) se tratade una tecnología de citogenética molecular que permite el estudio y visualización de los 23 pares de cromosomas en forma simultánea. Sondas marcadas fluorescentemente son hechas para cada cromosoma al marcar DNA especifico de cada cromosoma con diferentes fluoroforos. Debido a que hay un limitado numero de fluoroforos espectralmente distintos , un metodo de etiquetado combinatorio es usado paragenerar muchos colores diferentes. La diferencias espectrales generadas por el etiquetado combinatorio son capturadas y analizadas usando un interferómetro agregado a un microscopio de fluorescencia. El programa de procesamiento de imágenes entonces asigna un pseudocolor a cada combinación espectralmente diferente, permitiendo la visualización de cromosomas coloreados.[4] Esta técnica es usada...